INTRESSEORGANISATIONER
Iktyosföreningen
Box 1386, 172 27 Sundbyberg
tel 08-546 404 51
e-post [email protected]
www.iktyos.se
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Box 1386, 172 27 Sundbyberg
tel 08-764 49 99
e-post [email protected]
www.sallsyntadiagnoser.se
Astma och Allergiförbundet
Box 170 69, 104 62 Stockholm
tel 08-506 28 200
e-post [email protected]
www.astmaoallergiforbundet.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Nethertons syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos
högst hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad februari 2015
Artikelnummer 2015-2-19
Nethertons syndrom
Nethertons syndrom
Nethertons syndrom omfattar symtom från hud,
hår och immunförsvar.
• Det finns uppskattningsvis 10-15 personer med
syndromet i Sverige.
• Syndromet är ärftligt. Båda föräldrarna måste
vara bärare av en förändrad gen, sannolikheten
för ett barn att få syndromet är då 25 procent.
• Nethertons syndrom syns vanligtvis direkt efter
födelsen eftersom barnets hud är annorlunda än
hos andra nyfödda, den är röd, tunn, vätskande
och fjällande. Vätskeförlust sker genom den
tunna huden och medför en störd saltbalans i
kroppen. Hudinfektioner och andra infektioner
är vanliga och barnet är mycket skört på grund
av dessa samt vätskeförlusterna. Barnet har
också påtagliga svårigheter att tillgodogöra
sig näring. Diarréer och kräkningar ger dålig
tillväxt.
Eksem är vanliga och förstärker klådan som
ofta är mycket besvärande. Hudens förmåga att
skydda mot värme och kyla är försämrad.
Hårförändringar är typiska för syndromet.
Hårstråna bryts lätt av, men ibland är bara vissa
av dem förändrade. En del har därför kort hår
på hela huvudet, medan andra har matt hår med
ojämn struktur och längd. Både i hårbotten
samt i hörselgångarna samlas hudflagor.
Immunförsvaret påverkas vanligen. De flesta
har födoämnes-, pollen- och pälsdjursallergier
som ger symtom från huden i form av eksem
eller nässelutslag, eller från luftvägarna som
hösnuva och astma. Ökat antal bakteriella
infektioner i luftvägarna är vanligt.
• Diagnosen ställs utifrån symtom och specifika blodanalyser. Hårförändringarna kan ses
i mikroskop. Hud- och DNA-analys bekräftar
diagnosen.
• Under nyföddhetsperioden och ett tag fram
över krävs ofta vård på sjukhus med intensiv
omvårdnad och övervakning. Det är även
fortsättningsvis viktigt att vara uppmärksam på
infektioner i huden och andra delar av kroppen.
Vätske- och saltbalansen måste kontrolleras.
Kontakt med dietist behövs.
Behandling av huden är viktig med insmörjning flera gånger dagligen. Hörselgångarna
bör regelbundet rensas från hudflagor, vilket
lämpligast görs på öronmottagning. Den regelbundna skötseln av hud och hår är tidskrävande.
De som har upprepade bakteriella infektioner
kan behöva behandling med immunglobulin.
De flesta har även problem med temperaturregleringen, och det är viktigt att förhindra så
väl överhettning som nedkylning.
Föräldrar, förskola och skolhälsovård behöver
samverka för att minimera riskerna för allergiska
reaktioner.
För att motverka sociala problem bör man
informera omgivningen om syndromet och om
att det inte smittar. Både den som har Nethertons
syndrom och de anhöriga kan behöva psykologiskt och socialt stöd.
resurser på riks- och
regionnivå
Hudkliniken, Akademiska sjukhuset i Uppsala,
är riksspecialistklinik för Nethertons syndrom
och vissa andra typer av ärftligt betingade hudsjukdomar (gendermatoser).
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
