Apertföreningen
Box 75, 433 22 Partille
e-post [email protected]
www.apert.se
Kraniofaciala föreningen
e-post [email protected]
www.kraniofaciala.se
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Box 1386, 172 27 Sundbyberg
tel 08-764 44 99
e-post [email protected]
www.sallsyntadiagnoser.se
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn
och Ungdomar
Box 8026, 104 20 Stockholm
tel 08-677 73 00
e-post [email protected]
www.rbu.se
Kraniofaciala nätverket
www.kraniofacialanatverket.se
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2014-10-13.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Aperts syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos
högst hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
Aperts syndrom
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, oktober 2014.
INTRESSEORGANISATIONER
aperts syndrom
Aperts syndrom kännetecknas av missbildningar
i kranium, ansiktsskelett, händer och fötter.
Variationen i symtom och svårighetsgrad är stor.
• Ungefär ett av 100 000 barn föds med syndromet, vilket innebär något barn per år i Sverige.
• Orsaken beror på en förändring i en gen.
Syndromet är ärftligt. Om en förälder har
syndromet är sannolikheten för att få ett barn
med syndromet 50 procent. Oftast uppkommer
syndromet som en nymutation.
• Missbildningarna av kraniet och ansikts­
skelettet orsakas av en för tidig sammanväxning av skallens ben. Huvudet blir brett och
högt och mellanansiktet växer inte framåt på ett
normalt sätt. Överkäken utvecklas dåligt och
­ögonhålorna blir grunda vilket gör att ögonen
ofta skjuter fram märkbart.
Sammanväxning av fingrar och tår är omfattande, men varierar i svårighetsgrad.
En del barn med Aperts syndrom har andningsproblem, som orsakas av det trånga
utrymmet i luftvägarna, svalget och näsan.
Gommen är hög och trång och underbett är
vanligt. Det är vanligt med närsynthet, skelning
och översynthet, liksom med hörselnedsättning
p g a upprepade öroninflammationer. Nedsatt
rörlighet i axelpartiet och sammanväxning av
halskotor förekommer ofta. Många ungdomar
med Aperts syndrom har svår akne.
Barn med Aperts syndrom har ofta försenad tal- och språkutveckling och otydligt tal.
Utvecklingsstörning, oftast lindrig, kan förekomma.
• Diagnosen ställs vid födseln och grundas på
ansiktsdragen samt händernas och fötternas
utseende.
• För att hjärnan ska få plats att växa och huvudet få en bättre form får barn med Aperts
syndrom gå igenom ett stort antal operationer.
Detta kräver planering och samverkan mellan
flera olika specialister.
Barn med stora andningssvårigheter behöver
få speciella andningshjälpmedel, i väntan på
tillväxt och operation. Gomspalt, som en del
också har, gör det svårt att suga, tugga och
svälja. Hjälp från logoped och dietist behövs.
Käkkirurgi och omfattande tandreglering blir
ofta nödvändigt.
Alla behandlingarna planeras noggrant utifrån varje barns behov. Habilitering och hjälp
med samordning av olika insatser behövs ofta.
Familjens behov av socialt och psykologiskt
stöd bör tillgodoses, eftersom de många operationerna är en stor påfrestning. Den som har
Aperts syndrom behöver också ett professionellt p­ sykologiskt och socialt stöd med fokus
på att leva med ett annorlunda utseende.
Resurser på riks- och
regionnivå
Behandling och operationer av kranium och
ansiktsskelett görs vid kraniofaciala och
plastikkirurgiska enheter vid Sahlgrenska
Universitetssjukhuset i Göteborg
och Akademiska sjukhuset i Uppsala.
Bedömning och operation av händer och fötter
görs vid enheter för handkirurgi och ortopedi vid
de större regionsjukhusen.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för ytterligare information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har
delat ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive
habilitering, rehabilitering och hjälpmedel.
Habilitering/­rehabilitering kan innebära stöd av
t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog
och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Mer information
ges av läkare, kurator, handikappkonsulent, LSShandläggare eller motsvarande inom landstinget.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, till
exempel föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd,
assistansersättning, handikappersättning och
särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer information.
