handikapporganisation/
patientförening
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna
med utvecklingsstörning
Box 6436, 113 82 Stockholm
tel 08-508 866 00
e-post [email protected]
www.fub.se
Det här är en kort sammanfattning av texten om
monosomi 18p-syndromet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger
aktuell information om sjukdomar och skador som
leder till omfattande funktionsnedsättningar och
finns hos högst hundra personer per miljon invånare.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Inom FUB finns NOC, Nätverket för ovanliga
kromosomavvikelser
e-post [email protected]
www.noc.to
Monosomi 18psyndromet
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens beställningsservice
120 88 Stockholm
fax 08-779 96 67
e-post [email protected]
webbutik www.socialstyrelsen.se/publicerat
Ange artikelnummer 1998-126-1061.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Databasen finns på
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Tryck: Palmeblads, Mölndal, reviderad februari 2008, omtryck 2009.
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 400, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Monosomi 18p-syndromet
Monosomi 18p-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse.
• Det är inte känt hur många personer med syndromet det finns i Sverige.
• Orsaken till syndromet är att en del av korta
armen från ena kromosomen i kromosompar
18 saknas. Kromosomavvikelsen kan antingen
ha inträffat i samband med könscellsbildningen, men den kan också bero på att någon av
föräldrarna har en s k translokation. Det innebär att en del av en kromosom har bytt plats
med ett segment från en annan kromosom.
• Nyfödda barn med syndromet kan ha en något
låg födelsevikt, är ofta muskelsvaga och har
svårt att suga. En del föds med gomspalt.
Den motoriska utvecklingen är, liksom
språkutvecklingen, försenad. En del har en
utvecklingsstörning, som oftast är lindrig eller
måttlig. Olika skelettmissbildningar i fötter, höfter
och rygg kan förekomma. Enstaka barn kan ha
medfött hjärtfel eller missbildningar i hjärnan
och njurarna.
Ögonavvikelser, som skelning, ögondarr
och medfödd grå starr, förekommer.
Det är vanligt att barn med syndromet har
mer karies än andra barn.
En del av barnen har brist på tillväxthormon,­
sköldkörtelhormon eller vätskereglerande
hormon. Det finns också de som har en ökad
känslighet för luftvägs- och maginfektioner.
• Diagnosen ställs genom kromosomanalys av
odlade blodceller samt med annan känslig
genetisk teknik.
• Så snart diagnosen ställts bör barnen undersökas med tanke på hjärtfel och missbildningar i
njurarna.
Ögonundersökning bör också göras tidigt.
Medfödd grå starr opereras.
Gomspalt opereras i ett tidigt skede. För att
få igång bra matningsrutiner kan föräldrarna
behöva kontakt med en dietist och en logoped.
De barn som har brist på tillväxt- eller
sköldkörtelhormon behandlas med hormon­
tillförsel.
Barn med monosomi 18p-syndromet behöver specialpedagogiska insatser, liksom tal-,
språk- och kommunikationsträning. Familjen
behöver, förutom kontakt med olika specialister, tidigt kontakt med barn- och ungdomshabiliteringen. Det är också viktigt att tillgodose
behovet av avlösning samt socialt och psykologiskt stöd.
Vuxna med syndromet behöver fortsatta habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet.
resurser på riks- och
regionnivå
Diagnostik görs vid de kliniskt genetiska avdelningarna vid landets universitetssjukhus.
Vid Akademiska barnsjukhuset i Uppsala finns
Svenskt centrum för barn och ungdomar med
missbildningar och syndrom.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Samhället ger stöd åt barn och vuxna med
funktionshinder på flera sätt. Olika lagar reglerar
de möjligheter till stöd som finns. Ett funktionshinder eller en diagnos ger inte automatiskt rätt
till en viss stödinsats, utan behovet och graden
av funktionsnedsättning avgör. Kommunen har
yttersta ansvaret för att den enskilde får den
hjälp han eller hon behöver.
Kommunen ansvarar för stöd som kan underlätta
vardagen, t ex personlig assistans, avlösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Den
som har omfattande funktionshinder kan få stöd
och service enligt en särskild lag, LSS (Lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade).
Kontakta kommunens biståndsbedömare,
handikappkonsulent, LSS-handläggare eller
motsvarande för ytterligare information.
Landstinget och kommunen har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inkl habilitering,
rehabilitering och hjälpmedel. Habilitering/rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut,
kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst
för bl a döva. Mer information kan ges av läkare,
kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare
eller motsvarande inom landstinget.
Försäkringskassan handlägger och beviljar
ekonomiskt stöd, t ex föräldraförsäkring, vård­
bidrag, bilstöd, assistansersättning och handikapp­
ersättning. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
