Ögonfynd hos barn med Leigh syndrom Rebecka Åkebrand Handledare: Marita Andersson Grönlund, Susann Andersson Leigh syndrom (LS) är en ärftlig, metabol sjukdom, som främst drabbar hjärnan. Sjukdomen debuterar i tidig barndom och leder ibland till döden innan 5-års-åldern. Barnen tappar förmågor, då olika delar av hjärnan drabbas och barnen försämras gradvis. Fler organ än hjärnan kan drabbas, exempelvis ögat. På Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus i Göteborg, får de barn som misstänks ha LS, träffa ett team av läkare för att kunna få rätt diagnos. De träffar bland annat ögonläkare, som undersöker ögat och synen grundligt. I vår studie har vi granskat journaler från 44 barn med LS, med avseende på deras syn- och ögonproblematik, både vid diagnostillfället och under årliga återbesök på ögonmottagningen på Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus. Vi granskade besök gjorda under åren 19872013. Vi har också jämfört barnen med LS med friska barn i samma åldrar och med samma fördelning av kön. Vi kom fram till att 82 % av barnen med LS hade ögon- eller syn problem av något slag. De vanligaste fynden ögonläkarna gjorde hos barnen med LS vid diagnostillfället var olika brytningsfel, låg synskärpa, skelning, nedsatt ögonrörlighet, tillbakabildning av synnerven, pigmentering av näthinnan och ofrivilliga ögonrörelser. Flera av fynden tillkom gradvis under åren. Ljuskänslighet var något vi speciellt var intresserade av, men få av barnen var undersökta för detta. I dagsläget försöker man undersöka alla barn med LS för ljuskänslighet och förhoppningsvis kan vi få veta mer om detta i framtiden. Tio av barnen dog under studiens gång. Jämfört med de friska barnen, har barnen med LS sämre syn. Vi har också funnit att de oftare skelar och fler barn har brytningsfel. Det var däremot ingen skillnad i födelsevikt eller graviditetslängd mellan grupperna. Vår studie syftar till att bättre förstå vilka ögon- och syn problem dessa barn har och när under sjukdomen symtomen uppkommer. Få studier har undersökt syn- och ögonproblematik hos barn med LS över tid. Mer kunskap om detta skulle kunna leda till att vi kan hjälpa dessa barn till en högre funktionsnivå. Barn med synskada kan få synhjälpmedel och det finns bland annat fotokromatiska glasögon som skyddar ett ljuskänsligt öga. Om inte exempelvis skelning upptäcks tidigt och åtgärdas, kan det leda till en synskada som kanske kunde ha undvikits med tidig behandling. Det är även viktigt att kunna ge information till föräldrarna om vad de kan förvänta sig och vad de ska vara uppmärksamma på. Mot bakgrund av fynden i studien rekommenderar vi att alla barn med LS bör undersökas av ögonläkare, både vid diagnos och över tid. Om vi kan underlätta livet för dessa barn och deras familjer genom att exempelvis förbättra deras synförmåga, så har vi vunnit mycket.