INTRESSEORGANISATIONER
Det finns inte någon förening för personer med
Aarskogs syndrom i Sverige eller övriga Norden.
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Aarskogs syndrom i Socialstyrelsens kunskaps­
databas om ovanliga diagnoser. Databasen ger
­aktuell information om sjukdomar och skador som
leder till omfattande funktionsnedsättningar och
finns hos högst hundra personer per miljon in­
vånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
Aarskogs syndrom
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2014-9-31.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, oktober 2014.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Aarskogs syndrom
Aarskogs syndrom kallas också faciogenitalt
eller faciodigitogenitalt syndrom och förekom­
mer i regel bara hos pojkar och män. Det innebär
försenad tillväxt och karaktäristiska ansiktsdrag
samt förändringar av händer, fötter och könsor­
gan.
• Det finns inga uppgifter om hur många perso­
ner i Sverige som har Aarskogs syndrom.
• Syndromet är ärftligt och nedärvs via X-kro­
mosomen. Det kan också uppkomma som en
nymutation.
• Pojkar med syndromet föds vanligtvis med
normal födelsevikt men växer sedan långsam­
mare än sina jämnåriga. Puberteten är förse­
nad, och tillväxtperioden blir därför förlängd.
Medellängden för vuxna män med syndromet
är 160-170 cm.
Personer med Aarskogs syndrom har vissa
speciella ansiktsdrag, som brett avstånd mellan
ögonen, bred näsrygg, kort näsa med uppåtvän­
da näsborrar samt långt avstånd mellan näsan
och överläppen. Ansiktsdragen är mest fram­
trädande under småbarnsåren.
Skelning och nedhängande ögonlock är
vanligt. Händer och fötter är korta och breda.
Lillfingret kan vara kort och inåtböjt.
Pojkar med syndromet har ofta ett hudveck
från främre fästet av pungen och runt roten av
penis. Det är vanligt att testiklarna inte vandrat
ner i pungen, vilket om det inte behandlas kan
leda till sterilitet. Ljumskbråck förekommer
relativt ofta.
En del pojkar med syndromet kan ha inlär­
nings- och koncentrationssvårigheter.
• Diagnosen ställs med hjälp av de yttre känne­
tecknen. Eftersom de blir allt mindre fram­
trädande med åren kan det vara svårt att ställa
diagnosen på vuxna. DNA-diagnostik är ibland
möjlig.
• Om testiklarna inte vandrat ner i pungen bör en
operation göras tidigt. Ljumskbråck opereras
också tidigt.
Ibland kan behandling med tillväxthormon
bli aktuell, liksom specialpedagogiska insatser.
resurser på riks- och
regionnivå
Specialistkunskaper om tillväxtrubbningar hos
barn finns vid enheter för barnendokrinologi vid
regionsjukhusen.
Operation av testiklar som inte vandrat ner i
pungen och ljumskbråck görs vid enheter för
kirurgi vid barnklinikerna i Göteborg, Linköping,
Lund, Stockholm, Umeå och Uppsala.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för ytterligare information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har
delat ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive
habilitering, rehabilitering och hjälpmedel.
Habilitering/­rehabilitering kan innebära stöd av
t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog
och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Mer information
ges av läkare, kurator, handikappkonsulent, LSShandläggare eller motsvarande inom landstinget.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, till
exempel föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd,
assistansersättning, handikappersättning och
särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer information.
