NIPT - Barnmorskehuset

Fördelar med NIPT

Riskfritt
Icke-invasivt och därmed ingen risk för missfall

Enkelt
Endast ett blodprov behövs
Mer information
För mer information om NIPT och om avvikelserna
omnämnda i denna broschyr, besök gärna
www.fostertest.se
Kontakta oss på:

Tillförlitligt
Bevisad specificitet och sensitivitet är över 99%

Välbeprövat
Över 600 000 NIPT-test har utförts globalt
0708-58 33 72
Prata även med din barnmorska eller läkare för att ta
reda på om NIPT passar dig.
NIPT är ett säkert, enkelt och mycket tillförlitligt
blodprov som undersöker risken för några av de
vanligaste genetiska avvikelserna, såsom Downs
syndrom, och kan utföras så tidigt som från vecka 10.
Vem bör testas?
Testet inkluderar
Trisomier
 Downs syndrom (Trisomi 21)
 Edwards syndrom (Trisom 18)
 Pataus syndrom (Trisomi 13)
Könskromosomaneuploidier (valbart)
 Turners syndrom (Monosomi X)
 Klinefelters syndrom (XXY)
 Trippel-X (XXX)
Risken för att ditt ofödda barn ska födas med genetiska avvikelser,
såsom Downs syndrom, beror på ett antal riskfaktorer. Här går vi
igenom några av de vanligaste indikationerna på att du kan ha
en ökad risk att få ett barn med kromosomavvikelser.
 Modern är 35 år eller äldre vid
beräknat förlossningsdatum
Kontraindikationer för invasiv
fosterdiagnostik, såsom placenta
previa, risk för missfall, HBVinfektion etc.
 KUB indikerar en ökad risk

