INTRESSEORGANISATIONER
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna
med utvecklingsstörning
tel 08-508 866 00
e-post [email protected]
www.fub.se
SRF, Synskadades Riksförbund
tel 08-39 90 00
e-post [email protected]
www.srf.nu
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
tel 08-764 49 99
e-post [email protected]
www.sallsyntadiagnoser.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
Databasen ger aktuell information om sjukdomar
och tillstånd som leder till funktionsnedsättningar
och finns hos högst hundra personer per miljon
invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad november 2016
Artikelnummer 2017-1-1
Börjeson-ForssmanLehmanns syndrom
BÖRJESON-FORSSMANLEHMANNS SYNDROM
Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom är ett
ärftligt syndrom, som kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning (utvecklingsstörning),
kortväxthet, fetma, nedsatt syn, epilepsi och ett
speciellt utseende.
• Sedan syndromet först beskrevs på 1960-talet
har ett 50-tal personer från ett tjugotal familjer
med syndromet beskrivits i världen. I Sverige
känner man bara till ett fåtal personer.
• Orsaken är en förändring i en gen på X-kromosomen. Det gör att syndromet som regel bara
förekommer hos pojkar och män och överförs
via modern, som är bärare av den förändrade
genen.
• Nyfödda pojkar med syndromet har låg muskelspänning, vilket gör att de har svårt att suga
och få i sig mat. Gemensamt för pojkarna är
att de har en intellektuell funktionsnedsättning
som kan vara måttlig eller svår. Graden av den
intellektuella funktionsnedsättningen inverkar
på tal, språk och kommunikation. Även den
motoriska utvecklingen påverkas i olika omfattning. Epilepsi är vanligt.
Utseendet är karaktäristiskt med kraftig fettinlagring i underhuden, som medför bl a bröstoch bålfetma. Hängande ögonlock och stora
öron är vanligt.
Många pojkar med syndromet är kortväxta,
men det finns de som blir normallånga. Könsorganen är underutvecklade, och ibland har
testiklarna inte vandrat ned till pungen.
Till syndromet hör också nedsatt syn och
ögondarrning.
Hos en del är den perifera nervfunktionen
nedsatt (polyneuropati), men den medför sällan
påtagliga symtom. Hörselnedsättning samt
läpp- och gomspalt förekommer.
Kvinnor som bär på den förändrade genen
kan ha något av symtomen i lindrigare form
eller helt sakna symtom.
• Diagnosen ställs utifrån det karaktäristiska
utseendet i kombination med övriga symtom och
stärks om flera pojkar eller män i samma familj
har syndromet. Olika undersökningar görs av
bland annat hjärna, ögon och perifera nerver.
DNA-baserad diagnostik är möjlig.
• Behandlingen består i att lindra symtom och
och kompensera för de funktionsnedsättningar
som finns. Kontakt med olika specialister behövs.
Även habiliterande insatser är viktigt.
Testiklar som inte vandrat ned i pungen opereras ned. Epilepsin behandlas med läkemedel.
Synförmågan bör utredas tidigt, liksom om det
finns en hörselnedsättning. Undersökning av
gom och gomfunktion bör också göras i tidigt
skede.
Det psykologiska och sociala stödet är viktigt.
I vuxen ålder behöver män med syndromet
fortsatta habiliterande insatser och stöd i det
dagliga livet.
RESURSER PÅ RIKS- OCH
REGIONNIVÅ
Centrum för sällsynta diagnoser vid universitetssjukhusen.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­lätta
vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning, hjälp
i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare eller
motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och fysioterapeut.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta Försäkringskassan för mer
information.
