handikapporganisation/
patientförening
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
RFL, Riksförbundet för leversjuka
e-post [email protected]
http://rfl-lever.blogspot.se
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Alagilles syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns
hos högst hundra personer per miljon invånare.
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna
med utvecklingsstörning
Box 6436, 113 82 Stockholm
tel 08-508 866 00
e-post [email protected]
www.fub.se
SRF, Synskadades Riksförbund
Sandsborgsvägen 52
122 88 Enskede
tel 08-39 90 00
e-post [email protected]
www.srf.nu
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
Alagilles syndrom
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2013-11-15.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, reviderad oktober 2013.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
alagilles syndrom
Alagilles syndrom drabbar flera organ, främst
levern, hjärtat, kärlen, ögonen och skelettet.
• I Sverige föds ungefär 2-3 barn varje år med
Alagilles syndrom. Totalt finns cirka 90 personer med sjukdomen i landet.
• Sjukdomen beror i de flesta fall på förändringar
i ett arvsanlag med betydelse för utvecklingen
av lever, hjärt-kärlsystem, ögon, njurar och
delar av skelettet. Syndromet är oftast ärftligt.
Om en av föräldrarna har sjukdomen är risken
att få ett barn med sjukdomen 50 procent.
• Både symtomen och deras svårighetsgrad kan
variera mycket mellan olika personer med
sjukdomen. Hos ungefär 10-15 procent leder
sjukdomen till mycket allvarliga symtom. Ett
fåtal barn har en tillväxthämning vid födseln
och kan vara så sjuka att de inte överlever
nyföddhetsperioden.
I levern är den vanligaste avvikelsen att gallan inte kan komma ut i de stora gallgångarna
och vidare till tarmen. Det kan leda till bristande upptag av vitaminer och fett, blödningar,
synsvårigheter, klåda och tilltagande leversjukdom.
De flesta har någon typ av hjärtfel eller avvikelse i kärlsystemet. Det kan vara alltifrån ett
ofarligt blåsljud till en allvarlig förträngning av
den stora pulsåder som leder blodet till lungorna. Förtjockning av hornhinnans baksida är
också vanligt men brukar inte ge några besvär.
Pigmentförändringar med förtvining av näthinnan kan ge nedsatt syn.
Personer med Alagilles syndrom har ofta
gemensamma utseendemässiga drag.
Missbildade kotor är vanligt, liksom att
njurarna är påverkade. En del av barnen har en
dålig tillväxt.
Brist på fett och E-vitamin kan ge neurologiska symtom. De flesta med Alagilles
syndrom är normalbegåvade, men utvecklingsstörning förekommer.
• Diagnosen ställs utifrån symtomen och kan
vara svår att fastställa. Ofta går den att bekräfta
med DNA-baserad diagnostik.
• Alla barn med syndromet bör genomgå en
grundlig undersökning av levern, hjärtat,
njurarna, ögonen, skelettet och centrala nervsystemet. Därefter behövs täta och regelbundna
kontroller, speciellt av hur sjukdomen utvecklas i levern. Födointaget måste kontrolleras
noggrant. Dåligt gallflöde kan behandlas med
läkemedel, liksom klådan. Vid svår leverskada
kan levertransplantation bli nödvändig.
Det fåtal barn som har en utvecklingsstörning
bör tidigt få kontakt med ett habiliteringsteam.
För vuxna med uttalade symtom behövs
fortsatta regelbundna kontroller. Det är viktigt
att behovet av psykologiskt och socialt stöd
tillgodoses.
resurser på riks- och
regionnivå
Barnmedicinska kliniken och transplantationskirurgiska kliniken vid Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm, samt Drottning
Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för ytterligare information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har
delat ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive
habilitering, rehabilitering och hjälpmedel.
Habilitering/­rehabilitering kan innebära stöd av
t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog
och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Mer information
ges av läkare, kurator, handikappkonsulent, LSShandläggare eller motsvarande inom landstinget.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, till
exempel föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd,
assistansersättning, handikappersättning och
särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer information.
