handikapporganisation/
patientförening
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Svenska MPS-föreningen
e-post [email protected]
www.mpsforeningen.se
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Slys sjukdom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas
om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos
högst hundra personer per miljon invånare.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Box 1386, 172 27 Sundbyberg
tel 08-764 49 99
e-post [email protected]
www.sallsyntadiagnoser.se
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna
med utvecklingsstörning
Box 6436, 113 82 Stockholm
tel 08-508 866 00
e-post [email protected]
www.fub.se
Slys sjukdom
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2013-2-37.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Databasen finns på
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, reviderad maj 2013.
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Slys sjukdom
Slys sjukdom är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som ingår i gruppen MPS-sjukdomar.
MPS står för mukopolysackarider, komplexa
kolhydrater som ingår i kroppens olika vävnader.
• Det finns inga säkra siffror över förekomsten av Slys sjukdom vare sig i Sverige eller
andra länder. Den är mycket sällsynt, och för
när­varande känner man inte till någon med
sjukdomen i Sverige.
• Orsaken till sjukdomen är brist på enzymet
beta-glukuronidas. Det leder till att kroppens
mukopolysackarider inte bryts ner normalt
utan ansamlas i cellerna och skadar olika vävnader och organ. Sjukdomen är ärftlig. Båda
föräldrarna måste vara anlagsbärare. Risken att
få ett barn med sjukdomen är då 25 procent.
• Olika svårighetsgrader av sjukdomen finns
beskrivna. Förutom en svår form som drabbar
barnet mycket tidigt finns lindrigare varianter
som ger symtom senare. Vid den svåra formen
kan barnen avlida redan i fosterlivet eller i
nyföddhetsperioden. De lindrigare formerna
liknar de övriga MPS-sjukdomarna, särskilt
Hurlers eller Hunters sjukdomar, och karaktäriseras av typiska skelettförändringar.
Ansiktsdragen är grova, skelettet är deformerat med bl a en puckel i övergången mellan
bröst- och ländryggen och bröstbenet är utskjutande. Även andra avvikelser i kotpelaren
är vanliga. Kotkropparna är ofta underutvecklade, liksom höftledskulorna.
I likhet med de övriga MPS-sjukdomarna
kan barnen ha en utputande mage och ljumskeller navelbråck. De kan också ha upprepade
luftvägsinfektioner och lunginflammationer.
Utvecklingsstörning kan förekomma.
Inlagring i hornhinnorna ger synnedsättning
av olika svårighetsgrad. Det är vanligt med
hörselnedsättning.
• Diagnosen ställs med urin- och blodprov.
DNA-diagnostik är möjlig.
• Synnedsättning till följd av grumlingar i hornhinnan kan avhjälpas med hornhinnetransplantation. Synhabilitering kopplas in vid behov,
liksom hörselhabilitering.
Familjen behöver kontakt med ett habiliteringsteam. Det är viktigt att hela familjens
behov av avlösning samt psykologiskt och
socialt stöd tillgodoses.
resurser på riks- och
regionnivå
Diagnosen ställs vid länssjukhus/regionsjukhus.
Två speciallaboratorier i Göteborg respektive
Stockholm har resurser för kliniskt kemisk diagnostik: Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal och Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
kommunen ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­
lösning, hjälp i hemmet, bostad med särskild
service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst.
Kontakta kommunens biståndsbedömare, LSShandläggare eller motsvarande för ytterligare
information.
Landstinget och kommunen har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inkl habilitering,
rehabilitering och hjälpmedel. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt
tolktjänst för bl a döva. Mer information ges av
läkare, kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande inom landstinget.
staten via försäkringskassan handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, t ex föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt
tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för
mer information.
