resurser på riks- och
regionnivå
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Kunskap om syndromet och resurser för diagnostik
finns vid universitets- och regionsjukhusen.
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
i Göteborg har ett neuropsykiatriskt och neuropediatriskt team för bedömning bl a av barn och
ungdomar med Williams syndrom.
Speciell kunskap om mun- och ansiktsproblem
finns vid Mun-H-Center, Odontologen i Göteborg.
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Williams syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos
högst hundra personer per miljon invånare.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
handikapporganisation/
patientförening
Williams Syndromföreningen i Sverige
e-post [email protected]
www.williams-syndrom.se
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna
med utvecklingsstörning
www.fub.se
Autism- och Aspergerförbundet
www.autism.se
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens beställningsservice
120 88 Stockholm
fax 08-779 96 67
e-post [email protected]
webbutik www.socialstyrelsen.se/publicerat
Ange artikelnummer 2012-9-11.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Williams syndrom
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Databasen finns på
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, reviderad november 2012.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
www.sallsyntadiagnoser.se
Williams syndrom
Typiskt för Williams syndrom är en kombination
av karaktäristiska utseendemässiga drag, symtom
från hjärta och kärl, utvecklingsstörning med en
ojämn begåvningsprofil samt ett speciellt beteende.
• I Sverige föds mellan 5 och 10 barn om året
med Williams syndrom.
• Orsaken är förlust av en liten del av en av
kromosomerna i kromosompar 7. Syndromet
uppkommer för det mesta som en nymutation.
• Drygt hälften med syndromet har missbildningar i hjärtat eller de stora blodkärlen. Vanligast
är en förträngning av stora kroppspulsådern
ovanför aortaklaffen (supravalvulär aortastenos).
Den motoriska utvecklingen är försenad,
liksom tal- och språkutvecklingen. Många av
barnen har stora ät- och sväljsvårigheter, som
ibland kvarstår. Ökad ljudkänslighet och skelning är vanligt.
Särskilt tidigt i barndomen kan kalkkoncentrationen i blodet vara förhöjd. Diabetes, högt
blodtryck och nedsatt funktion av sköldkörteln
är också vanligt. Fickbildningar i tjocktarmen,
som ibland medför förstoppning och inflammationer, förekommer ofta i vuxen ålder.
De flesta har en lindrig till medelsvår
utvecklingsstörning. Begåvningsprofilen är
ojämn, med god språklig uttrycksförmåga men
betydligt sämre språkförståelse. Många har
en påtaglig prat- och kontaktglädje. En speciell
ängslighet är också typisk för syndromet.
Koncentrationssvårigheter och hyperaktivitet är
vanligt, speciellt under barnaåren. Många har
autistiska drag, ibland till den grad att diagnosen
autism används.
Utseendet är speciellt och kan ibland kännas
igen redan hos nyfödda. Dragen blir sedan
ofta mer uttalade med åldern. Barnen är ofta
småväxta och gracila.
• Diagnosen kan ibland ställas redan hos nyfödda,
särskilt om barnet har hjärtfel. Oftast är det
dock den försenade utvecklingen som leder
till utredning. Diagnosen bekräftas med riktad
känslig genetisk teknik.
• Regelbundna kontroller behövs för att upptäcka bl a hjärt- och kärlmissbildningar, högt
blodtryck, diabetes, nedsatt funktion av sköldkörteln samt tarmproblem. Aortaförträngning
och andra missbildningar kan behöva opereras.
Ät- och sväljsvårigheter (dysfagi) behandlas
med munmotorisk träning. På större sjukhus
finns speciella s k dysfagiteam. Förstärkt och
förebyggande tandvård behövs.
Vid ökad ljudkänslighet bör hörseln kontrolleras, och vid skelning bör synen undersökas
för att uppärksamma brytningsfel.
Barn med syndromet behöver tidigt habilitering, t ex för att stimulera den motoriska och
språkliga utvecklingen.
I vuxen ålder behövs fortsatta habilteringsinsatser och stöd i det dagliga livet.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Samhället ger stöd åt barn och vuxna med
funktionshinder på flera sätt. Olika lagar reglerar
de möjligheter till stöd som finns. Ett funktionshinder eller en diagnos ger inte automatiskt rätt
till en viss stödinsats, utan behovet och graden
av funktionsnedsättning avgör. Kommunen har
yttersta ansvaret för att den enskilde får den
hjälp han eller hon behöver.
Kommunen ansvarar för stöd som kan underlätta
vardagen, t ex personlig assistans, avlösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Den
som har omfattande funktionshinder kan få stöd
och service enligt en särskild lag, LSS (Lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade).
Kontakta kommunens biståndsbedömare,
handikappkonsulent, LSS-handläggare eller
motsvarande för ytterligare information.
Landstinget och kommunen har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inkl habilitering,
rehabilitering och hjälpmedel. Habilitering/rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut,
kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst
för bl a döva. Mer information kan ges av läkare,
kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare
eller motsvarande inom landstinget.
Försäkringskassan handlägger och beviljar
ekonomiskt stöd, t ex föräldraförsäkring, vård­
bidrag, bilstöd, assistansersättning och handikapp­
ersättning. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
