handikapporganisation/
patientförening
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
PIO, Primär immunbrist organisationen
Mellringevägen 120 B, 705 53 Örebro
tel 019-673 21 24
e-post [email protected]
www.pio.nu
Det här är en kort sammanfattning av texten om
WHIM-syndromet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns
hos högst hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
WHIM-syndromet
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2013-12-30.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, reviderad december 2013.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
WHIM-SYNDROMET
WHIM-syndromet är en medfödd immunbristsjukdom som innebär brist på en viss sorts vita
blodkroppar samt på immunglobulin, vilket
medför svårbehandlade vårtor och upprepade
infektioner. Namnet är en förkortning bildad av
första bokstaven i de engelska orden för vad som
kännetecknar sjukdomen.
• Den exakta förekomsten är inte känd. I Sverige känner man till färre än 10 personer med
diagnosen.
• Orsaken är en förändring av en gen, vilket
innebär att de neutrofila granylocyterna, en
sorts vita blodkroppar, inte kan utsöndras till
blodet och bekämpa bakterier när de är färdigbildade. Om en av föräldrarna har sjukdomen
är risken att få ett barn med sjukdomen 50
procent.
• Sjukdomen börjar tidigt i barndomen med
upprepade bakterieinfektioner i t ex lungorna,
urinvägarna, skelettet, de ytliga venerna,
naveln, underhudens bindväv och senare också
bihålorna. Upprepade luftvägsinfektioner kan
ge lungskador. Efter fem års ålder tillkommer vanligen infektioner orsakade av humant
papillomvirus, som ger upphov till talrika och
svårbehandlade vårtor. En del av virustyperna
orsakar kondylom, vårtor i underlivet, som
riskerar att utvecklas till cancer.
• Diagnosen ställs utifrån vissa kriterier och kan
stärkas med hjälp av benmärgsbiopsi. Den kan
fastställas med hjälp av DNA-analys.
• Tidig diagnos och behandling är viktig för att
förebygga lungskador. För att behandla bristen
på vita blodkroppar, neutropenin, används tillväxtfaktorn G-CSF, som framställs med hjälp
av genteknologi och injiceras under huden.
Bristen på immunglobulin behandlas genom att
tillföra ett koncentrat av antikroppar, som tagits
fram ur blodplasma och ges i en blodåder eller
under huden.
Alla infektioner ska tas på allvar och behandlas tidigt. Antibiotika kan behöva ges förebyggande. Eftersom levande vaccin kan orsaka en
allvarlig infektion får det inte ges, och det är
oftast inte meningsfullt att ge andra vacciner.
Levande vaccin används t ex mot tuberkulos,
mässling, påssjuka och röda hund.
Enstaka personer med WHIM-syndromet har
kunnat botas med hjälp av stamcellstransplantation.
Ofta är vårtorna så många att det inte lönar
sig att försöka ta bort dem, och nya tillkommer
hela tiden. Kondylomförändringar bör däremot
tas bort kirurgiskt. Kvinnor med sjukdomen
bör regelbundet undersökas av en gynekolog.
Det är viktigt att så långt möjligt minska
infektionsrisken. Regelbunden fysisk aktivitet
rekommenderas. Socialt och psykologiskt stöd
behövs, och skolpersonalen bör vara informerad om att de många infektionerna kan ge
trötthet och ökad frånvaro.
resurser på riks- och
regionnivå
Sektionen för pediatrisk immunologi, Drottning
Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för ytterligare information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har
delat ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive
habilitering, rehabilitering och hjälpmedel.
Habilitering/­rehabilitering kan innebära stöd av
t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog
och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Mer information
ges av läkare, kurator, handikappkonsulent, LSShandläggare eller motsvarande inom landstinget.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, till
exempel föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd,
assistansersättning, handikappersättning och
särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer information.
