INTRESSEORGANISATIONER
Det finns ingen svensk förening för kongenitalt
centralt hypoventilationssyndrom.
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom i
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga
diagnoser. Databasen ger aktuell information om
sjukdomar och skador som leder till omfattande
funktionsnedsättningar och finns
hos högst hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
Kongenitalt centralt
hypoventilationssyndrom
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2014-9-28.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, oktober 2014
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
KONGENITALT CENTRALT
HYPOVENTILATIONSSYNDROM
Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom är
en medfödd neurologisk sjukdom som framför
allt visar sig genom att barnet inte andas spontant
eller har kraftigt nedsatt andning under sömn.
• Syndromet förekommer hos färre än 1 barn per
100 000 nyfödda. I Sverige finns ett 20-tal barn
med syndromet.
• Orsaken är en förändring (mutation) i en gen
som påverkar den automatiska andningen. I de
flesta fall uppstår sjukdomen som en nymutation, vilket innebär att den förekommer för
första gången i familjen och inte är nedärvd.
• Sjukdomen upptäcks oftast när barnet är nyfött.
Andningen blir kraftigt nedsatt när barnet
sover. I vaket tillstånd drivs andningen till stor
del av sinnesintrycken, men också under drömsömn är hjärnans aktivitet hög. Det är därför
vid den lugna, drömlösa sömnen som stimuleringen av andningen fungerar sämst.
Även när barnet är vaket andas det otillräckligt och får därför en blåaktig ton på hud,
läppar och naglar. Cirka hälften av barnen kan
ändå upprätthålla andningen någorlunda normalt när de är vakna.
Andra störningar i det icke viljestyrda nervsystemet är också vanliga, som störd hjärtrytm,
störd svettfunktion och låg kroppstemperatur.
Barn med syndromet kan ha svårt att känna
när de behöver kissa. En del har dessutom en
sjukdom som gör att de saknar nerver i tjocktarmen. Det gör tarmväggarna förslappade med
svår förstoppning som följd.
• Diagnosen ställs genom yttre iakttagelser och
olika mätningar av andningen. Den bekräftas
med DNA-analys.
• De flesta barn med syndromet behöver andningshjälp när de sover. Tidigare var den
vanligaste metoden att via en konstgjord öppning av luftstrupen (trakeostomi) ge respirator­
behandling. Numera används specialgjorda
näsmasker och särskilda turbindrivna apparater.
Respiratorn kan användas även när barnet
sover i barnvagn eller under bilfärd.
Barn över två år kan få en s k diafragma­
pacemaker inopererad. Den stimulerar en
särskild nerv som ger andningsrörelser.
Sjukdomen innebär en stor påfrestning för
hela familjen. Övervakning av barnet och skötsel av respiratorn behövs dygnet runt. Det finns
därför ett stort behov av socialt och psykologiskt stöd.
Vuxna med syndromet behöver fortsatt övervakning av andningen och täta kontroller.
RESURSER PÅ RIKS- OCH
­REGIONNIVÅ
Utrednings- och behandlingsteam finns vid region- och universitetssjukhus.
Vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus finns också
LIVA (långtidsintensivvårdsavdelningen), ett
nationellt resurscentrum för barn med behov av
andningsstöd.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för ytterligare information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har
delat ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive
habilitering, rehabilitering och hjälpmedel.
Habilitering/­rehabilitering kan innebära stöd av
t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog
och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Mer information
ges av läkare, kurator, handikappkonsulent, LSShandläggare eller motsvarande inom landstinget.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, till
exempel föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd,
assistansersättning, handikappersättning och
särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer information.
