PR ESSMEDD ELAN DE
PYROSEQUENCING OCH UNIVERSITETET I GENÈVE UTVIDGAR SITT
SAMARBETE GÄLLANDE UTVECKLING AV DIAGNOSTISKA TEST
-- Snabbtest för Downs syndrom visar framgång; test för andra sjukdomar i sikte -Uppsala, Sverige, och Genève, Schweiz, den 7 maj 2002 – Baserat på från framgångarna i
samarbetet för att utveckla ett snabbt DNA-baserat diagnostiskt test för Downs syndrom (trisomi
21) har Pyrosequencing (Stockholmsbörsen: PYRO A) och universitetet i Genève utökat sitt
samarbete till att omfatta andra syndrom som ingår vid rutinmässig fosterdiagnostik. Avtalet om
utökat samarbete omfattar genetisk analys och utveckling av diagnostiska metoder med hjälp av
teknologin Pyrosequencing™.
"Pyrosequencings teknologi har visat sig vara ett kraftfullt verktyg för snabb upptäckt av trisomi 21,
vilket har gjort det möjligt för oss att utveckla ett diagnostiskt test för Downs syndrom", säger
professor Stylianos Antonarakis, chef för institutionen för medicinsk genetik vid universitetet i
Genève och ledare för forskningsprogrammet. "Med tanke på våra framgångar hittills bör
Pyrosequencings teknologi också ha potential för att upptäcka andra viktiga trisomier", tillägger
professor Antonarakis. "Vårt mål i slutänden är att utveckla metoder som förkortar väntetiderna och
minskar antalet felaktiga resultat vid fosterdiagnostik."
I augusti 2001 inledde Pyrosequencings affärsenhet för molekylär diagnostik och universitetet i
Genève ett forskningssamarbete för att utveckla snabba genetiska test för diagnos av Downs
syndrom, ofta benämnt trisomi 21. Med hjälp av en DNA-baserad metod för snabb genetisk
analys, utvecklad vid universitetet i Genève, har forskarna optimerat ett test för Downs syndrom
där Pyrosequencings teknologi utnyttjas. Metoden har nu validerats vetenskapligt och en klinisk
prövning av testet för trisomi 21 omfattande flera hundra patienter har inletts. Det utökade
samarbetet kommer att omfatta utveckling av genetiska test för andra trisomier, främst trisomi 18,
trisomi 13 samt X- och Y-kromosomavvikelser.
"Det är spännande när den inledande forskningen är framgångsrik och föranleder ett fördjupat
samarbete. I det här fallet har vi och universitetet i Genève på kort tid kunnat gå vidare med
utveckling av fler element inom fosterdiagnostiken", säger Jerry Williamson, Vice President, chef
för affärsenheten för molekylär diagnostik inom Pyrosequencing AB. "Det fördjupade samarbetet
kommer ytterligare att validera vår teknik i en diagnostisk miljö och skapa möjligheter till ytterligare
innovativa patent. Genom att påvisa att teknologin Pyrosequencing är överlägsen andra metoder
hoppas vi kunna erbjuda läkarna bättre verktyg för fosterdiagnostik och bättre genetisk testning för
deras patienter."
PYROSEQUENCING AB
VALLONGATAN 1, 752 28 UPPSALA
TEL: 018 - 56 59 00, FAX: 018 - 59 19 22
[email protected], www.pyrosequencing.com
Om trisomier och andra syndrom
En trisomi är förekomsten av en extra kromosom i individens genom. De vanligaste trisomierna har
kunnat kopplas till specifika sjukdomar. Riskerna för att dessa kromosomavvikelser ska uppkomma
ökar med moderns ålder. En diagnostisering av syndromen förutsätter tillgång till teknik för att
räkna kromosomerna, exempelvis den så kallade FISH-tekniken, fluorescens vid in situhybridisering. Dessa metoder är visserligen mycket noggranna, men de kräver mycket tid och
arbete. Ofta behövs flera dagars cellodling, följt av subjektiva bedömningar av mycket skicklig
laboratoriepersonal.
Downs syndrom är den vanligaste trisomin. Downs syndrom är också den vanligaste orsaken till
förståndshandikapp och drabbar ett barn per 700 levande födda, inom alla etniska grupper. De
näst vanligaste trisomierna är trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom).
