INTRESSEORGANISATIONER
Riksförbundet Sällsynta diagnoser.
tel 072-722 18 34
e-post [email protected]
www.sallsyntadiagnoser.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom i Socialstyrelsens
kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen
ger aktuell information om sjukdomar och tillstånd
som leder till funktionsnedsättningar och finns hos
högst hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad december 2016
Artikelnummer 2017-3-56
Pelizaeus-Merzbachers
sjukdom
PELIZAEUS-MERZBACHERS
SJUKDOM
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom är en medfödd
sjukdom som påverkar hjärnans vita substans.
Sjukdomen finns hos pojkar men flickor kan i
sällsynta fall ha lindriga symtom. Svårare former
innebär allvarliga motoriska och intellektuella
funktionsnedsättningar, medan lindrigare former
främst ger motoriska funktionsnedsättningar i
olika grad.
• Det föds cirka ett barn om året i Sverige med
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom. Hittills har ett
fåtal barn fått diagnosen.
• Orsaken är brist på ett protein. Det gör att
processen när ­myelin bildas i centrala nervsystemet avstannar på ett tidigt stadium av
hjärnans utveckling eller blir felaktig på annat
sätt. Myelin omger, stödjer och isolerar nervtrådarna och är nödvändigt för att nerverna ska
kunna leda impulser snabbt och funktionellt.
Sjukdomen är ärftlig via X-kromosomen.
• Vid den klassiska formen av sjukdomen börjar
symtomen oftast före femårsåldern. Låg muskelspänning är ett tidigt tecken, liksom att huvudet
växer långsamt och förblir litet. Andra vanliga
symtom är ögondarrning, skakningar, ofrivilliga
rörelser och senare ökad muskelspänning i ben
och/eller armar. Några lär sig gå med hjälpmedel, men oftast utvecklas en svår motorisk
funktionsnedsättning. Barnen har en intellektuell
funktionsnedsättning som är måttlig till svår.
Epilepsi kan förekomma.
Vid andra former av sjukdomen kan symtomen
vara lindrigare och främst innebära svårigheter
att gå. Det finns också en sjukdomsform som
ger svåra symtom redan i nyföddhetsperioden.
Den leder vanligen till att barnet dör tidigt.
• Diagnosen ställs utifrån symtomen och med
hjälp av olika undersökningar och DNAbaserad diagnostik. Undersökning av hjärnan
med magnetkamera visar att bildningen av
myelin inte fungerar normalt.
• Behandlingen inriktas på att lindra symtomen
och kompensera för de funktionsnedsättningar
som uppstår.
Det finns mediciner som kan dämpa spastiska
muskelspänningar. Ibland behövs ortoser och
ortopediska operationer för att motverka felställningar i lederna.
Barn med Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
behöver habiliteringsinsatser, som vid behov
kan inkludera synhabilitering. Det är viktigt att
familjens behov av psykologiskt och socialt stöd
tillgodoses. De flesta behöver fortsatta habiliterande insatser och hjälp i det dagliga livet även
som vuxna.
RESURSER PÅ RIKS- OCH
REGIONNIVÅ
Barnneurologisk och neuroradiologisk kompetens
för bedömning och utredning av barn och ungdomar med misstänkt Pelizaeus-Merzbachers
sjukdom finns vid universitetssjukhusen.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och fysioterapeut.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
