RESURSER PÅ RIKS- OCH
REGIONNIVÅ
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Kunskap om Myhres syndrom finns vid universitetssjukhusen.
Speciellt kunnande om diagnostik finns vid
avdelningarna för klinisk genetik, Sahlgrenska
universitetssjukhuset, Göteborg, och Karolinska
Universitetssjukhuset, Solna, Stockholm.
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Myhres syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns
hos högst hundra personer per miljon invånare.
INTRESSEORGANISATIONER
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna
med utvecklingsstörning
tel 08-508 866 00
e-post [email protected]
www.fub.se
HRF, Hörselskadades Riksförbund
tel 08-457 55 00, texttel 08-457 55 01
e-post [email protected]
www.hrf.se
RBU, Rörelsehindrade Barn och Ungdomar
tel 08-677 73 00
e-post [email protected]
www.rbu.se
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
tel 08-764 49 99
e-post [email protected]
www.sallsyntadiagnoser.se
Reviderad december 2016
Artikelnummer 2017-1-5
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Myhres syndrom
MYHRES SYNDROM
Myhres syndrom kännetecknas av kortväxthet,
intellektuell funktionsnedsättning (utvecklingsstörning), hörselnedsättning, speciella ansiktsdrag och bindvävsförändringar. Symtomens
svårighetsgrad varierar mellan olika personer
med syndromet.
• Det finns några få barn i Skandinavien som fått
diagnosen Myhres syndrom.
• Orsaken är en förändring i en gen. Syndromet
är ärftligt. Om en förälder har sjukdomen är
sannolikheten att barnet får sjukdomen 50
procent. Vanligen uppkommer dock syndromet
som en nymutation.
• Barn med Myhres syndrom har en tillväxthämning, som medför att de växer långsamt
och att slutlängden påverkas. Skelettet har
en onormal form och/eller hållfasthet. En
generell ledstelhet finns, som tilltar och leder
till sammanväxningar. Detta får till följd att
rörligheten begränsas främst i stora leder som
hand-, armbågs-, höft-, knä- och fotleder samt i
ryggraden.
Vissa barn föds med läpp-, käk- och gomspalt.
Hos pojkarna vandrar testiklarna ibland inte
ned i pungen och urinrörets mynning är ibland
felplacerad. Även andra missbildningar förekommer.
Olika typer av hjärtfel är vanligt, liksom
förhöjt blodtryck. En del har problem med återkommande hjärtsäcksinflammationer.
Med åren finns det risk att utveckla kroniska
andningssvårigheter på grund av ökad bindvävsomvandling av lungorna. Förträngning av
luftstrupen förekommer också.
Varierande grad av hörselnedsättning är vanligt.
Synen påverkas också ofta genom olika ögonförändringar.
Huden har en hårdare konsistens. Sårläkningsprocessen tar ofta lång tid och medför vanligtvis
ett överskott av ärrbildande bindväv, med tjocka
upphöjda ärr.
En del personer med syndromet har en ökad
känslighet för infektioner, framför allt återkommande öron- och lunginflammationer.
De flesta med syndromet har en intellektuell
funktionsnedsättning som är lindrig eller måttlig.
Enstaka personer har en begåvning inom normalområdet.
Ytterligare symtom finns.
• Diagnosen ställs utifrån yttre kännetecken och
röntgenundersökning samt bekräftas genom
DNA-analys.
• Eftersom syndromet innebär symtom från flera
olika organsystem behövs kontakt och uppföljning av flera olika specialister.
Barn med syndromet vistas under uppväxten
ofta på sjukhus på grund av matningssvårigheter,
andningsproblem och dåligt immunförsvar.
Vissa missbildningar måste opereras.
Behovet av kirurgiska ingrepp under
narkos får alltid vägas mot risken för allvarliga komplikationer på grund av den stora
benägenheten till fibros i olika vävnader och
dålig sårläkning.
Barnen behöver habiliterande insatser, som
även innefattar hörselhabilitering. I vuxen
ålder fortsätter de medicinska och habiliterande
insatserna. Det psykologiska och sociala stödet
är viktigt.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­lätta
vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning, hjälp
i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare eller
motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och fysioterapeut.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta Försäkringskassan för mer
information.
