Preventionsmottagning – genetiska
utredningar och långtidsuppföljning
Visionen om en ökad prevention (Hälsovård vs. Sjukvård)
Henrik Schildt, maj 2018
Genetics loads the gun, lifestyle pulls the trigger
Henrik Schildt
Utvecklingschef
Diagnostikcentrum
Region Östergötland
Tel: +46 10 – 103 56 88
SMS: +46 70 – 550 63 30
www.regionostergotland.se/dc
Genetisk risk
Källa: https://www.color.com/
Genetics loads the gun, lifestyle pulls the trigger
screening protocols unarms it
MÄNNISKA
STAD
CELLER
HUS
CELLKÄRNA
RUM
KROMOSOMER
GENER
DNA
MUTATIONER
BOKHYLLOR
BÖCKER
BOKSTÄVER
STAVFEL (Tryckfel)
Credit: Rebecka Pestoff
Precisionsdiagnostik
• Kunskap om ärftlighet, förändringar i vårt DNA ger oss
möjlighet att:
– Förstå
• Ställa diagnos, ex syndrom
– Undvika
• Prevention (riskbedömning, uppföljning), ex cancer
• Fosterdiagnostik (NIPT, PGD)
– Förebygga
• Behandling, ex Familjär hyperkolesterolemi
• Kontrollprogram
– Bota
• Personalized medicine, ex olika cancerformer
Omics center Östergötland (OCÖ)
Plattform för gensekvensering (NGS)
• Start okt 2016, analyserat nästan 400 prover
• I produktion: Solid Tumor Panel och Familjär Hyperkolesterolemi
• Svarstiden: 7 arbetsdagar för tumöranalyser
• Flera analyser valideras och driftsätts under 2017
Behandlingsprediktiva analyser – Cancer
Omics Center Östergötland
•
Idag
– Colorektalcancer – KRAS-, NRAS-, BRAF-mutationer
– Lungcancer – EGFR-, BRAF-, KRAS-, HER2-, ALK-mutationer
– Gastrointestinala stromatumörer (GIST) – KIT-, PDGFRA- och BRAFmutationer
•
Imorgon
– Gyncancer och bröstcancer – BRCA1/2 mutationer.
– Cirkulerande tumör DNA
– Cancer med okänt ursprung / Behandlingsresistent cancer
•
I övermorgon
– Alla tumörer?
– Multipla prover från varje tumör? (Tumörheterogenitet)
Credit: Stina Garvin
Diagnos – Förhöjd risk
Baksidan
Kraftig ökning,
kontrollprogram och
nationella riktlinjer
•
•
•
•
•
Bröstcancer
Prostatacancer
Tjocktarms- och ändtarmscancer
(kolon/rektal)
Lungcancer
.. fler på gång
Genetik - ett lagarbete!
Igår:
(Lab-)läkaren = experten i alla delar,
svarar på det remittenten efterfrågar
Idag:
Läkaren expert, men inte på allt. Förstår
helhet och driver utveckling. Proaktiv
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Patienter
Specialister/Remittenter
Verksamhetsutvecklare
Chefer som är icke-experter
Läkare från andra labdiscipliner
Forskare
BMA/Molekylärbiologer
Bioinformatiker
Sjukhusgenetiker
Genetiska Vägledare
Sekr/vårdadmin
Mål - Preventionsmottagning
Kunskapsnod
•
Till patienten och övriga
verksamheter
Administrera kontrollprogram
•
•
•
Samla kunskap om nya riktlinjer
Bedriva uppföljning enligt
kontrollprogram
Nyttjande av kvalitetsregister för
uppföljning.
Samordning
•
Samordning mellan enheter som
hanterar patienter som utvecklat
sjukdom med genetisk förhöjd risk
Sjukvård
Prevention
