handikapporganisation/
patientförening
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna
med utvecklingsstörning
Box 6436, 113 82 Stockholm
tel 08-508 866 00
e-post [email protected]
www.fub.se
Det här är en kort sammanfattning av texten om
trisomi-mosaiksyndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger
aktuell information om sjukdomar och skador som
leder till omfattande funktionsnedsättningar och
finns hos högst hundra personer per miljon invånare.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Trisomimosaiksyndrom
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens beställningsservice
120 88 Stockholm
fax 08-779 96 67
e-post [email protected]
webbutik www.socialstyrelsen.se/publicerat
Ange artikelnummer 2010-11-24.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Databasen finns på
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, december 2010.
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 400, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Trisomi-mosaiksyndrom
Trisomi-mosaiksyndrom är medfödda kromosomavvikelser som innebär att det finns en
blandning av celler (mosaicism) med normal
kromosomuppsättning och celler med en extra
kopia (trisomi) i ett kromosompar. Symtomens
svårighetsgrad varierar mycket och beror på hur
många celler som är påverkade samt i vilka organ
de finns. De olika trisomi-mosaiksyndromen benämns efter vilken av de 23 kromosomerna som
har en extra kopia.
• Det finns inga säkra uppgifter om hur vanligt
det är med trisomi-mosaiksyndrom, men förekomsten har uppskattats till cirka 10 barn per
­100 000 nyfödda. I Sverige känner man till ett
fåtal barn.
• Mosaicism kan uppstå som en felaktig uppdelning av kromosomerna vid könscellsbildningen och/eller vid någon av de tidiga
celldelningarna efter befruktningen. De flesta
föräldrar till barn med trisomi-mosaiksyndrom
har normala kromosomer. I enstaka fall kan
någon av föräldrarna vara bärare av en strukturell kromosomförändring. Det kan innebära
risk för upprepning vid en ny graviditet.
• Mosaicism medför ofta lindrigare symtom än
om den extra kromosomen finns i alla kropp­
ens celler. Gemensamt för alla trisomi-mosaik­
syndrom är att den specifika kromosomavvik­
elsen är unik för varje person och att det kan
vara en stor variation av symtom, alltifrån
ingen påverkan till utvecklingsstörning och
missbildningar.
Många symtom som kan uppkomma är gemensamma för de olika varianterna av trisomi-
mosaiksyndrom, medan det finns andra som
är mer karaktäristiska för de olika formerna.
Hämmad tillväxt, försenad psykomotorisk utveckling, storleksskillnad mellan kroppshalvorna, pigment- och hudförändringar, speciellt
utseende och varierande grad av utvecklingsstörning är symtom som kan finnas vid de
flesta varianter av trisomi-mosaiksyndrom.
Medfödda missbildningar av olika organ
kan förekomma, t ex gomspalt och missbildningar i hjärta, urinvägar och könsorgan.
• Diagnosen ställs genom kromosomanalys på
odlade blodceller. Känsliga genetiska tekniker
kan ibland underlätta diagnostiken.
• Barnens tillväxt kontrolleras. Ibland behöver
föräldrarna hjälp och stöd av en dietist och en
logoped för att matningen ska fungera.
Hjärtat bör undersökas av en barnkardiolog.
Njurarna ska också undersökas tidigt, och de
pojkar vars testiklar inte vandrat ned i pungen
bör opereras före ett års ålder.
Barn med gomspalt kan behöva operationer
i flera steg.
Habiliteringsinsatser kan behövas. Familjen
bör då få kontakt med ett habiliteringsteam i
ett tidigt skede.
Personer i vuxen ålder med trisomi-mosaik­
syndrom kan behöva fortsatta habiliteringsinsatser.
resurser på riks- och
regionnivå
Genetisk diagnostik görs vid avdelningarna för
klinisk genetik på universitetssjukhusen.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Samhället ger stöd åt barn och vuxna med
funktionshinder på flera sätt. Olika lagar reglerar
de möjligheter till stöd som finns. Ett funktionshinder eller en diagnos ger inte automatiskt rätt
till en viss stödinsats, utan behovet och graden
av funktionsnedsättning avgör. Kommunen har
yttersta ansvaret för att den enskilde får den
hjälp han eller hon behöver.
Kommunen ansvarar för stöd som kan underlätta
vardagen, t ex personlig assistans, avlösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Den
som har omfattande funktionshinder kan få stöd
och service enligt en särskild lag, LSS (Lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade).
Kontakta kommunens biståndsbedömare,
handikappkonsulent, LSS-handläggare eller
motsvarande för ytterligare information.
Landstinget och kommunen har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inkl habilitering,
rehabilitering och hjälpmedel. Habilitering/rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut,
kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst
för bl a döva. Mer information kan ges av läkare,
kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare
eller motsvarande inom landstinget.
Försäkringskassan handlägger och beviljar
ekonomiskt stöd, t ex föräldraförsäkring, vård­
bidrag, bilstöd, assistansersättning och handikapp­
ersättning. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
