handikapporganisation/
patientförening
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Svenska MPS-föreningen
e-post [email protected]
www.mpsforeningen.se
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Maroteaux-Lamys sjukdom i Socialstyrelsens
kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen
ger aktuell information om sjukdomar och skador
som leder till omfattande funktionsnedsättningar
och finns hos högst hundra personer per miljon
invånare.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Box 1386, 172 27 Sundbyberg
tel 08-764 49 99
e-post [email protected]
www.sallsyntadiagnoser.se
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna
med utvecklingsstörning
Box 6436, 113 82 Stockholm
tel 08-508 866 00
e-post [email protected]
www.fub.se
Maroteaux-Lamys
sjukdom
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2013-2-35.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Databasen finns på
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, reviderad april 2013.
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Maroteaux-Lamys sjukdom
Maroteaux-Lamys sjukdom är en ämnesomsättningssjukdom. Den ingår i gruppen MPS-sjukdomar. MPS står för mukopolysackarider, ämnen
som ingår som komponenter i kroppens olika
vävnader. Det finns både svårare och lindrigare
former av sjukdomen.
• Det finns inga säkra siffror för förekomsten av
Maroteaux-Lamys sjukdom. Den är mycket
ovanlig, och diagnosen har ställts hos åtta barn
i Sverige under de senaste 25 åren.
• Orsaken är en brist på enzymet arylsulfatas B.
Det leder till att kroppens mukopolysackarider
inte bryts ner normalt utan ansamlas i cellerna
och skadar olika vävnader och organ. Sjukdomen är ärftlig. Båda föräldrarna måste vara
anlagsbärare, och risken att få ett barn med
sjukdomen är då 25 procent.
• Symtomen är främst skelettförändringar, synnedsättning, hörselnedsättning och påverkan
på leder, hjärta och lungor. Den intellektuella
utvecklingen är normal. Rörelseförmågan försämras. En nerv i handleden blir ofta klämd,
vilket ger smärta och domningar i händerna.
Tillväxten avstannar tidigt, och personer
med Maroteaux-Lamys sjukdom blir ofta
mycket kortväxta. De har förstorad mjälte och
lever, tjock hud och dåligt utvecklad emalj på
tänderna.
Övre luftvägsinfektioner och astmatiska besvär är mycket vanliga. Symtom från hjärtat
förekommer också.
• Diagnosen ställs med urin- och blodprov.
DNA-baserad diagnostik är möjlig.
• Sedan några år finns det saknade enzymet som
läkemedel. Behandlingen startar så snart diagnosen fastställts och ges sedan direkt i blodet
varje vecka under resten av livet. Enzymet
kan också tillföras genom transplantation av
blodstamceller.
Övrig behandling inriktas på symtomen.
Syn och hörsel behöver kontrolleras, och nedsatt syn kan ibland avhjälpas med transplantation av hornhinnor. Symtom från hjärtat kan
behandlas med mediciner och ibland behövs
operation. Smärtorna i händerna kan avhjälpas
med operation.
Personer med Maroteaux-Lamys sjukdom
löper risk för komplikationer vid narkos och
bör därför bedömas av narkosspecialist inför
operationer.
Familjen behöver kontakt med ett habiliteringsteam. Det är viktigt att hela familjens
behov av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses.
resurser på riks- och
regionnivå
Diagnosen ställs vid länssjukhus/regionsjukhus.
Två speciallaboratorier i Göteborg respektive
Stockholm har resurser för kliniskt kemisk diagnostik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal och Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
kommunen ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­
lösning, hjälp i hemmet, bostad med särskild
service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst.
Kontakta kommunens biståndsbedömare, LSShandläggare eller motsvarande för ytterligare
information.
Landstinget och kommunen har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inkl habilitering,
rehabilitering och hjälpmedel. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt
tolktjänst för bl a döva. Mer information ges av
läkare, kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande inom landstinget.
staten via försäkringskassan handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, t ex föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt
tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för
mer information.
