INTRESSEORGANISATIONER
Personer med Dariers sjukdom är välkomna att
vara med i Iktyosföreningen:
Iktyosföreningen
tel 08-546 404 51
e-post [email protected]
www.iktyos.se
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
tel 08-764 49 99
e-post [email protected]
www.sallsyntadiagnoser.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Dariers sjukdom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och tillstånd som leder
till funktionsnedsättningar och finns hos högst
hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad november 2016
Artikelnummer 2016-10-26
Dariers sjukdom
DARIERS SJUKDOM
Dariers sjukdom innebär att huden blir skrovlig
och skör, särskilt i områden med många hårsäcksmynningar. En närbesläktad sjukdom är HaileyHaileys sjukdom.
• I Sverige föds varje år ett till tre barn med Dariers
sjukdom. Sjukdomen finns hos cirka två personer
per 100 000 invånare.
• Orsaken är en förändring i en gen som är viktig
för cellernas kalciumtransport. Hos de flesta med
sjukdomen är den nedärvd. Om en förälder har
sjukdomen är sannolikheten att barnet får den 50
procent. Hos omkring 25 procent har sjukdomen
uppkommit som en nymutation.
• Dariers sjukdom visar sig vanligen i puberteten,
men den kan börja tidigare eller långt senare i
livet. De första symtomen är små förhårdnader
i hudens yttersta lager, särskilt kring hårsäcksmynningarna. Huden blir brunaktig och knottrig,
framför allt i ansiktet, mitt på bröstet och på
ryggen.
Efter hand flyter knottrorna samman och
ger tjocka fjäll med en fuktig yta, som lätt kan
infekteras. Hos en del begränsas utslagen till de
områden där de först uppstod, hos andra kan de
sprida sig till bål, ljumskar, armveck, underben,
hals och nacke. Nästan alla med sjukdomen har
små hårda gropar i handflatorna och under fotsulorna samt oregelbundna sprickor i naglarna.
Hudförändringarna kan lukta obehagligt, på
grund av ökad bakteriehalt i huden. Utslagen
kan också vara fuktiga och blodblandade.
Ibland kan spottkörtelns utförsgångar täppas
till, vilket gör att öronspottkörteln kan svullna
akut. Skelettmissbildningar i form av bencystor
förekommer men behöver sällan åtgärdas.
• Diagnosen ställs utifrån de typiska hudsymtomen samt genom analys av hudprov och
DNA-analys.
• Det viktigaste är att motverka hudinfektioner
och förtjockning av hornlagret. Mjukgörande
krämer har en viss lindrande effekt men är sällan
tillräckligt. Effektivast är tablettbehandling
med A-vitaminliknande läkemedel som normaliserar förhorningen av huden. Dessa läkemedel
kan dock ha obehagliga och ibland allvarliga
biverkningar. Gravida kvinnor ska aldrig
behandlas med A-vitaminpreparat på grund
av att det orsakar allvarliga fosterskador.
Behandlingen måste ha avslutats minst etttvå år före graviditeten.
Bakteriedödande behandling av vissa hudpartier kan behövas för att förebygga infektioner.
Vid utbredd infektion krävs ofta antibiotika.
Behandling som hämmar svettning är viktigt
vid utslag i ljumskar och armhålor.
Ibland behövs kirurgisk behandling, som
hudtransplantation, hudskrapning eller laserbehandling.
Det är viktigt att erbjuda psykologiskt stöd
och omgivningen behöver informeras om att
sjukdomen inte är smittsam.
RESURSER PÅ RIKS- OCH
REGIONNIVÅ
Vid universitets- och regionsjukhusen finns kunskap
om diagnostik och behandling.
Hudkliniken vid Akademiska sjukhuset i Uppsala
är riksspecialistklinik.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­lätta
vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning, hjälp
i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare eller
motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och fysioterapeut.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta Försäkringskassan för mer
information.
