handikapporganisation/
patientförening
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna
med utvecklingsstörning
Box 6436, 113 82 Stockholm
tel 08-508 866 00
e-post [email protected]
www.fub.se
Det här är en kort sammanfattning av texten om
22q13-deletionssyndromet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger
aktuell information om sjukdomar och skador som
leder till omfattande funktionsnedsättningar och
finns hos högst hundra personer per miljon invånare.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Inom FUB finns NOC, Nätverket för ovanliga
kromosomavvikelser
[email protected]
www.noc.fub.se
22q13-deletionssyndromet
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens beställningsservice
120 88 Stockholm
fax 08-779 96 67
e-post [email protected]
webbutik www.socialstyrelsen.se/publicerat
Ange artikelnummer 2011-6-7.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Databasen finns på
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, reviderad juni 2011.
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 400, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
22q13-deletionssyndromet
22q13-deletionssyndromet är en medfödd
kromosomavvikelse som bland annat medför
muskelslapphet under nyföddhetstiden, sen
motorisk utveckling, avsaknad av eller kraftigt
försenad tal- och språkutveckling, utvecklingsstörning samt autismliknande symtom.
• Det är inte känt hur vanligt 22q13-deletionssyndromet är. Det förekommer lika ofta hos
flickor som hos pojkar. Syndromet är sannolikt
underdiagnostiserat.
• Vid 22p13-deletionssyndromet saknas den
yttersta delen av kromosom 22. Kromosom­avvikelsen har oftast uppstått när könscellerna
bildades och är då inte ärftligt.
• Nyfödda barn med syndromet har låg muskelspänning och kan ha svårt att suga. Den
motoriska utvecklingen är försenad. Språkutvecklingen startar i normal tid för att sedan
stanna upp och ibland gå tillbaka. Barnen har
lättare för att förstå det som sägs än att själva
uttrycka sig. De flesta har en måttlig till svår
utvecklingsstörning, men lindrig utvecklingsstörning kan också förekomma. Ungefär en fjärdedel har epileptiska anfall.
Hjärtfel kan förekomma, liksom missbildningar i njurarna eller urinvägarna. Det är vanligt
att barnen har problem med att magsäckens
innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen
(reflux).
En del kan ha hörselnedsättning, men det är
vanligare att barnen har svårt att uppfatta och
tolka ljud. Skelning förekommer ofta.
Bettavvikelser kan leda till dregling och
svårigheter att svälja och att uttala ord.
Det är vanligt med autistiska symtom, som
bristande ögonkontakt, stereotypa rörelser
samt självskadande och aggressiva beteenden.
Många har sömnproblem. Barnen har också
vissa gemensamma utseendemässiga drag.
• Diagnosen ställs bäst genom array-CGH-teknik.
• Så snart diagnosen har ställts bör barnen undersökas med tanke på hjärtfel, missbildningar
i urinvägar och njurar samt reflux. Deras
utveckling behöver fortlöpande följas upp.
För att få igång bra matningsrutiner kan
föräldrarna behöva kontakt med en dietist
och en logoped. Barnen behöver få sin hörsel
testad upprepade gånger under uppväxtåren,
och även synen bör kontrolleras. Epilepsin bör
utredas och ibland behandlas med mediciner.
Familjen behöver få kontakt med ett habiliteringsteam i ett tidigt skede. Eftersom talet
oftast är svårt drabbat är det viktigt med insatser av en logoped. Vid beteendestörningar och
autistiska symtom behövs en neuropediatrisk
bedömning. Det är också viktigt att familjens
behov av såväl socialt och psykologiskt stöd
som avlösning blir tillgodosedda.
Vuxna med syndromet behöver fortsatta
individuella habiliteringsinsatser och stöd i det
dagliga livet.
resurser på riks- och
regionnivå
Diagnostik görs vid de kliniskt genetiska avdelningarna vid landets universitetssjukhus.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Samhället ger stöd åt barn och vuxna med
funktionshinder på flera sätt. Olika lagar reglerar
de möjligheter till stöd som finns. Ett funktionshinder eller en diagnos ger inte automatiskt rätt
till en viss stödinsats, utan behovet och graden
av funktionsnedsättning avgör. Kommunen har
yttersta ansvaret för att den enskilde får den
hjälp han eller hon behöver.
Kommunen ansvarar för stöd som kan underlätta
vardagen, t ex personlig assistans, avlösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Den
som har omfattande funktionshinder kan få stöd
och service enligt en särskild lag, LSS (Lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade).
Kontakta kommunens biståndsbedömare,
handikappkonsulent, LSS-handläggare eller
motsvarande för ytterligare information.
Landstinget och kommunen har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inkl habilitering,
rehabilitering och hjälpmedel. Habilitering/rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut,
kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst
för bl a döva. Mer information kan ges av läkare,
kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare
eller motsvarande inom landstinget.
Försäkringskassan handlägger och beviljar
ekonomiskt stöd, t ex föräldraförsäkring, vård­
bidrag, bilstöd, assistansersättning och handikapp­
ersättning. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
