intresseorganisationer
HRF, Hörselskadades Riksförbund
Box 6605, 113 34 Stockholm
tel 08-457 55 00, texttel 08-475 55 01
e-post [email protected]
www.hrf.se
Sveriges Dövas Riksförbund
Rissneleden 138, 174 57 Sundbyberg
tel 08-442 14 61
e-post [email protected]
www.sdr.org
Synskadades Riksförbund
Sandsborgsvägen 52, 12288 Enskede
tel 08-39 90 00
e-post [email protected]
www.srf.nu
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
brankiookulofacialt syndrom i Socialstyrelsens
kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen
ger aktuell information om sjukdomar och skador
som leder till omfattande funktionsnedsättningar
och finns hos högst hundra personer per miljon
invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
April 2015
Artikelnummer 2015-6-12
Brankiookulofacialt
syndrom
brankiookulofacialt
syndrom
Även njurarna, tymus, naglarna och tänderna
kan vara påverkade.
Brankiookulofacialt syndrom kännetecknas av
hudavvikelser på halsen, missbildningar av ögon
och öron samt speciella ansiktsdrag.
• Diagnosen ställs utifrån yttre tecken och
med hjälp av olika hörselundersökningar
och bekräftas med DNA-analys.
• Det är inte känt hur många som har brankio­
okulofacialt syndrom, men man uppskattar
att det finns hos färre än en person per miljon.
Man känner till ett knappt tiotal personer med
syndromet i Sverige.
• Hörselnedsättningen kan i vissa fall opereras,
och hörapparat kan användas vid missbildningar både i innerörat och mellanörat. Koklea­
implantat kan ibland användas vid dövhet till
följd av skador i innerörat. Det är viktigt att
barn med kokleaimplantat också erbjuds alternativa kommunikationssätt, som teckenspråk.
Avvikande utseende på ytteröronen samt
infekterade fistlar och cystor kan opereras.
Läpp-gomspalt opereras tidigt.
Ögonmissbildningar ska undersökas och
följas upp av en ögonläkare.
Urinvägarna bör också undersökas, och det
kan behövas en fortsatt medicinsk uppföljning.
Habiliteringsinsatser behövs för barn och
ungdomar med syn- och hörselnedsättning.
Vuxna med brankiookulofacialt syndrom och
syn- och hörselnedsättning behöver fortsatta
habiliteringsinsatser och hjälpmedel.
• Orsaken är en förändrad gen. Syndromet är
ärftligt. Om en förälder har syndromet är sannolikheten att barnet får det 50 procent.
• Symtomens svårighetsgrad varierar mellan
olika personer med syndromet.
Ytteröronen kan vara missbildade på olika
sätt. De kan t ex vara mindre än normalt och
ha en annorlunda placering. Hos en stor andel förekommer hörselnedsättning. Den kan
orsakas av missbildningar i hörselgången eller
mellanörat eller förändringar i innerörat. Vid
syndromet finns det ofta en kombination av
båda typerna av hörselnedsättning. Den kan till
en början vara lindrig för att sedan långsamt
förvärras.
Även balansorganen i anslutning till inneröronen är ofta missbildade, vilket kan medföra förseningar i de motoriska färdigheterna.
Hudavvikelserna på halsen och runt öronen
kan variera från fläckar eller hårbeklädda områden till fistlar och cystor, som kan infekteras.
Ögonen kan också ha olika typer av missbildningar som medför risk för synnedsättning.
Läppspalt förekommer hos nästan alla, och
till syndromet hör också speciella ansiktsdrag.
resurser på riks- och
regionnivå
Hörselnedsättningen kan diagnostiseras vid större
länssjukhus med audiologisk kompetens.
En utredningsenhet för syndromala hörselnedsättningar finns på audiologiska kliniken, Universitetssjukhuset Örebro.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
