resurser på riks- och
regionnivå
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Genetisk diagnostik görs vid avdelningarna för
klinisk genetik vid universitetssjukhusen.
Vid en del av universitetssjukhusen finns speciella Huntingtonteam.
Speciellt kunnande då det gäller orofaciala
problem finns vid Mun-H-Center i Göteborg.
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Huntingtons sjukdom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns
hos högst hundra personer per miljon invånare.
intresseorganisationer
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Riksförbundet Huntingtons sjukdom
e-post [email protected]
www.huntington.se
Neuroförbundet
tel 08-677 70 10
e-post [email protected]
www.neuroforbundet.se
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
Huntingtons sjukdom
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2014-3-29.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, juni 2014.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande
sjukdom som ger neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Symtomen beror
på störd funktion av nervceller i hjärnan.
• Uppskattningsvis finns det 1 000 personer i
Sverige med Huntingtons sjukdom.
• Orsaken är en förändring av ett arvsanlag. Om
den ena föräldern har Huntingtons sjukdom
är risken att få ett barn med sjukdomen 50
procent. De barn som inte ärvt det förändrade
arvsanlaget får inte sjukdomen och riskerar inte
att föra den vidare.
• Sjukdomsbilden varierar mycket från person
till person, liksom tidpunkten för när symtomen först börjar visa sig. Oftast sker det
mellan 30 och 50 års ålder. Det finns också en
ovanlig form av sjukdomen (juvenil form) som
ger symtom före 20 års ålder och har ett snabbare förlopp.
De neurologiska symtomen visar sig vanligtvis i form av ofrivilliga rörelser, som i sin tur
påverkar bland annat finmotoriken, balansen,
gångförmågan och talet. Allt eftersom sjukdomen fortskrider minskar de ofrivilliga rörelserna och i stället utvecklas muskelstelhet.
Tankeförmågan och minnet påverkas tidigt.
Det börjar med glömska och att koncentrationsförmågan och simultankapaciteten försämras,
och även omdömet försämras. Sent i sjukdomsförloppet kan en form av demens utvecklas.
Den störda funktionen av nervceller i hjärnan
påverkar också personligheten och beteendet.
Det kan visa sig som irritabilitet, initiativlöshet,
oro och ångest.
Sjukdomen delas ofta in i fem olika faser
utifrån utvecklingen av symtom. I sjukdomens
sista fas är den som är sjuk helt beroende av
stöd och hjälp från omgivningen.
• Diagnosen ställs genom neurologisk undersökning. Det förändrade arvsanlaget kan
påvisas med DNA-analys. Personer med risk
att utveckla sjukdomen kan låta sig testas.
• Behandlingen vid Huntingtons sjukdom består
i att lindra symtomen, motverka och kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd
och god omvårdnad. Mycket forskning pågår
för att få fram läkemedel som kan bromsa sjukdomsutvecklingen. Det finns mediciner som
kan dämpa de ofrivilliga rörelserna. Personlighetsförändringar, liksom nedstämdhet, ångest
och oro, kan ofta behandlas med läkemedel.
Samverkan mellan neurolog och psykiater är
nödvändig. De kan ingå i ett team tillsammans
med till exempel psykolog, kurator, arbetsterapeut, dietist, tandläkare och sjukgymnast samt
klinisk genetiker.
I senare skeden behövs praktisk hjälp i
vardagen, olika anpassningar i bostaden samt
hjälpmedel för kommunikation.
Sjukdomen medför stora konsekvenser för
de närstående, och det är därför viktigt att de
erbjuds såväl praktiskt som psykologiskt stöd.
De speciella behov som barn till en sjuk förälder kan ha behöver särskilt uppmärksammas.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för ytterligare information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har
delat ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive
habilitering, rehabilitering och hjälpmedel.
Habilitering/­rehabilitering kan innebära stöd av
t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog
och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Mer information
ges av läkare, kurator, handikappkonsulent, LSShandläggare eller motsvarande inom landstinget.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, till
exempel föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd,
assistansersättning, handikappersättning och
särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer information.
