INTRESSEORGANISATIONER
Neuroförbundet
Box 49084, 100 28 Stockholm
tel 08-677 70 10
e-post [email protected]
www.neuroforbundet.se
Inom Neuroförbundet finns en referensgrupp
för muskelsjukdomar.
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Charcot-Marie-Tooths sjukdom - en översikt i
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga
diagnoser. Databasen ger aktuell information om
sjukdomar och skador som leder till omfattande
funktionsnedsättningar och finns hos högst hundra
personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Juni 2015
Artikelnummer 2015-6-18
Charcot-Marie-Tooths
sjukdom
– en översikt
Charcot-Marie-Tooths
sjukdom-en översikt
Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT) är en
grupp nedärvda polyneuropatier, som alla påverkar
funktionen i de perifera nerverna (nervsystemet
utanför hjärnan och ryggmärgen). Sjukdomsgruppen består idag (2015) av ett femtiotal sjukdomar,
som delas in i olika typer. De betecknas t ex
CMT1-CMT4 och CMTX, vilka var och en delas
in i ytterligare varianter. Ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP) ingår också i gruppen.
• Uppskattningsvis har 30-40 personer per 100 000
invånare någon typ av Charcot-Marie-Tooths
sjukdom. Den vanligaste är CMT1, följt av
CMT2 och HNPP samt därefter av CMTX.
Övriga typer är mycket ovanliga.
• Orsaken är en förändring i någon av de gener
som påverkar den perifera nervens struktur och
funktion. Olika nedärvningsmönster förekommer.
• Gemensamt för alla typer av sjukdomen är en
fortskridande muskelförtvining (atrofi) och
gradvis känselbortfall framför allt i fötter,
underben, händer och armar. Förlopp, debutålder,
sjukdomsbild och svårighetsgrad skiljer sig
något mellan de olika typerna. Sjukdomen kan
starta alltifrån tidigt i barndomen upp till vuxen
ålder. Sjukdomsutvecklingen sker gradvis men
olika snabbt. En del typer innebär måttlig funktionsnedssättning, medan andra medför mer
omfattande begränsningar i dagligt liv, studier
och yrkesval.
Muskelförtviningen i fötterna och underbenen
leder till snubblig gång och balansproblem. Så
småningom utvecklas droppfot. Stukningar och
fotledsfrakturer uppstår lätt. Efter hand påverkas
även finmotoriken i händerna.
Felställningar i fötterna med markant högt
fotvalv och böjda tår är vanligt och kan leda till
smärta.
Känseln är nedsatt i fötterna och underbenen
och med tiden även i händerna.
Förutom den generella sjukdomsbilden finns
andra skillnader i symtom mellan de olika
typerna.
• Diagnosen ställs utifrån symtom och genom
neurofysiologiska undersökning samt bekräftas
med DNA-analys.
• Det finns inte någon botande behandling utan
insatserna inriktas på att lindra symtom och
kompensera för funktionsnedsättningarna.
Läkemedel som kan förvärra perifera nervskador bör undvikas.
Felställningar i fötterna och händerna kan
ibland fördröjas med skenor (ortoser). Droppfot
motverkas med en särskild ortos, och ortopediska
skor och inlägg gör det lättare att gå. Vid gipsning
är det viktigt att undvika att trycksår uppkommer, framför allt vid HNPP.
Vid graviditet behöver kvinnor med vissa
typer av sjukdomen kontakt med specialistmödravården.
Personer med sjukdomen bör erbjudas habiliterings-/ rehabiliteringsinsatser, liksom psykologiskt och socialt stöd.
resurser på riks- och
regionnivå
Utredning av diagnosen görs på de neurologiska
eller barnneurologiska klinikerna vid universitetssjukhusen.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
