RESURSER PÅ RIKS- OCH
REGIONNIVÅ
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Porfyricentrum Sverige, CMMS, Karolinska
Universitetssjukhuset, Solna, Stockholm.
Det här är en kort sammanfattning av texten
om akut intermittent porfyri i Socialstyrelsens
kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell information om sjukdomar och
skador som leder till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos högst hundra personer per
miljon invånare.
INTRESSEORGANISATIONER
Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (RMP)
tel 08-711 56 09
e-post [email protected]
http://porfyri.se
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
tel 072-722 18 34
e-post [email protected]
www.sallsyntadiagnoser.se
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad december 2016
Artikelnummer 2017-3-44
Akut intermittent
porfyri
AKUT INTERMITTENT PORFYRI
Akut intermittent porfyri (AIP) ingår i en grupp
ärftliga porfyrisjukdomar. Sjukdomen kan bl a
ge attacker av buksmärtor, muskelsvaghet och
psykiska symtom. Man kan vara anlagsbärare
utan att ha symtom.
• I Sverige bär cirka 1 000 personer på mutationen.
Ungefär en tredjedel av dem, fler kvinnor än
män, får enstaka eller upprepade attacker.
• Orsaken till sjukdomen är en medfödd brist på ett
av de enzym som deltar i cellernas uppbyggnad
av det röda blodfärgämnet hem. Enzymbristen
beror på en mutation i en gen. Sjukdomen är
ärftlig, om en förälder har sjukdomen är sannolikheten att barnet får den 50 procent.
• Sjukdomen visar sig dels med akuta symtom i
form av plötsliga attacker av smärtor och andra
symtom från främst nervsystemet, dels med
långtidskomplikationer som påverkar lever och
njurar.
Det vanligaste symtomet är attacker av svåra,
snabbt insättande buksmärtor som kan pågå
från något dygn till en eller ett par veckor om
tillståndet inte behandlas. Den första attacken
kommer vanligen vid 20 till 30 års ålder.
Attackerna inleds ofta med kräkningar, förstoppning, oro och sömnlöshet. Andra symtom
kan vara känselnedsättning och muskelsvaghet
som kan utvecklas till övergående förlamningar
i armar och ben. Under attacken kan urinen
rödfärgas. Det förekommer även psykiska
symtom.
Psykisk eller fysisk stress är den vanligaste
utlösande faktorn. Vissa läkemedel, hormonsvängningar hos kvinnor, otillräckligt närings-
intag, infektioner, lösningsmedel och alkohol är
andra orsaker till en porfyriattack.
Nästan hälften av dem som har haft attacker
får högt blodtryck, oftast utan symtom. Försämring av njurfunktionen förekommer också.
Cancer i levern är vanligare hos äldre personer
med sjukdomen än hos andra.
• För att fastställa diagnosen krävs alltid laboratorieutredning. Vid en akut attack bekräftas
diagnosen med hjälp av urinprov. DNA-analys
är möjlig.
• Sockerlösning (glukos) stoppar ofta attacken.
Hemarginat ges intravenöst. Under en attack
kontrolleras vätskebalansen samt halten av
natrium och magnesium i blodet.
Symtom under attacken behandlas med
mediciner. Magsmärtor kan behöva behandlas
med morfinpreparat. Mot hjärtklappning och
förhöjt blodtryck används betablockerare.
Information till personer med mutationen för
att undvika utlösande faktorer är mycket viktig.
Barbitursyrepreparat och sulfonamider ska
aldrig ges. Förteckning över lämpliga läkemedel
fås av Porfyricentrum Sverige och Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar.
Lättare symtom går att klara med egenvård.
Lever, njurfunktion och blodtryck kontrolleras
varje år från 50 års ålder.
Anlagsbärare kan genom RMP och Porfyricentrum Sverige få ett varningskort att visa upp
vid kontakt med sjukvården.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och fysioterapeut.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta Försäkringskassan för mer
information.
