handikapporganisation/
patientförening
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna
med utvecklingsstörning
Box 6436, 113 82 Stockholm
tel 08-508 866 00
e-post [email protected]
www.fub.se
Det här är en kort sammanfattning av texten om
trisomi 13-syndromet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos
högst hundra personer per miljon invånare.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Inom FUB finns NOC, Nätverket för ovanliga
kromosomavvikelser, www.noc.to.
Trisomi 13-syndromet
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens beställningsservice
120 88 Stockholm
fax 08-779 96 67
e-post [email protected]
webbutik www.socialstyrelsen.se/publicerat
Ange artikelnummer 1998-126-1055.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Databasen finns på
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Tryck: Palmeblads, Mölndal, reviderad oktober 2007, omtryck 2009.
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 400, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Trisomi 13-syndromet
Trisomi 13-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse som medför utvecklingsstörning
och olika missbildningar. Syndromet kallas också
Pataus syndrom.
• I Sverige föds varje år ungefär 10 barn med
trisomi 13-syndromet.
• Syndromet orsakas oftast av att det finns en
hel extra kromosom 13 i kroppens alla celler,
som har uppstått i samband med könscellsbildningen. Ibland är orsaken en translokation,
dvs att en bit av en kromosom har bytt plats
med en annan. Avvikelsen kan ha uppstått hos
personen själv eller vara nedärvd från någon
av föräldrarna.
Hos en liten andel finns en blandning av
celler med en extra kromosom och normala
celler (mosaicism). Några få har s k partiell
trisomi 13, vilket innebär att bara en del av
kromosom 13 finns i en extra uppsättning.
• Vid födseln är barnen mindre än normalt och
har ofta ökad muskelspänning. Hjärnan är
mycket liten och missbildad. Barnen har ofta
svårt att suga.
Missbildningar kan också finnas i hjärtat,
njurarna, tarmarna, skelettet, könsorganen och
ögonen. Många har läpp-gomspalt. Det är vanligt med en svår synnedsättning. Hörselnedsättning och ibland dövhet förekommer också.
Upprepade infektioner och andningsuppehåll är vanliga. Den förhöjda muskelspänningen från födseln kan hos en del bli bestående.
Till syndromet hör vissa gemensamma
u­tseendemässiga drag, liksom utvecklingsstörning och epilepsi. Utvecklingsstörningen
är vanligtvis svår. Många av barnen dör tidigt
av de svåra missbildningarna. De som har
syndromet i mosaicism eller som en partiell
trisomi har lindrigare symtom och kan uppnå
vuxen ålder.
• Diagnosen ställs genom kromosomanalys av
odlade blodceller. Fosterdiagnostik är möjlig
vid alla trisomi 13-avvikelser.
• Det finns ingen botande behandling, men symtomen kan behandlas på olika sätt.
Alla barn med syndromet bör undersökas
av en barnkardiolog. De flesta hjärtfel behöver
opereras. Epilepsin behandlas med mediciner.
Det är viktigt att familjen tidigt får kontakt
med dietist och logoped för att få igång bra
matningsrutiner. Undersökning av syn och
hörsel bör också ske i ett tidigt skede.
Barnen behöver specialpedagogiska insatser
samt tal-, språk- och kommunikationsträning.
Familjen behöver tidigt kontakt med barn- och
ungdomshabiliteringen. Behovet av avlösning
samt av socialt och psykologiskt stöd bör
tillgodoses.
Vuxna personer med syndromet behöver
fortsatt stöd från vuxenhabiliteringen och stöd
i det dagliga livet.
resurser på riks- och
regionnivå
Svenskt centrum för barn och ungdomar med
missbildningar och syndrom vid Akademiska
barnsjukhuset i Uppsala.
Kliniskt genetiska avdelningar vid universitetssjukhusen.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Samhället ger stöd åt barn och vuxna med
funktionshinder på flera sätt. Olika lagar reglerar
de möjligheter till stöd som finns. Ett funktionshinder eller en diagnos ger inte automatiskt rätt
till en viss stödinsats, utan behovet och graden
av funktionsnedsättning avgör. Kommunen har
yttersta ansvaret för att den enskilde får den
hjälp han eller hon behöver.
Kommunen ansvarar för stöd som kan underlätta
vardagen, t ex personlig assistans, avlösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Den
som har omfattande funktionshinder kan få stöd
och service enligt en särskild lag, LSS (Lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade).
Kontakta kommunens biståndsbedömare,
handikappkonsulent, LSS-handläggare eller
motsvarande för ytterligare information.
Landstinget och kommunen har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inkl habilitering,
rehabilitering och hjälpmedel. Habilitering/rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut,
kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst
för bl a döva. Mer information kan ges av läkare,
kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare
eller motsvarande inom landstinget.
Försäkringskassan handlägger och beviljar
ekonomiskt stöd, t ex föräldraförsäkring, vård­
bidrag, bilstöd, assistansersättning och handikapp­
ersättning. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
