resurser på riks- och
regionnivå
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Barn- och ungdomsklinikerna vid universitetssjukhusen har kompetens för diagnostik och
uppföljning av barn och ungdomar med
Cockaynes syndrom.
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Cockaynes syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos
högst hundra personer per miljon invånare.
INTRESSEORGANISATIONER
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna
med utvecklingsstörning
Box 6436, 113 82 Stockholm
tel 08-508 866 00
e-post [email protected]
www.fub.se
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad mars 2016
Artikelnummer 2016-4-34
Cockaynes syndrom
Cockaynes syndrom
Cockaynes syndrom är ett fortskridande syndrom,
som påverkar funktionen i många olika organ.
Kännetecknande är litet huvud, kortväxthet,
hörselnedsättning, grå starr, näthinneförändringar,
överkänslighet mot ljus och utvecklingsstörning.
• I Sverige är bara ett fåtal personer med Cockaynes
syndrom kända.
• Orsaken är genetisk och syndromet är ärftligt.
Båda föräldrarna måste vara bärare av en förändrad gen. Sannolikheten att få ett barn med
sjukdomen är då 25 procent.
• Syndromet utvecklas oftast långsamt och symtom tillkommer under 10-20 år. Svårighetsgraden
på symtomen varierar mellan olika personer
med syndromet, även inom samma familj.
Barn med en svår sjukdomsbild har litet huvud
och en uttalad tillväxthämning vid födseln. De
har svårt att suga och svälja samt har problem
med att magsäckens innehåll kommer tillbaka
till matstrupen (gastroesofageal reflux). Felställningar i händerna och fötterna utvecklas, liksom
sned rygg. En del barn lär sig inte att sitta eller
tala. Barn med svår form av syndromet lever i
genomsnitt fem år.
De flesta barn med syndromet utvecklas relativt normalt under det första levnadsåret, men
mellan ett och två års ålder startar symtomen.
Ätsvårigheter och gastroesofageal reflux medför att tillväxten är långsam. Många lär sig gå,
men den motoriska utvecklingen avviker med
tiden, liksom den intellektuella. Allt från lindrig
till svår utvecklingsstörning förekommer. Efter
hand tillkommer neurologiska symtom, med
ett ostadigt och okoordinerat rörelsemönster,
darrighet samt en spastisk muskelspänning
i underbenen och fötterna. Barnen utvecklar
också en knäande kroppshållning.
Njursvikt och högt blodtryck förekommer ofta.
Epilepsi finns ibland. Förändringar av synnerven
och näthinnan är vanliga. En del får även grumling av linsen (grå starr). Det är också vanligt
med hörselnedsättning.
Barnen är kortväxta och magerlagda. Syndromet förknippas även med ett speciellt utseende
som ger intryck av för tidigt åldrande. Huden är
ljuskänslig och påverkas när barnet utsätts för
sol. Barnen lever vanligen upp till tonåren eller
till ung vuxen ålder. Samband finns mellan tidiga
symtom på grå starr och förkortad överlevnad.
Hos en del barn och vuxna med en lindrig sjukdomsbild startar symtomen sent och är mindre
uttalade.
Ett fåtal har ljuskänslighet som det mest
framträdande symtomet.
• Diagnosen ställs utifrån kombinationen av
symtom och genom undersökningar av bland
annat hjärnan, hörseln och synen. DNA-analys
bekräftar diagnosen.
• Kontakt med olika specialister behövs. Njurar,
ögon och hörsel behöver kontrolleras regelbundet. Grå starr kan opereras. Vid ätsvårigheter
ges vid behov näring via sond.
Många behöver förebyggande tandvård. Huden
bör skyddas mot solljus.
Habiliteringsinsatser, som även omfattar synoch hörselhabilitering, behövs. Psykologiskt
och socialt stöd är viktigt.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och fysioterapeut.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
