INTRESSEORGANISATIONER
Neuroförbundet
tel 08-677 70 10
e-post [email protected]
www.neuroforbundet.se
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade
Barn och Ungdomar
tel 08-677 73 00
e-post [email protected]
www.rbu.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Refsums sjukdom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos
högst hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
SRF, Synskadades Riksförbund
tel 08-39 90 00
e-post [email protected]
www.srf.nu
HRF, Hörselskadades Riksförbund
tel 08-457 55 00
e-post [email protected]
www.hrf.se
FSDB, Föreningen Sveriges Dövblinda
tel 08-39 90 00
e-post [email protected]
www.fsdb.org
Iktyosföreningen
tel 08-546 404 51
e-post [email protected]
www.iktyos.se
Reviderad oktober 2015
Artikelnummer 2015-11-25
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Refsums sjukdom
REFSUMS SJUKDOM
Refsums sjukdom är en fortskridande neurologisk
sjukdom, som påverkar kroppens förmåga att
bryta ned en viss sorts fett. Sjukdomen medför
avsaknad av luktsinne, känselnedsättning, näthinneförändringar, hörselnedsättning och koordinationsstörningar.
• Förekomsten uppskattas till en person per
miljon invånare, men troligen finns det fler som
inte har fått diagnos.
• Orsaken är förändringar i en gen som medför
brist på ett enzym. Detta leder till att fett­
syran fytansyra inte kan brytas ned på normalt
sätt utan ansamlas i kroppens vävnader och i
blodet. Sjukdomen är ärftlig. Båda föräldrarna
måste vara bärare av en förändrad gen. Sanno­
likheten att få ett barn med sjukdomen är då 25
procent.
• Symtomen kan visa sig redan i barndomen,
men diagnosen ställs vanligtvis först i vuxen
ålder. Sjukdomen fortskrider långsamt, med
perioder av försämringar och förbättringar.
Försämrat luktsinne och successivt nedsatt
syn är oftast de första symtomen. Ögonsymtomen börjar ofta med nattblindhet. Fortskridande
hörselnedsättning visar sig också tidigt och kan
leda till dövhet.
Så småningom tillkommer neurologiska
symtom, orsakade av en fortskridande nedsättning av funktionen i de perifera nerverna.
Muskler och känsel i armar och ben påverkas,
och koordinationsstörningar kan uppstå.
Även hjärtat, njurarna, huden och skelettet
kan påverkas.
• Diagnosen fastställs genom att halten av fytansyra i blodet mäts. DNA-baserad diagnostik är
möjlig om mutationerna i familjen är kända.
• Behandlingen består i första hand av en diet
som minskar intaget av fytansyra till ett minimum. Dietbehandlingen utarbetas av en dietist
i samarbete med en neurolog och följs upp med
kontinuerliga kontroller av fytansyranivån.
Ibland är det nödvändigt att sänka halten av
fytansyra i blodet genom blodbyte.
Regelbunden undersökning av synen och
hörseln är viktig. Lämpliga hjälp­medel provas
ut vid behov. Hjärt- och njurfunktionen behöver
också följas upp.
Personer med sjukdomen bör undvika ibuprofen och liknande substanser (NSAID=nonsteroidal antiinflammatory drugs), eftersom
de ytterligare kan försämra nedbrytningen av
fytansyra.
resurser på riks- och
regionnivå
Diagnostiken görs vid Neurokemiska laboratoriet,
Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, och
vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar,
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.
Erfarenhet av att behandla sjukdomen finns vid
Neurocentrum, Akademiska sjukhuset i Uppsala.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
