resurser på riks- och
regionnivå
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Utredning av diagnosen görs på de neurologiska
eller barnneurologiska klinikerna vid universitetssjukhusen.
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
Databasen ger aktuell information om sjukdomar
och skador som leder till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos högst hundra personer per
miljon invånare.
INTRESSEORGANISATIONER
Neuroförbundet
Box 49084, 100 28 Stockholm
tel 08-677 70 10
e-post [email protected]
www.neuroforbundet.se
Inom Neuroförbundet finns en referensgrupp
för muskelsjukdomar.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Juni 2015
Artikelnummer 2015-6-14
Charcot-Marie-Tooths
sjukdom typ 1
Charcot-Marie-tooths
sjukdom typ 1
Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1 (CMT1) ingår
i sjukdomsgruppen Charcot-Marie-Tooth som är
samlingsnamn för en grupp nedärvda polyneuropatier, vilka alla påverkar funktionen i de perifera
nerverna. CMT1 finns i flera olika former.
• CMT1 förekommer hos mellan 15 och 20
personer per 100 000 invånare. Den vanligaste
formen är CMT1A följt av CMT1B. Övriga
varianter är mycket sällsynta.
• Orsaken är en förändring i någon av de gener
som påverkar myelinet. Sjukdomen är ärftlig.
Om en förälder har sjukdomen är sannolikheten
att barnet får sjukdomen 50 procent. Nymutationer förekommer.
• Alla med CMT1 har likartade symtom oberoende
av form (undantaget CMT1E). Hos de flesta
startar sjukdomen i tonåren och före 20 års ålder,
med långsamt fortskridande muskelförtvining i
fötterna och underbenen. Detta medför snubblig
gång och balansproblem. Så småningom utvecklas droppfot. Med tiden påverkas finmotoriken i
händerna, vilket gör det svårare att t ex hantera
bestick och knäppa knappar.
Felställningar i fötterna med markant högt
fotvalv och böjda tår (hammartår) är vanligt och
kan leda till smärta.
Gångsvårigheterna ökar efter hand men försämringen är måttlig. Återkommande stukningar
och frakturer kan uppstå. En del har koordinationssvårigheter och skakningar (tremor). Få
med CMT1 behöver med tiden använda rullstol
vid förflyttningar.
Känseln för beröring, vibration och kyla
försämras något i fötterna, underbenen och
efter hand i händerna. Ungefär en fjärdedel har
problem med smärta till följd av att de smärtreglerande nervfibrerna påverkas.
Skolios och lindrig hörselnedsättning är vanligt.
En del barn med CMT1 föds med höfterna ur
led. Kvinnor med denna typ kan vid graviditet
få förvärrade symtom.
• Diagnosen ställs utifrån symtom och genom
neurofysiologiska undersökningar samt bekräftas
med DNA-analys.
• Det finns inte någon botande behandling utan
insatserna inriktas på att lindra symtom och
kompensera för funktionsnedsättningarna som
varierar mellan olika personer med sjukdomen.
För en del innebär sjukdomen inga stora begränsningar i vardagen.
Läkemedel som kan förvärra perifera nervskador bör undvikas.
Felställningar i fötterna och händerna kan
ibland fördröjas med skenor (ortoser). Droppfot
motverkas med en särskild ortos, och ortopediska skor och inlägg gör det lättare att gå. Vid
gipsning är det viktigt att undvika att trycksår
uppkommer.
Vid graviditet behöver kvinnor med CMT1
kontakt med specialistmödravården.
Personer med sjukdomen bör erbjudas habiliterings-/ rehabiliteringsinsatser, liksom psykologiskt
och socialt stöd.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
