intresseorganisationer
PIO, Primär immunbristorganisationen
Mellringevägen 120 B, 703 53 Örebro
tel 019-673 21 24
e-post [email protected]
www.pio.nu
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
X-kromosombunden agammaglobulinemi i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
Databasen ger aktuell information om sjukdomar
och tillstånd som leder till funktionsnedsättningar
och finns hos högst hundra personer per miljon
invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad maj 2016
Artikelnummer 2016-6-56
X-kromosombunden
agammaglobulinemi
X-kromosombunden
agammaglobulinemi
X-kromosombunden agammaglobulinemi är en
medfödd immunbristsjukdom som innebär att
man inte kan bilda immunglobuliner (antikroppar).
Sjukdomen kännetecknas av återkommande
bakteriella infektioner, framför allt i luftvägarna.
• Det finns omkring 25 personer med sjukdomen
i Sverige. Den förekommer endast hos pojkar
och män.
• Orsaken är en mutation i en gen. Mutationen
påverkar ett protein som är nödvändigt för att
B-lymfocyterna ska utvecklas normalt och
producera immunglobuliner som skyddar kroppen mot bakterier. Sjukdomen är ärftlig via
X-kromosomen men kan också uppstå som en
nymutation.
• Sjukdomen visar sig vanligtvis när barnen är
mellan sex och åtta månader genom upprepade
bakteriella infektioner i öron, svalg, bihålor
och lungor. Det finns också en ökad risk för
mer allvarliga infektioner som blodförgiftning,
hjärnhinneinflammation och infektion i benvävnaden.
Risken att få inflammatoriska tarmsjukdomar
är förhöjd, och många får led- och muskelinflammationer med symtom som liknar
ledgångsreumatism. Med tiden utvecklas ofta
kroniska infektioner, framför allt i luftvägarna.
Det är vanligt att personer med sjukdomen
har obefintliga eller mycket små lymfkörtlar.
• Analys av blodprov visar att samtliga immunglobuliner saknas eller finns i mycket liten
mängd. Diagnosen kan fastställas med DNAanalys.
• Sjukdomen behandlas med tillförsel av immunglobulin vilket minskar antalet bakteriella infektioner och ger ett förbättrat allmäntillstånd.
Antibiotika ges vid alla bakterieinfektioner.
Behandlingen behöver påbörjas tidigt och
typen av bakterie fastställas med odlingsprov.
Ofta krävs långa kurer och ibland används
antibiotika förebyggande.
Det är viktigt att undvika smitta. Varken barn
eller vuxna med X-kromosombunden agammaglobulinemi bör vistas bland barn i förskoleåldern eftersom de ofta är bärare av bakterier
som ger infektioner.
Regelbunden fysisk aktivitet rekommenderas
eftersom en bra grundkondition gör att man
klarar av infektioner bättre. En fysioterapeut
kan ge råd om lämpliga aktiviteter och träningsprogram.
Att ha ett infektionskänsligt barn kan vara
påfrestande och medföra social isolering. Hela
familjens behov av psykologiskt och socialt
stöd behöver tillgodoses.
resurser på riks- och
regionnivå
För barn och ungdomar
Sektionen för pediatrisk immunologi, verksamhetsområde medicin, Drottning Silvias barn- och
ungdomssjukhus, Göteborg.
För vuxna
Infektionskliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg.
Immunbristenheten, F71, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, Stockholm.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och fysioterapeut.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
