resurser på riks- och
regionnivå
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Kunskap om syndromen finns främst på de njurmedicinska enheterna vid Akademiska sjukhuset
i Uppsala, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg, Astrid Lindgrens barnsjukhus i Stockholm och Skånes universitetssjukhus
i Lund.
Operation av kokleaimplantat görs vid universitetssjukhusen.
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Bartters syndrom och Gitelmans syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
Databasen ger aktuell information om sjukdomar
och tillstånd som leder till funktionsnedsättningar
och finns hos högst hundra personer per miljon
invånare.
intresseorganisationer
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Njurförbundet
tel 08-546 40 500
e-post [email protected]
www.njurforbundet.se
HRF, Hörselskadades Riksförbund
tel 08-457 55 00, texttel 08-457 55 01
e-post [email protected], www.hrf.se
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
tel 08-764 49 99
e-post [email protected]
www.sallsyntadiagnoser.se
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad juni 2016
Artikelnummer 2016-6-39
Bartters syndrom
och
Gitelmans syndrom
bartters syndrom och
gitelmans syndrom
Bartters syndrom och Gitelmans syndrom är två
närbesläktade sjukdomar som innebär att njurarnas
förmåga att hantera kroppens saltbalans påverkas.
Bartters syndrom finns i fyra olika varianter.
• Syndromen är ungefär lika ovanliga och finns
tillsammans hos uppskattningsvis mellan 100
och 200 personer i Sverige.
• Orsaken är en förändring i en av flera gener.
Både Bartters syndrom och Gitelmans syndrom
är ärftliga.
• Bartters syndrom typ 1, 2 och 4 innebär svår
sjukdom. Den förändrade njurfunktonen finns
då redan vid födseln. Barnet förlorar mycket
vätska och salter. Rubbningarna i vätske- och
saltbalansen kvarstår hela livet. Framför allt vid
typ 4 finns ökad risk för njursvikt. Njursvikten
kan medföra t ex tillväxthämning, blodbrist och
rubbningar i kalkbalansen. Den intellektuella
och motoriska utvecklingen påverkas främst
vid typ 4. Barn med denna form är också alltid
döva från födseln. Barn med typ 2 har ibland
lindrigare symtom.
Vid typ 3 visar sig symtomen oftast under
1-2 årsåldern men ibland senare. En del kan ha
lindriga symtom. Längdtillväxten är vanligtvis
dålig. Äldre barn besväras ofta av muskelsmärtor,
muskelsvaghet och trötthet. Puberteten kan vara
försenad. Barnen kissar mycket och vill dricka
ofta. Vätskebrist kan uppstå och tecken på det
är förstoppning, illamående, kräkningar och
feber. Många känner också stort behov av att äta
salt. Det finns vuxna med typ 3 som har knappt
märkbara symtom.
En del med Gitelmans syndrom får inte besvär
av sin sjukdom. För dem som får symtom visar
sig dessa oftast i tonåren. Typiskt är återkommande muskelsvaghet och muskelkramper,
ibland kombinerade med buksmärtor och illamående. Symtomen beror på magnesiumbrist.
Övergående känselbortfall i ansiktet är också
vanligt. En del känner sig allmänt trötta och lätt
uttröttbara. Tillväxt, liksom motorisk och intellektuell utveckling är normal. I regel har man
inte ökad törst. Vuxna med Gitelmans syndrom
utvecklar ibland falsk gikt (kondrokalcinos).
• Diagnosen ställs utifrån kroppens saltbalans i
blod och urin samt bekräftas med DNA-analys.
• Behandlingen består av mineraltillskott och
extra vätska för att förhindra livshotande rubbningar. Vid magsjuka och risk för vätskebrist
är det viktigt att uppsöka sjukvård. Njursvikt
kräver särskild behandling.
Läkemedel som sänker blodets kaliumvärde
och påverkar hjärtats retledningssystem bör inte
användas eller används med stor försiktighet.
Eftersom det är viktigt att undvika vätskebrist är det olämpligt med extrem och långvarig
fysisk aktivitet, liksom vistelse i varmt klimat.
Den dövhet barn med typ 4 har behandlas
med kokleaimplantat. Barn med denna form
behöver habiliteringsinsatser.
Alla med Gitelmans syndrom behöver inte
behandling, men många behöver tillskott av
mineraler, t ex magnesium. Symtom vid kondrokalcinos lindras bl a med läkemedel.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och fysioterapeut.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
