Fakta om sjukdomen Familjär transtyretinamyloidos med
kardiomyopati (TTR-CM, FAC)
Vad är TTR-CM?
Familjär transtyretinamyloidos med
kardiomyopati, även kallad TTR-CM, TTR-FAP
eller FAC, är en ovanlig progressiv, dödlig
sjukdom. TTR-CM förknippas med restriktiv
kardiomyopati och progressiv hjärtsvikt.
Sjukdomen ger en förväntad livslängd på i
genomsnitt tre till sju år efter diagnos. Det finns
två typer av TTR-CM. TTR-familjär amyloid
kardiomyopati (TTR-FAC) är en ärftlig form av
sjukdomen och vildtyp-TTR-CM är en spontant
förkommande form som också ibland kallas senil
systemisk amyloidos (SSA).
Korta fakta om TTR-CM
§
I nuläget finns omkring 800-1000
diagnostiserade patienter med
TTR-CM över hela världen, det
exakta antalet är dock okänt.
§
TTR-CM debuterar i vuxen ålder.
§
TTR-FAC debuterar som regel i
50–60-årsåldern.
§
Vildtyps-TTR-FAC debuterar
vanligtvis i 60–70-årsåldern.
Vad är skillnaden mellan TTR-FAC och
vildtyp-TTR-CM?
§ Kunskapen om sjukdomen är låg
Båda typerna av TTR-CM delar samma
bland kardiologer. Patienter med
patofysiologi, där instabila tetramerer av TTRTTR-CM blir ofta
proteinet leder till bildning av amyloida inlagringar
feldiagnostiserade som
i hjärtat som hämmar hjärtats förmåga att pumpa.
hjärtsviktspatienter med högt
Hos personer med den ärftliga formen, TTR-FAC,
blodtryck.
kommer symptomen som regel i 50-60-årsåldern.
Den vanligaste mutationen är V122I, och drabbar
§ Eftersom TTR-FAC är ärftligt
i första hand afroamerikaner eller personer med
löper även nära släktingar risk att
afrikansk härkomst. Totalt finns mer än 28 kända
utveckla sjukdomen.
mutationer som leder till TTR-FAC. Eftersom
sjukdomen är ärftlig löper nära släktingar till
personer med sjukdomen ökad risk för att
utveckla TTR-FAC. Kunskapsnivån kring sjukdomen är låg bland läkare och mycket låg
bland allmänheten, det tar ofta flera år från de första symptomen uppträder till det att
patienten får diagnosen.
Vildtyps-TTR-CM ger vanligtvis symtom i 60–70-årsåldern, och är vanligast hos män. Bristen
på genetiska markörer gör att sjukdomen är ännu svårare att diagnostisera än TTR-FAC.
Vad orsakar TTR-CM?
Båda formerna av TTR-CM orsakas av en instabil, felveckad form av proteinet transtyretin,
ett transportprotein som finns naturligt i blodet. Det felveckade proteinet kan ackumuleras i
hjärtat i form av amyloida fibriller som gör hjärtmuskeln stel och orsakar hjärtsvikt.
VYN20150928PSE03
Vilka symtom ger TTR-CM?
Symtomen på TTR-CM är desamma som för hjärtsvikt, det vill säga andfåddhet och perifer
svullnad, till exempel kring anklarna.
Vilka är utmaningarna med att diagnostisera TTR-CM?
TTR-CM diagnostiseras vanligtvis av hjärtsviktsspecialister på specialistmottagningar.
Kunskapen kring TTR-CM är mycket begränsad bland såväl kardiologer som allmänläkare.
Bakgrundsinformation för journalister – TTR-CM
Det faktiska antalet patienter med TTR-CM är okänt, uppskattningsvis finns 800-1000
patienter med diagnosen världen över. Även om TTR-CM är en ovanlig sjukdom så är den
troligtvis i hög grad underdiagnostiserad.
Hur diagnostiseras TTR-CM?
Kännetecken på TTR-CM är desamma som vid hjärtsvikt, det vill säga, andfåddhet, och
svullnad kring till exempel anklarna. Då symtomen är såpass ospecifika fördröjs ofta
diagnosen med flera år. Metoder som Elektrokardiogram, EKG och ultraljudsundersökning
kan ge ledtrådar om symtomen orsakas av TTR-CM, likaså magnetresonansundersökning
(MR) och scintigrafi. Gentester kan användas för att hitta bärare av mutationer som kan
orsaka TTR-FAC. För att säkerställa att det rör sig om TTR-CM görs en hjärtbiopsi.
Finns det någon behandling mot TTR-CM?
Det finns ännu inga godkända behandlingar mot TTR-CM. Symtomatisk behandling med
läkemedel mot hjärtsvikt angriper inte den underliggande orsaken och kan i vissa fall till och
med vara farlig för patienten.
Vad är skillnaden mellan TTR-CM och Transthyretin Familjär Amyloid Polyneuropati
(TTR-FAP)?
TTR-CM och TTR-FAP är två skilda uttryck av samma underliggande tillstånd TTRamyloidos. Den underliggande patologin hos TTR-CM och TTR-FAP är densamma:
Destabilisering av transtyretin, vilket leder till bildning av amyloida fibriller som lagras in i
vävnader – antingen i hjärtat eller i runt nerver – vilket leder till symtomen hjärtsvikt och
polyneuropati.
Vissa mutationer i TTR-genen ger mestadels kardiomyopati medan andra ger specifikt
polyneuropati. Många mutationer ger både kardiomyopati och polyneuropati. Vildtyps-TTR
amyloidos är vanligtvis begränsad till hjärtat och nerver påverkas generellt sett inte.
VYN20150928PSE03
