INTRESSEORGANISATIONER
HRF, Hörselskadades Riksförbund
Box 6605, 113 84 Stockholm
tel 08-457 55 00, texttel 08-475 55 01
e-post [email protected]
www.hrf.se
SDR, Sveriges Dövas Riksförbund
Rissneleden 138, 174 57 Stockholm
tel 08-442 14 61
e-post [email protected]
www.sdr.se
Njurförbundet
Box 1386, 172 27 Sundbyberg
tel 08-546 405 00
e-post [email protected]
www.njurforbundet.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
brankiootorenalt syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen
ger aktuell information om sjukdomar och skador
som leder till omfattande funktionsnedsättningar
och finns hos högst hundra personer per miljon
invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad november 2015
Artikelnummer 2015-11-15
Brankiootorenalt
syndrom
brankiootorenalt
syndrom
Brankiootorenalt syndrom (BOR) innebär hörselnedsättning, missbildningar av öron och njurar
samt fistlar och cystor på halsen. Syndromet finns
i olika varianter. En lindrigare variant är brankiootosyndromet (BOS), som inte påverkar njurarna.
• Det är oklart hur många som har syndromet,
men beräkningar visar att det kan förekomma
hos cirka 20 personer per 100 000 invånare.
Det skulle betyda 200-300 personer i Sverige,
men det verkliga antalet antas ligga högre.
• Orsaken är en förändring i en av flera gener.
Syndromet är ärftligt. Om en förälder har syndromet är sannolikheten att barnet får syndromet
50 procent. Nymutationer förekommer.
• Symtomen och svårighetsgraden varierar från
person till person, också inom samma familj.
Det vanligaste symtomet är hörselnedsättning
som finns i tre typer beroende på var i örat
missbildningen sitter. Hörselnedsättningen är
medfödd och varierar från lindrig till svår. Den
kan vara lindrig i början och långsamt försämras,
varför den då upptäcks senare. Balansorganen i
örat är ofta missbildade.
Ytterörats utseende påverkas också. Det
kan vara avvikande form, små gropar framför
öronen eller hudflikar som täcker hörselgången.
Vätskefyllda cystor och fistelgångar kan förekomma på halsens sidor.
Njurmissbildningarna kan variera från knappt
märkbara avvikelser till skrumpnjurar eller
avsaknad av njure. Förträngning i urinvägarna,
skador på kärlnystanet, där filtreringen från
blodet sker, samt bakåtflöde av urin från blåsan
upp i urinledarna förekommer.
• Den stora variationen i symtom och svårighetsgrad kan göra syndromet svårt att diagnostisera.
I många familjer kan det därför förbli odiagnostiserat tills ett barn med svårare symtom föds.
Viktiga kriterier är hörselnedsättning, gropar
framför öronen, halsfistlar och njuravvikelser.
DNA-analys är oftast möjlig.
• Det finns ingen botande behandling, men symtomen kan behandlas och mycket kan göras för
att stödja och kompensera för hörselnedsättningen. Missbildningar i mellanörat kan opereras. En del kan använda hörapparat och vid
dövhet fungerar i vissa fall kokleaimplantat.
Avvikande utseende av ytteröronen korrige­ras
vid behov med plastikkirurgi. Fistlar och cystor
på halsen kan opereras om de skapar problem.
Njursjukdomen behandlas med kost, dialysbehandling och/eller njurtransplantation.
Barn och ungdomar med syndromet behöver
hörselhabilitering, liksom socialt och psykologiskt stöd.
resurser på riks- och
regionnivå
Hörselskadan kan diagnostiseras vid alla större
länssjukhus med audiologisk kompetens.
En speciell utredningsenhet för brankiootorenalt
syndrom och andra syndrom där hörselnedsättning ingår finns på audiologiska kliniken vid
Universitetssjukhuset Örebro.
Njurmissbildningarna diagnostiseras och
behandlas vid större länssjukhus.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
