handikapporganisation/
patientförening
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Njurförbundet
Box 1386, 172 27 Sundbyberg
tel 08-546 40 500
e-post [email protected]
www.njurforbundet.se
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Alports syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns
hos högst hundra personer per miljon invånare.
HRF, Hörselskadades Riksförbund
Box 6605, 113 84 Stockholm
tel 08-457 55 00, texttel 08-457 55 01
fax 08-457 55 03, e-post [email protected]
www.hrf.se
SRF, Synskadades Riksförbund
Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede
tel 08-39 90 00
e-post [email protected]
www.srf.nu
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
Alports syndrom
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2013-11-23.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, reviderad augusti 2013.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Alports syndrom
Alports syndrom är en ärftlig njursjukdom som
utvecklas gradvis och finns i flera former. Den
vanligaste och svårare formen, som ärvs Xkromosombundet, beskrivs här.
• Alports syndrom, alla former inräknade, finns
hos mellan 1 400 och 1 800 personer i Sverige.
Ungefär 80 procent av dem har den X-kromosombundna formen, vilket innebär att den finns hos
sammanlagt mellan 1 100 och 1 400 personer.
• Orsaken beror på förändringar i olika arvsanlag som påverkar bildandet av en särskild
sorts protein (kollagen). Kollagenet finns i
basalmembranet i njurarna och innerörat.
Membranet i njurarna fungerar som filter vid
urinproduktionen. Sjukdomen är ärftlig och har
olika ärftlighetsmönster.
• Både pojkar och flickor kan få Alports syndrom,
men det är pojkarna som utvecklar svår sjukdom. Det första symtomet är blod i urinen, ofta
i kombination med äggvita. Efter hand påverkas njurfunktionen, och pojkar eller män med
sjukdomen får njursvikt före 30 års ålder.
Pojkarna utvecklar successivt en tilltagande
hörselnedsättning. Svårighetsgraden varierar,
liksom hur snabbt hörseln försämras.
Kvinnor med Alports syndrom har oftare
relativt god njurfunktion och sällan hörselnedsättning.
Hos 20 - 40 procent av männen med den
X-kromosombundna formen påverkas synen.
Förändringar av linsen och näthinnan förekommer också.
Alla i en släkt med sjukdomen har samma
mutation och likartat sjukdomsförlopp, medan
sjukdomsbilden varierar avsevärt mellan olika
släkter.
• När sjukdomen finns i släkten är diagnosen lätt
att ställa. Ibland uppstår Alports syndrom för
första gången i familjen. Då ställs diagnosen
ofta inte förrän i tonåren och utifrån kombinationen av njursjukdom och hörselnedsättning.
Njurbiopsi används för att fastställa diagnosen.
DNA-analys är möjlig.
• Tidig kontakt med njurmedicinsk klinik för
kontroller av njurfunktionen och blodtrycket
behövs. Blodtryckssänkande läkemedel kan
förlänga njurarnas funktion. Dialysbehandling
och njurtransplantation blir ofta nödvändig.
Hörseln måste kontrolleras regelbundet
redan i barnaåren. Vid nedsatt hörsel behöver
ett hörselteam prova ut hörapparat och hörseltekniska hjälpmedel. Om hörselnedsättningen
leder till dövhet i vuxen ålder kan kokleaimplantat ge hörseln åter.
Ögonundersökning bör göras när diagnosen
ställts, och vid behov tas kontakt med syncentralen.
Det är viktigt att tillgodose behovet av
psykologiskt och socialt stöd.
resurser på riks- och
regionnivå
Kunskap om sjukdomen finns på universitetssjukhusen.
Njurtransplantation görs vid transplantationskirurgisk klinik på universitetssjukhus.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för ytterligare information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har
delat ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive
habilitering, rehabilitering och hjälpmedel.
Habilitering/­rehabilitering kan innebära stöd av
t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog
och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Mer information
ges av läkare, kurator, handikappkonsulent, LSShandläggare eller motsvarande inom landstinget.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, till
exempel föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd,
assistansersättning, handikappersättning och
särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer information.
