INTRESSEORGANISATIONER
Svenska/Skandinaviska FOP-föreningen
www.fopsverige.se
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Box 1386, 172 27 Sundbyberg
tel 08-764 49 99
e-post [email protected]
www.sallsyntadiagnoser.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
fibrodysplasia ossificans progressiva i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
Databasen ger aktuell information om sjukdomar
och skador som leder till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos högst hundra personer per
miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad december 2014
Artikelnummer 2015-2-13
Fibrodysplasia
ossificans progressiva
fibrodysplasia ossificans
progressiva
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) är en
sjukdom som innebär att extra benvävnad växer
i kroppen och gradvis gör den alltmer orörlig.
Muskler, senor, ligament och annan sammanbindande vävnad omvandlas till benvävnad som
bygger plattor och broar över lederna och låser
dem i en fast position. När ny benvävnad väl har
bildats blir den bestående.
• Sjukdomen finns hos ungefär 1 person per
miljon invånare. För närvarande är cirka 15
personer med sjukdomen kända i Sverige.
• Orsaken är en förändring i en gen som påverkar
aktiviteten hos det benproducerande proteinet
BMP4. Sjukdomen är ärftlig. Om en förälder
har sjukdomen är sannolikheten att barnet får
sjukdomen 50 procent. I de flesta fall är orsaken
dock en nymutation.
• Det första tecknet på sjukdomen är karaktäristiskt
inåtböjda stortår, som också ofta är korta. Under
barndomen uppträder svullnader, ofta smärtsamma men ibland utan märkbara besvär, på
nacken, ryggen eller skuldrorna. De växer sig
större under några veckor för att sedan krympa
och efterlämna en förbening under huden. Benbildningen startas ofta av en mindre skada men
kan också uppstå spontant.
Benbildningarna börjar i nacke, rygg och
skuldror och fortsätter sedan i armbågar, höfter,
knän och käkar. Glatt muskulatur, till exempel
i mage och inälvor, drabbas inte, inte heller
hjärtmuskulatur eller muskler i mellangärde
och ögon.
• Diagnosen ställs utifrån kombinationen av
korta, snedställda stortår, svullnader och benvävnad som växer på onormala ställen. DNAanalys är möjlig. En tidig diagnos är viktig för
att undvika undersökningar och behandlingar
som kan skada hud och vävnad och orsaka att
ny benvävnad bildas.
• Behandlingen inriktas på att förebygga och
lindra symtomen. Under de perioder sjuk­domen
flammar upp kan kortison lindra, medan antiinflammatorisk behandling kan förhindra nya
utbrott.
Operationer ska om möjligt undvikas, liksom
injektioner i musklerna eller andra ingrepp, eftersom de kan starta ny benbildning. Detsamma
kan hända vid tand­behandlingar.
Det viktigaste är att försöka undvika yttre
skador. Träning i vatten är ett bra sätt att förbättra styrkan i mage och ben, vilket behövs
för att hålla balansen om man är stel i axlar
och skuldror. Barn med sjukdomen behöver
från tidig ålder andningsgymnastik för att
behålla en så god lungfunktion som möjligt.
Tidig kontakt med ett habiliteringsteam är
viktig. För att så mycket som möjligt undvika
skador som utlöser benbildningsprocessen
behöver barn och ungdomar med sjukdomen
ofta mycket stöd och tillsyn av en resursperson.
I vuxen ålder är behovet av praktisk hjälp i
vardagslivet stort, men med personlig assistans
och olika tekniska lösningar kan man leva ett
aktivt liv och göra många saker utanför hemmet.
Det är viktigt att erbjuda psykologiskt stöd.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