Barn med Edwards eller Pataus syndrom är också förståndshandikappade och har flera
anatomiska defekter och hälsoproblem. Dessa syndrom leder oftast till döden redan under det
första levnadsåret.
Avvikelser i könskromosomerna X och Y har också kopplats till specifika syndrom. Turners
syndrom, som är den vanligaste av dessa störningar, drabbar ett barn per 2000 födda flickor och
orsakas av att hela eller en del av X-kromosomen saknas. Flickor med Turners syndrom växer inte
till full kroppslängd och kommer aldrig in i puberteten. De kan också ha inlärningssvårigheter,
skelettmissbildningar, hörselnedsättning, störd leverfunktion, hjärtfel, sköldkörtelstörningar eller
njurproblem.
Université de Genève
Universitetet i Genève (www.unige.ch) är det näst största universitetet i Schweiz och tillhandahåller
undervisning, forskning och andra tjänster för staden Genève. Sedan universitetet grundades 1559
har det varit vetenskapligt framstående på många områden. I augusti 1998 utsåg den
renommerade amerikanska tidskriften Science området Genève-Lausanne till det tredje viktigaste
forskningscentrat i Europa, efter Cambridge och Oxford-Reading i Storbritannien. Universitetet är
mycket medvetet om vikten av att optimera det ekonomiska värdet av sin forskning och inrättade
nyligen Unitec, som är ett organ med syftet att överföra kunskap och teknik.
Enheten för medicinsk genetik tillhör både universitetets medicinska fakultet och
universitetssjukhuset, och har tre likvärdiga uppgifter: (i) att tillhandahålla genetisk expertis av hög
klass till befolkningen; (ii) att utbilda studenter, sjukvårdspersonal och allmänheten om genernas
betydelse för uppkomsten av sjukdomar; samt (iii) att bedriva högklassig forskning på internationell
nivå om genernas inverkan på enskilda individers sjukdomsutveckling.
Om Pyrosequencing AB
Pyrosequencing AB utvecklar, tillverkar och säljer kompletta system för snabb, tillämpad genetisk
analys, baserade på företagets patenterade teknologi Pyrosequencing™, en lättanvänd teknik för
DNA-sekvensering. Pyrosequencing är ledande på marknaden för tillämpad genomik och har sålt
över 165 system till stora läkemedelsbolag, bioteknikföretag och ansedda forskningsinstitutioner
över hela världen.
PYROSEQUENCING AB
VALLONGATAN 1, 752 28 UPPSALA
TEL: 018 - 56 59 00, FAX: 018 - 59 19 22
[email protected], www.pyrosequencing.com
Pyrosequencing™ är en teknologi som är brett tillämpbar för analys av SNPs (single nucleotide
polymorphisms), liksom för identifiering och kvantifiering av korta DNA-sekvenser vid typning av
bakterier och virus. Företagets affärsenhet för molekylär diagnostik etablerar samarbeten med
ledande branschföreträdare för att utveckla nya produkter för sjukdomsdiagnostik, prognostisk
diagnostik och farmakogenomik.
Företagets produkter omfattar det bänkbaserade PSQ™96 System, PSQ™96MA System,
PSQ™HS 96A System och systemet PTP™ med hög processkapacitet samt tillhörande mjukvaror
och reagenskit. Bland Pyrosequencings kunder märks AstraZeneca, GlaxoSmithKline, Merck,
Schering-Plough, the National Institutes of Health (NIH) i USA, the CDC, the Harvard Center for
Cancer Prevention, Yale University, Karolinska Institutet, Biogen, Oxagen Ltd., NASA och DuPont
Agriculture. Företagets web-adress är www.pyrosequencing.com
För ytterligare information:
Pyrosequencing AB
Erik Walldén
VD och koncernchef
[email protected]
Tel: 018 – 56 59 02 eller 070 – 326 98 70
PYROSEQUENCING AB
VALLONGATAN 1, 752 28 UPPSALA
TEL: 018 - 56 59 00, FAX: 018 - 59 19 22
[email protected], www.pyrosequencing.com
Theresa McNeely, Sr. Director
Investor and Public Relations
[email protected]
Tel: +1 877 797 6767
