Down´s syndrom första 12 månaderna
I Sverige föds varje år ca 120 barn med Downs syndrom. En ökad mortalitet och morbiditet i
nyföddhetsperioden betingas av medfödda missbildningar som hjärtfel och tarmobstruktion.
Downs syndrom är ett syndrom med risk för symtom från flera organsystem. Hörselkontroller
är viktiga eftersom 70% utvecklar en hörselnedsättning framför allt pga ledningshinder. 5070% av barnen har synproblem framför allt beroende på refraktionsfel men även kongenital
katarakt förekommer. 10% utvecklar hypothyreos, oftast under puberteten.
Nyfödd
• Klinisk bedömning av diagnosen Downs syndrom. Undersökning enl Halls kriterier.
Genetisk bekräftelse av diagnosen i första hand genom QS-PCR som görs på Klinisk
genetisk avdelning på US. Svar erhålles efter ca 2 dagar.
• Snar information till båda föräldrarna samtidigt. Omhändertagande av föräldrarnas
krisreaktion. Barnet vårdas på BB, övertagning till neonatalavdelning enl sedvanliga
kriterier.
• Hjärtbedömning.
Symtomfritt barn; kliniskt, andningsfrekvens, sugförmåga. EKG/VKG, saturation i armar
och ben, UKG inom 1-2veckor. Återbesök vid 2-3 månaders ålder enligt nedan.
Om barnet har blåsljud eller symtom talande för hjärtfel sker handläggning enl PM’et ”
Blåsljud på hjärtat och när man inte känner ljumskpuls hos nyfödda på BB ”
• Normala nyföddhetsundersökningar innefattande:
Ögonundersökning i genomfallande ljus på BB . OAE (otoakustiska emissioner). Neonatal
screening av TSH (PKU) täcker 0-2 år.
• Kontakt med BUH erbjuds redan på BB/Barnkliniken. Information om BUH´s verksamhet
och hur den fortsatta kontakten planeras, även skriftligt informationsmaterial.
2-3 mån
• Senast vid 2-3 mån ålder kontakt med BUH. Instruktion av sjukgymnast i hur man tränar
barnet för att motverka muskelslapphet och stimulera allmän utveckling.
• Om kardiellt symtomfritt barn sker återbesök Barnkliniken vid ca 2 månaders ålder med
klinisk kontroll och EKG/VKG samt sat i armar och ben.
6-12mån
• Synundersökning samt skiaskopi vid 12 månaders ålder för att utesluta katarakt, grava
refraktionsrubbningar och skelning.
• Kontakt etablerad med läkare på BUH från senast 6 månaders ålder.
Fortsatt läkarkontakt på Barnkliniken kan vara aktuell i vissa fall t ex
behandlingskrävande hjärtfel, tarmatresier el dyl. I dessa fall bör ansvarsfördelningen
mellan BUH och Barnkliniken tydliggöras skriftligt så att fortsatta screening kontroller
och uppföljning kommer tillstånd.
• Intyg till försäkringskassan för ansökan om vårdbidrag. Om barnet är flerhandikappat kan
intyget skrivas före 6 månaders ålder.
• Öronundersökning och rekommendation för hörselgångsvård med vaxlösande örondroppar
vid 6 månaders ålder.
• Undersökning hos specialist i barntandvård.
