intresseorganisationer
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna
med utvecklingsstörning
tel 08-508 866 00
e-post [email protected]
www.fub.se
HRF, Hörselskadades Riksförbund
tel 08-457 55 00, texttel 08-457 55 01
e-post [email protected]
www.hrf.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
alfa-mannosidos i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos
högst hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Neuroförbundet
tel 08-677 70 10
e-post [email protected]
www.neuroforbundet.se
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade
Barn och Ungdomar
tel 08-677 73 00
e-post [email protected]
www.rbu.se
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
tel 08-764 49 99
e-post [email protected]
www.sallsyntadiagnoser.se
Reviderad april 2016
Artikelnummer 2016-4-31
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Alfa-mannosidos
ALFA-Mannosidos
Personer med alfa-mannosidos saknar helt eller
delvis ett viktigt enzym. Detta gör att sammansatta kolhydrater inlagras i kroppens celler och
ger skador på olika organ, t ex hjärna, ögon och
skelett. Sjukdomen är långsamt fortskridande.
• Alfa-mannosidos är mycket ovanligt. I Sverige
känner man till ett fåtal personer med sjukdomen.
• Orsaken till enzymbristen är en förändring i
en gen. Sjukdomen är ärftlig. Båda föräldrarna
måste vara bärare av en förändrad gen. Sannolikheten att få ett barn med sjukdomen är då
25 procent.
• Sjukdomen finns i tre olika former, lindrig,
medelsvår och svår. Den kan ge symtom från
många olika organ och varierar mycket i svårighetsgrad mellan olika personer, även inom
samma familj.
Personer med alfa-mannosidos har ofta ett
speciellt utseende, som blir mer framträdande
med åren.
Det är vanligt med symtom från centrala
nervsystemet, som t ex nedsatt muskelspänning, svårigheter att samordna rörelser och
utvecklingsstörning.
Skelettet kan vara påverkat, vilket kan
ge symtom i form av smärtor och nedsatt
rörlighet. Smärta och svaghet i muskler och
leder förekommer också.
Alla med sjukdomen har hörselnedsättning,
och förändringar i ögonen är också vanligt.
En del personer med sjukdomen har besvär
med ständigt återkommande infektioner.
• Diagnosen ställs genom olika laboratorie­
analyser och bekräftas med DNA-baserad
diagnostik.
• Behandlingen inriktas på att lindra symtom,
förebygga komplikationer och kompensera för
funktionsnedsättningar. Sedan några år finns
det saknade enzymet som läkemedel.
Det är viktigt att tidigt undersöka syn och
hörsel. Värk från muskler och skelett kan
behandlas med smärtlindrande mediciner.
För en del har transplantation av blodstamceller (hematopoetisk stamcellstransplantation)
visat sig ha positiva effekter på sjukdomsutvecklingen.
Barn med alfa-mannosidos behöver kontakt
med ett habiliteringsteam. Familjens behov av
socialt och psykologiskt stöd behöver också
tillgodoses.
Vuxna med sjukdomen behöver fortsatt
medicinsk uppföljning, habiliteringsinsatser
och stöd i det dagliga livet.
resurser på riks- och
regionnivå
Klinisk-kemisk diagnostik görs vid avdelningen
för klinisk kemi och neurokemi, Sahlgrenska
Universitetssjukhuset i Göteborg och vid
Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar,
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna i
Stockholm.
Genetisk diagnostik görs vid de klinisktgenetiska avdelningarna på universitetssjukhusen.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och fysioterapeut.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
