resurser på riks- och
regionnivå
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Behandling och uppföljning sker vid endokrinologiska kliniker vid universitetssjukhusen.
Cancergenetiska mottagningar finns i Göteborg,
Linköping, Lund, Stockholm, Umeå och Uppsala.
Det här är en kort sammanfattning av texten om
multipel endokrin neoplasi typ 1 i Socialstyrelsens
kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen
ger aktuell information om sjukdomar och skador
som leder till omfattande funktionsnedsättningar
och finns hos högst hundra personer per miljon
invånare.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
handikapporganisation/
patientförening
CARPA
e-post [email protected]
www.carpapatient.se
Sveriges Cancersjukas Riksförbund (SCR)
tel 08-31 82 05
e-post [email protected]
www.cancersjukasriks.se
Multipel endokrin
neoplasi typ 1
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2012-11-24.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Databasen finns på
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, reviderad december 2012.
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Multipel endokrin neoplasi
typ 1
Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1) är en
sjukdom som innebär kombinationer av olika
hormonproducerande (endokrina) och icke-endokrina tumörer.
• Sjukdomen finns hos uppskattningsvis 3 personer per 100 000 invånare i Sverige och är lika
vanlig hos män som hos kvinnor.
• Orsaken är en mutation i en gen som leder till
en ökad risk att tumörer utvecklas. Sjukdomen
är ärftlig.
• MEN1 kan visa sig i alla åldrar. Hormonproducerande tumörer uppträder i bisköldkörtlarna,
hypofysen och bukspottkörteln. Icke-endokrina
tumörer förekommer i huden. Symtomen
orsakas av ökad hormonproduktion eller av
tumören själv.
Det vanligaste är förhöjd produktion av
bisköldkörtelhormon, som styr kalkbalansen.
Vid för hög produktion kan njurstenar bildas.
För hög kalkhalt kan också leda till trötthet,
muskelsvaghet och värk, förstoppning samt
urkalkning av skelettet.
Från hypofysen överproduceras vanligtvis
prolaktin, ett hormon som innebär utebliven
pubertet, hos kvinnor utebliven menstruation
och nedsatt fertilitet samt hos män nedsatt
potens. Andra tecken på tumör i hypofysen
före puberteten kan vara jätteväxt (gigantism)
och, om sjukdomen visar sig senare, en förstoring och förgrovning av t ex händer och fötter
(akromegali).
Tumörerna i bukspottkörteln kan vara av
flera typer. Till exempel kan man ha överpro-
duktion av magsyra, som i sin tur kan medföra
magsår och diarré. Överproduktion av insulin
är också vanligt och leder då till lågt blodsocker. Vanligtvis är de hormonproducerande
cellerna utspridda över hela bukspottkörteln
med risk för att bli elakartade.
• Sjukdomen går hos de flesta att fastställa med
DNA-analys och biokemisk undersökning
i familjer där någon har sjukdomen. För att
lokalisera de endokrina tumörerna finns olika
undersökningstekniker.
• Det finns ingen behandling som botar sjukdomen, men de hormonella störningarna kan
fastställas och behandlas.
Är kalkomsättningen förhöjd tas vanligen
bisköldkörtlarna bort. För att bevara funktionen transplanteras en liten del av en körtel till
en muskelficka på underarmen.
Vissa tumörer i hypofysen kan krympas med
läkemedel. Det finns mediciner som lindrar
symtomen vid akromegali. Strålbehandling
och operation i hypofysen förekommer ibland.
Vid operation kan flera andra hormonbrister
uppstå, som då kompenseras med respektive
hormon.
Vid tumörer i bukspottkörteln tas större delen
av körteln bort, liksom eventuella tumörer i
den sparade delen. Efter operationen behövs
ibland medicinsk behandling.
Behandling och uppföljning sker vid universitetssjukhusen. Psykologiskt och socialt stöd
är viktigt.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
kommunen ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­
lösning, hjälp i hemmet, bostad med särskild
service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst.
Kontakta kommunens biståndsbedömare, LSShandläggare eller motsvarande för ytterligare
information.
Landstinget och kommunen har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inkl habilitering,
rehabilitering och hjälpmedel. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt
tolktjänst för bl a döva. Mer information ges av
läkare, kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande inom landstinget.
staten via försäkringskassan handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, t ex föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt
tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för
mer information.
