INTRESSEORGANISATIONER
Diabetesförbundet
Sturegatan 4A, 172 31 Sundbyberg
tel 08-564 821 00
www.diabetes.se
SRF, Synskadades Riksförbund
Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede
tel 08-39 90 00
e-post [email protected]
www.srf.nu
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Wolframs syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och tillstånd som leder
till funktionsnedsättningar och finns hos högst
hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
HRF, Hörselskadades Riksförbund
Box 6605, 113 84 Stockholm
tel 08-457 55 00
e-post [email protected]
www.hrf.se
FSDB, Förbundet Sveriges Dövblinda
Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede
tel 08-39 90 00
e-post [email protected]
www.fsdb.org
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Januari 2016
Artikelnummer 2016-1-22
Wolframs syndrom
Wolframs syndrom
Wolframs syndrom är en fortskridande sjukdom
som främst medför diabetes mellitus, störd vätskebalans och tilltagande synnedsättning orsakad av
att synnerven förtvinar (optikusatrofi). Svårighetsgraden varierar mellan olika personer.
• I internationell medicinsk litteratur uppskattas
förekomsten av Wolframs syndrom till 1-2 per
miljon invånare.
• Orsaken är en förändring (mutation) i en gen.
Mutationen leder till brist på eller förändring
av proteinet wolframin som finns inne i cellerna, men varför brist på wolframin ger de
typiska symtomen är inte känt.
Syndromet är ärftligt. Båda föräldrarna måste
vara bärare av en muterad gen. Sannolikheten
att få ett barn med sjukdomen är då 25 procent.
• Symtomen debuterar oftast före 10-årsåldern
med diabetes mellitus och optikusatrofi. Hos
de flesta blir synnedsättningen uttalad inom 10
år efter första symtomen. Två tredjedelar av
de som har syndromet får även hörselnedsättning på grund av skada på hörselnerven. Andra
neurologiska symtom som kan förekomma
är koordinationsstörning (ataxi) och ostadig
gång, påverkan på perifera nerver och urinvägsproblem. Hos en del personer med syndromet
tillkommer med tiden demens och psykiatrisk
sjukdom.
Andra endokrina symtom förekommer också,
till exempel diabetes insipidus som orsakar
bristande förmåga att koncentrera urinen vilket
ger stora urinmängder och ökat behov av
vätskeintag. Hypogonadism innebär bristande
insöndring av könshormon och kan medföra
sen pubertet. Sköldkörtelfunktionen kan vara
nedsatt.
Mag-tarmsjukdom med förstoppning eller
kronisk diarré är vanligt, liksom glutenintolerans.
Hjärtsvikt kan förekomma.
• Diagnosen ställs genom syn- och hörselundersökningar, urologisk och neurologisk bedömning,
magnetkameraundersökning av hjärnan och
kontroll av njurfunktionen.
Diagnosen bekräftas med DNA-analys.
• I behandlingen ingår läkemedel och rehabilitering-/habiliteringsinsatser.
Diabetes mellitus behandlas med insulin.
Synnedsättningen följs vid synenhet/syncentral. Hörselnedsättning behandlas utifrån
individuella behov med hörselhjälpmedel eller
kokleaimplantat.
Beroende på hur stora funktionsnedsättningarna är kan anpassningar och hjälpmedel
underlätta vardagen.
Det är viktigt med psykologiskt och socialt
stöd.
resurser på riks- och
regionnivå
Utredning av diagnosen görs vid barnneurologisk
och barnendokrinologisk klinik vid universitetssjukhusen.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
