INTRESSEORGANISATIONER
Scandinavian Association for Glycogen Storage
Disease
e-post [email protected]
www.sagsd.org
FUB, Föreningen för barn, unga och vuxna med
utvecklingsstörning
Box 6436, 113 82 Stockholm
tel 08-508 866 00
e-post [email protected]
www.fub.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Danons sjukdom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns
hos högst hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
Danons sjukdom
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2014-1-33.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, februari 2014.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Danons sjukdom
Danons sjukdom ingår i gruppen lysosomala
sjukdomar. Personer med sjukdomen saknar ett
ämne som ingår i membranet kring en av cellens
enheter. Denna avsaknad leder till upplagring av
glykogen och gör att vissa beståndsdelar av vävnadsceller bryts ned, vilket framför allt skadar
hjärt- och skelettmuskulaturen.
• Det är osäkert hur vanlig sjukdomen är. I Sverige känner man till färre än 10 personer.
• Orsaken till bristen är en förändring i ett
arvsanlag som överförs via X-kromosomen.
Eftersom män bara har en X-kromosom får de
svårare symtom än kvinnor.
• De kännetecknande symtomen är en kombination av hjärtsvikt och muskelsvaghet samt hos
män ibland lindrig utvecklingsstörning. Männen får en svårare sjukdomsbild än kvinnorna,
med fler symtom. Kvinnorna har främst problem med hjärtsjukdom.
Vanligtvis ställs diagnosen när symtomen
från hjärtat visar sig. Pojkar får symtom från
hjärtat mellan 15-19 års ålder. Hos kvinnorna
kommer symtomen smygande i 30-45 årsåldern. Hjärtsjukdomen innebär att hjärtmuskeln
är svag och förtjockad. Utan hjärttransplantation leder sjukdomen till en för tidig död på
grund av hjärtsvikt.
Muskelsvagheten påverkar främst kroppsnära
muskler i skuldror/axlar, bäcken/lår och nacke.
Svagheten fortskrider men blir aldrig svår.
Synnedsättning är vanligt, men den blir sällan allvarlig. Förstorad lever och mjälte förekommer men medför inte heller några allvarliga symtom.
• Symtomen ger misstanke om sjukdomen. Diagnosen bekräftas med analys av muskelvävnad
och DNA-analys.
• Behandlingen sker vanligtvis på en medicinklinik och inriktas på att lindra symtomen samt att
ge god omvårdnad.
Oregelbunden puls (arytmier) och hjärtsvikt
ska kontrolleras ofta. Vid hjärtsvikt ges läkemedel. Mediciner mot hjärtarytmi har däremot
dålig effekt vid Danons sjukdom. En hjärttransplantation ska övervägas tidigt för både män
och kvinnor med sjukdomen.
Konditionsträning är viktigt, men hänsyn
måste tas till hjärtsjukdom och muskelsvaghet.
Träningen behöver därför planeras i samråd
med en sjukgymnast med kunskap om såväl
hjärtsvikt som muskelsvaghet.
Pojkar med utvecklingsstörning kan behöva
habiliteringsinsatser som fortsätter i vuxen
ålder.
Vuxna med sjukdomen behöver fortsatta
kontakter med en medicinsk klinik.
resurser på riks- och
regionnivå
Avdelningarna för klinisk genetik vid landets
universitetssjukhus samarbetar med de behandlande klinikerna.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för ytterligare information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har
delat ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive
habilitering, rehabilitering och hjälpmedel.
Habilitering/­rehabilitering kan innebära stöd av
t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog
och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Mer information
ges av läkare, kurator, handikappkonsulent, LSShandläggare eller motsvarande inom landstinget.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, till
exempel föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd,
assistansersättning, handikappersättning och
särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer information.