 Kräver uppföljning av
tidigare screening-resultat
 Tidigare graviditet med en
kromosomal avvikelse
 Har genomgått IVF- behandling
eller har tidigare råkat ut för
flera missfall
 Önskan om tidig bekräftelse
av en normal graviditet
 XYY Karyotyp
Deletionssyndrom: Fråga din barnmorska
Könsbestämning (valbart)
Över 600.000 analyser utförda globalt
 Pojke/Flicka
Life Genomics AB
Odinsgatan 28, 411 03 Göteborg, Sverige
Telefon: 0708-58 33 72
Var kan jag ta provet?
Se: fostertest.se/bestall-tid
Äntligen gravid!
Graviditeten är en av de mest fantastiska och spännande upplevelserna i en kvinnas liv. Den medför mycket glädje och förväntan
Äntligen
men även funderingar
och omtanke gravid!
om det blivande barnets
hälsa. Baserat på de senaste framstegen inom icke-invasiv fosterGraviditeten är en av de mest fantastiska och
screening och med
genetisk
analys kan NIPT-testet
analysera
spännande
upplevelserna
i en kvinnas
liv. Den
risken för att ditt
blivande
barn bär
på några
de vanligaste
medför
mycket
glädje
och av
förväntan
men även
funderingar och omtanke om det blivande barnets
genetiska avvikelserna.
hälsa. Baserat på de senaste framstegen inom
icke-invasiv foster- screening och med helgenomssekvensering kan NIFTYTM-testet analysera risken för
att ditt blivande barn bär på några av de vanligaste
genetiska avvikelserna.
Vad innebär en trisomi?
I alla våra celler i kroppen har vi en uppsättning av 46 kromosomer, ordnade i 23 par. En trisomi är en medicinsk beskrivning av
innebär
en trisomi?
att det finns en extraVad
kromosom,
alltså tre istället
för det normala
två (en var från de båda föräldrarna). Trisomi kan förekomma
I alla
våra
celler i kroppen
vi en uppsättning
i några eller alla
celler
i kroppen,
och kanhar
medföra
såväl fysiskaav 46
kromosomer, ordnade i 23 par. En trisomi är en
som mentala handikapp för den drabbade. Downs syndrom
medicinsk beskrivning av att det finns en extra
kallas Trisomi 21,
eftersom alltså
det orsakas
av att
en extra
kromosom,
tre istället
fördet
detfinns
normala
två (en var
från de bådanummer
föräldrarna).
Trisomi
kan förekomma
kromosom i kromosompar
21. Downs
syndrom,
Edwards i
några
alla celler
i kroppen,
och kan
medföra
syndrom (Trisomi
18) eller
och Pataus
syndrom
(Trisomi
13) är
de tre såväl
fysiska som mentala handikapp för den drabbade.
vanligast förekommande
trisomierna.
Downs syndrom kallas Trisomi 21, eftersom det
orsakas av att det finns en extra kromosom i
kromosompar nummer 21. Downs syndrom, Edwards
syndrom (Trisomi 18) och Pataus syndrom (Trisomi 13)
är de tre vanligast förekommande
trisomierna.
Uppskattad
förekomst
Avvikelse
Avvikelse
Trisomi 21
(Downs syndrom)
Trisomi 21
(Downs syndrom)
Trisomi 18
(Edwards syndrom)
Trisomi 18
(Edwards syndrom)
Trisomi 13
Trisomi 13
(Pataus syndrom)
(Pataus syndrom)
Vad är NIPT?
Bör jag testa mig med NIPT?
NIPT (Non-Invasive
Test) är ett enkelt, säkert och mycket
Vad ärFetal
NIFTY™?
tillförlitligt prenataltest
som
mäter risken för trisomi 21, 18 och 13
NIFTYTM (Non-Invasive Fetal TrisomY) är ett enkelt,
medsäkert
en känslighet
och
specicitet
påprenataltest
över 99%. Det
ytterligare
och mycket tillförlitligt
somfinns
mäter
analyser
som
väljas
risken
förkan
trisomi
21,till,
18såsom
och 13könskromosomaneuploidier
med en känslighet och
specificitet på över 99%. Det finns ytterligare analyser
och deletionssyndrom.
Vissa
kvinnor
större mig
risk för att
deras foster
ska bära på en
Bör
jaglöper
testa
med
NIFTY™?
genetisk avvikelse. Du bör överväga ett NIPT-test om:
som kan väljas till, såsom könskromosomaneuploidier
och deletionssyndrom.
NIPT kan göras från och med 10 fullgångna graviditetsveckor.
NIFTYTM kan göras från och med 10 fullgångna
graviditetsveckor.
Vissa kvinnor löper större risk för att deras foster ska
bära
på en
du genetisk
är äldre avvikelse. Du bör överväga ett
NIFTYTM test om:
du har en familjehistorik med genetiska avvikelser
duär äldre
duhardu
en har
familjehistorik
med genetiska
avvikelser
fått en förhöjd
risk uppskattad
från KUB
du har fått en förhöjd risk uppskattad från en serumscreening eller ett ultraljud i 1:a eller 2:a trimestern
Om du önskar kan NIPT även bestämma barnets kön.
Testet är även lämpligt för
Om du önskar kan NIFTY även bestämma barnets kön.
Hur fungerar
Hur fungerarNIPT?
NIFTY™?
Under graviditeten passerar DNA från fostret genom fosterhinUnder graviditeten passerar DNA från fostret genom
nan och
ut i moderns
baseras på
ett TM
blodprov
fosterhinnan
ochblodomlopp.
ut i modernsNIPT
blodomlopp.
NIFTY
som baseras
tas efterpå
10ett
veckors
atttas
analyser
från
10 mlgraviditet
blodprovför
som
efter 10DNA
veckors
graviditet
for atti moderns
analysera
DNA
fostret, som
fostret,
som cirkulerar
blod,
för från
att undersöka
om det
cirkulerar i moderns blod, för att undersöka om det
förekommer
för många eller för få kromosomer.
förekommer för många eller för få kromosomer.
(vid födsel)
Testet är även lämpligt för:
 Graviditet med tvillingar (endast för trisomier)
Graviditet med tvillingar (endast för trisomier)
 Graviditet efter IVF
Graviditet efter IVF
 Graviditet efter äggdonation
Graviditet efter äggdonation
Genomsnittlig svarstid är 10 dagar.
Genomsnittlig svarstid är 2 veckor
Kan tas från och med 10 fullgångna graviditetsveckor.
Kan tas från och med 10 fullgångnaIcke-invasivt
graviditetsveckor
Vad skiljer NIPT från andra
Prenatalt Test
prenatala tester?
(NIPT)
Vad skiljer NIPT från andra prenatala tester?
Icke-invasivt
Prenatalt
Test (NIFTY)
Screening-test
Uppskattad förekomst
(vid födsel)
1/700

Icke-invasivt
Screening-test
1/700
Detektionsgrad
Icke-invasivt
1/7900
syndrom 99.5%
1/7900
för Downs
Detektionsgrad för
Förekomst
av
Downs
syndrom 99.5%
1/9500
Falsk Positiv <0.5%
Förekomst av
Falsk Positiv <0.5%
1/9500
Fostrets DNA
Moderns DNA

Diagnostisk
Test





Information om kön och

Information om kön och
könskromosomavvikelser
könskromosomavvikelser
Fostervattenprov

Ger en individuell
riskbedömning
Ger en
individuell
riskbedömning
Källa: Oxford DeskKälla:
Reference:
Genetics byClinical
Helen V.
Firth and
A. Hurst.
OxfordClinical
Desk Reference:
Genetics
byJane
Helen
V. Firth
and Jane
A. Hurst. Oxford University Press, 2005.
Oxford University Press,
2005.

Serum
Screening
KUB

