INTRESSEORGANISATIONER
LHON Eye Society
e-post [email protected]
www.lhon.se
MitoSverige
[email protected]
www.mitosverige.org
SRF, Synskadades Riksförbund
tel 08-39 90 00
e-post [email protected]
www.srf.nu
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Lebers hereditära optikusneuropati i Socialstyrelsens
kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen
ger aktuell information om sjukdomar och tillstånd
som leder till funktionsnedsättningar och finns hos
högst hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Riksorganisationen Unga Synskadade
tel 08-39 90 00
e-post [email protected]
www.ungasynskadade.se
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad december 2016
Artikelnummer 2016-10-28
Lebers hereditära
optikusneuropati
LEBERS HEREDITÄRA
­OPTIKUSNEUROPATI
Lebers hereditära optikusneuropati (LHON) är
en av flera mitokondriella sjukdomar. Mitokondrierna är små enheter i cellerna som fungerar
som cellernas kraftverk och ser till att olika organ
i kroppen får lagom mycket energi. Sjukdomen
visar sig som en snabbt insättande och oftast
bestående synnedsättning.
• Uppskattningsvis finns knappt 200 personer i
Sverige med sjukdomen. Den är vanligare hos
män än kvinnor.
• Orsaken är nästan alltid en förändring i en
av tre olika gener i mitokondriens egen arvsmassa (mtDNA). Förändringarna påverkar
tillverkningen av ett enzym som är viktigt för
mitokondriernas förmåga att omvandla energi.
Sjukdomen är ärftlig och nedärvs via äggcellen
från modern.
• Karaktäristiskt för sjukdomen är att man mellan
15 och 35 års ålder får en allvarlig synnedsättning i centrala synfältet. Synen försvinner i
stort sett helt inom några dagar eller någon
vecka. Vanligast är att synförlusten först drabbar
ena ögat för att en kort tid senare också drabba
det andra.
Även andra symtom som är vanliga vid
mito­kondriella­sjukdomar kan förekomma,
so­m spastiska förlamningar, snabba ofrivilliga
ögonrörelser, epilepsi, koordinationsstörning,
ofrivilliga muskelsammandragningar, muskelsvaghet samt störd känsel i perifera nerver.
• Diagnosen ställs med hjälp av olika undersökningar av näthinnans och synnervens funktion
och kan bekräftas med analys av mitokondrieDNA.
• Behandlingen innebär främst att kompensera
för den svåra synskadan. Under uppväxtåren
är det viktigt med regelbunden uppföljning hos
ögonläkare och barnläkare. För att förebygga
och minska svårigheter i det dagliga livet
behöver barnen synhabilitering av ett team
med särskild kunskap om synnedsättningar.
När sjukdomen börjar i vuxen ålder behövs
kontakt med en vuxenneurolog och motsvarande
rehabiliterande insatser.
Andra symtom, som epilepsi, spasticitet och
spastiska förlamningar, kan behandlas med
läkemedel.
För att förbättra mitokondriernas funktion
kan olika vitaminer, koenzymer och spår­ämnen
prövas, men effekten är inte tillräckligt utvärderad.
Yrkesval och socialt liv kan påverkas av
synskadan. Åtskilligt kan dock göras för att
stödja och så mycket som möjligt kompensera
för synnedsättningen. Pedagogiska, tekniska,
psykologiska och sociala åtgärder anpassas
efter ålder och livssituation.
RESURSER PÅ RIKS- OCH
REGIONNIVÅ
Centrum för utredning av mitokondriella sjukdomar finns vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i
Göteborg och Karolinska Universitetssjukhuset
i Stockholm.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­lätta
vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning, hjälp
i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare eller
motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och fysioterapeut.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta Försäkringskassan för mer
information.
