intresseorganisationer
SRF, Synskadades Riksförbund
Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede
tel 08-39 90 00
e-post [email protected]
www.srf.nu
Riksorganisationen Unga Synskadade
Sandsborgsvägen 44, 122 33 Enskede
tel 08-39 92 86
e-post [email protected]
www.ungasynskadade.se
Svenska RP-föreningen (Retinitis Pigmentosa)
Box 4903, 116 94 Stockholm
tel 08-702 19 02
e-post [email protected]
www.srpf.a.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
retinitis pigmentosa, tidig form, i Socialstyrelsens
kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen
ger aktuell information om sjukdomar och tillstånd
som leder till funktionsnedsättningar och finns hos
högst hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad augusti 2016
Artikelnummer 2016-9-16
Retinitis pigmentosa,
tidig form
Retinitis pigmentosa,
tidig form
Retinitis pigmentosa är ett samlingsnamn på flera
ärftliga sjukdomar som påverkar näthinnans
synceller, stavarna och tapparna. Symtomen
uppkommer vanligvis i vuxen ålder men det finns
också tidiga former där synen är nedsatt eller i
enstaka fall helt saknas från födseln.
• Tidiga former av retinitis pigmentosa finns hos
2-4 barn per 100 000 nyfödda. Sammanlagt
finns drygt 200 personer i landet med sjukdomen.
• Orsaken är genetisk och alla former av sjukdomen
är ärftliga. Vanligtvis är båda föräldrarna bärare
av en förändrad gen. Sannolikheten att få ett
barn med sjukdomen är då 25 procent.
• Barn med sjukdomen föds med varierande grad
av synnedssättning. Barn utan syn börjar tidigt
trycka fingrarna eller händerna mot ögonen.
Hos de barn som har synförmåga sker ofta en
långsam förbättring de första åren. En del får
sedan gradvis försämrad syn, medan andra har
stabilare synförmåga.
De flesta barn med sjukdomen har ingen
ytterligare funktionsnedsättning.
• Diagnosen kan vara svår att fastställa tidigt,
eftersom näthinnan ofta ser normal ut hos
nyfödda, men vid några års ålder har alla barn
med sjukdomen en pigmentstörning. Diagnosen
fastställs med elektroretinografi (ERG), en
elektrofysiologisk undersökning av näthinnans
funktion. DNA-diagnostik är ofta möjlig.
• Det finns ännu ingen botande behandling, men
under senare år har forskningsstudier visat att
genterapi kan ha positiv effekt. Behandlingen
inriktas på att lindra symtomen och kompensera
för synskadan. Under uppväxtåren behöver
barnen regelbunden uppföljning av ögonläkare
och barnläkare. De behöver också tidig synhabilitering i nära samarbete med ögonläkare.
Personer med nedsatt syn får hjälpmedel och
träning i att använda kompenserande tekniker.
En del använder punktskrift vid läsning.
Barn med synnedsättning behöver tillgång till
anpassad pedagogik och lämpliga läromedel.
Skolans personal behöver kunskap och vägledning av en synpedagog.
resurser på riks- och
regionnivå
Särskilda kunskaper finns vid Specialmottagningen
för ärftliga näthinnesjukdomar, Ögonkliniken,
Skånes universitetssjukhus i Lund.
Resurscenter syn Örebro och Resurscenter syn
Stockholm, som ingår i Specialpedagogiska skolmyndigheten, ger vägledning vid synskada.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och fysioterapeut.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta Försäkringskassan för mer
information.
