HANDIKAPPORGANISATION/
PATIENTFÖRENING
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Föreningen för Kortvuxna-DHR
e-post [email protected]
www.fkv.se
Det här är en kort sammanfattning av texten om
pseudoakondroplasi i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos
högst hundra personer per miljon invånare.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade
Barn och Ungdomar
Box 8026, 104 20 Stockholm
tel 08-677 73 00
e-post [email protected]
www.rbu.se
Pseudoakondroplasi
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens beställningsservice
120 88 Stockholm
fax 08-779 96 67
e-post [email protected]
webbutik www.socialstyrelsen.se/publicerat
Ange artikelnummer 2012-1-32.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Databasen finns på
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Tryck: Billes tryckeri ab, Mölndal, reviderad mars 2012.
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 400, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
PSEUDOAKONDROPLASI
Pseudoakondroplasi ingår i gruppen skelettdysplasier och är en svår störning i skelettutvecklingen som bl a medför kortväxthet. Dysplasi
betyder onormal form och/eller hållfasthet av
skelettet.
• I Sverige finns ett 50-tal personer med pseudo­
akondroplasi.
• Orsaken är en förändring av ett arvsanlag,
som leder till felaktig och minskad tillväxt och
funktion av senor, ligament, ledkapslar, brosk
och ben. Om den ena föräldern har sjukdomen
är risken att få ett barn med sjukdomen 50
procent. Hos de flesta uppstår sjukdomen som
en nymutation, vilket innebär att förändringen
i arvsanlaget uppstår hos personen själv och
sedan blir ärftlig.
• Barn med pseudoakondroplasi är kortväxta
och har korta armar, ben och fingrar. En påtagligt vaggande gång är ofta första tecknet på
sjukdomen. De flesta leder är överrörliga, och
kobenthet eller hjulbenthet är vanligt. Felställningar i ryggraden visar sig tidigt. Det är också
vanligt att höftlederna utvecklas fel. Detta kan
redan i unga år leda till smärtor och inskränkt
rörlighet.
I vuxen ålder blir rörligheten i de stora lederna alltmer inskränkt. Slutlängden för vuxna
är mellan 82 och 135 centimeter, och de flesta
behöver använda rullstol för förflyttningar.
• Diagnosen ställs oftast utifrån yttre tecken och
symtom i kombination med röntgenundersökning av skelettet. Den kan bekräftas med
DNA-analys av blodprov.
• På grund av förändringar och förslitningar
i höftlederna kan operationer behöva göras.
Även felställningar i ryggraden kan behöva
opereras.
Familjen behöver tidigt habiliteringsinsatser
för att barnet ska ges möjlighet att utveckla sin
självständighet. Olika hjälpmedel och anpassningar av miljön kan ofta underlätta vardagen.
Det är viktigt att insatserna sätts in tidigt för
att om möjligt förebygga förslitningar av
lederna.
Vuxna med sjukdomen kan behöva fortsatta
habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga
livet. Anpassningar av bostad och arbetsmiljö
är ofta nödvändiga.
RESURSER PÅ RIKS- OCH
REGIONNIVÅ
Diagnostiken görs vid regionsjukhusens barnkliniker.
Oklara fall kan utredas vid det rikscentrum
för skelettdysplasier som finns vid Akademiska
barnsjukhuset i Uppsala. Där finns också Svenskt
centrum för missbildningar och syndrom.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
SAMHÄLLET ger stöd åt barn och vuxna med
funktionshinder på flera sätt. Olika lagar reglerar
de möjligheter till stöd som finns. Ett funktionshinder eller en diagnos ger inte automatiskt rätt
till en viss stödinsats, utan behovet och graden
av funktionsnedsättning avgör. Kommunen har
yttersta ansvaret för att den enskilde får den
hjälp han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan underlätta
vardagen, t ex personlig assistans, avlösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Den
som har omfattande funktionshinder kan få stöd
och service enligt en särskild lag, LSS (Lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade).
Kontakta kommunens biståndsbedömare,
handikappkonsulent, LSS-handläggare eller
motsvarande för ytterligare information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inkl habilitering,
rehabilitering och hjälpmedel. Habilitering/rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut,
kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst
för bl a döva. Mer information kan ges av läkare,
kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare
eller motsvarande inom landstinget.
FÖRSÄKRINGSKASSAN handlägger och beviljar
ekonomiskt stöd, t ex föräldraförsäkring, vård­
bidrag, bilstöd, assistansersättning och handikapp­
ersättning. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
