DNA-tester för ärftliga sjukdomar

DNA-tester för ärftliga sjukdomar
Louisa Persson
Lidia Prykhodko
Vi har valt att se närmare på, och lära oss mer om DNA-tester för ärftliga sjukdomar. DNA-tester
blir allt vanligare i och med att fler tester blir tillgängliga, genom fortsatt forskning i ämnet. Genom
DNA-tester får hundägare information om vilka anlag hunden bär på och då även vilka sjukdomar
hunden löper risk för att insjukna i. I och med DNA-tester kan man i förtid se om hunden bär anlag
för sjukdomar som är svårdiagnostiserade, sjukdomar som uttrycker sig sent (då ofta efter
könsmognad och avelsdebut) eller sjukdomar som kan innebära stort lidande för hunden.
DNA-testerna är väldigt smala och ger ofta endast svar för den specifika sjukdomen du testar för,
till exempel test för ögonsjukdomen prcd-PRA visar testet endast om hunden bär anlag för denna
sjukdomen, men visar inte om hunden bär på gener för någon annan typ av PRA.
Vi har i detta arbete valt att begränsa oss till att lära oss mer om två specifika sjukdomar som man
utför DNA-tester för.
Den första sjukdomen är Retinal dystrofi, nattblindhet. Det är en sjukdom förekommande hos rasen
briard och är en medfödd näthinnesjukdom som består av nattblindhet samt även olika grad av
dagblindhet. Sjukdomen är ärftlig, men autosomal recessiv, vilket innebär att hunden måste få
anlagen från båda sina föräldrar för att den ska uttryckas.
För att få avla på briard krävs det att båda föräldrarna är testade för sjukdomen eller att föräldrarnas
förfäder är testade och fria från sjukdomen, även så kallat hereditärt fri. För att få genomföra en
parning inom rasen briard krävs att båda föräldrarna är fria, alternativt att avel sker mellan en fri
och en anlagsbärare. En hund kan även bli belagd med en avelsspärr, detta händer om en hund fri
från anlag avlas med en anlagsbärare. Kullen behövs då testas inom åtta veckor, och är då en valp
en anlagsbärare beläggs denna med en avelspärr som ej går att häva.
När du gör ett DNA-test för Retinal dystrofi tas ett blodprov hos veterinär genom en remiss.
Blodprovet skickas sedan via post till Sveriges lantbruksuniversitet, SLU, som sedan gör testet.
Provsvaren skickas sedan från SLU till Svenska kennelklubben som registrerar provsvaren centralt.
Den andra sjukdomen drabbar Gammeln danska hönsehunden och kallas för Kongenital Myasteni,
även så kallad ”muskeltrötthet”. Det är en mycket allvarlig sjukdom som innebär onormal
uttröttbarhet och svaghet i hundens muskulatur. Kongential Myasteni orsakar störningar i
impulsöverföringen mellan muskler och nerver. Sjukdomen utgör stor lidande och drabbade hunden
måste oftast avlivas.
Tidigare har man testat hanhundarna för att se om dem är anlagsbärare genom att mäta nervernas
reaktion på en retning under tiden då hunden är sövd. Nu finns det en DNA-test som är avsedd både
för hanar och tikar för att ta reda på om de är anlagsbärare eller inte.
Denna sjukdomen är väldigt sällsynt i Sverige, inga hundar har hittills drabbats av den sjukdomen
eller befunnits vara anlagsbärare. Den senast drabbad kull föddes i Danmark år 1999. Sedan 2008
ingår sjukdomen i rasens hälsoprogram i Danmark, vilket innebär att båda avelsjduren ska vara
DNA-testade för att avkomman ska kunna registreras hos Danska kanel klubben. Däremot i Sverige
genomför man centralregistrering av DNA-resultatet, men det är inget krav på att avelshundar ska
vara testade innan parning. Rasklubben rekommenderar uppfödarna att följa danska rasklubbens
och DKK:s regler som säger att anlagsbärare få bara paras ihop med en fritestad partner. Valpar
från två anlagsbärare får ej registreras. Inga svenska hanhundar i dagslägen används i avel i Sverige,
dock så finns det svenskfödda hanar som är godkända på den danska rasklubbens lista för
avelshanar som har - eller kommer att användas för aveln i Danmark.
Då DNA-tester ofta används inför avel och tänkta avelshundar innebär detta att inte alla hundar
behövs testas bara för att en ärftlig sjukdom förekommer inom rasen. Genom att ta kontakt med sin
rasklubb kan man få hjälp att avgöra om testet är nödvändigt att genomföra eller inte om man är
osäker.
När ett DNA-test sedan genomförs är endast blodprov godkänt av Svenska kennelklubben, SKK.
Blodprovet tas hos en veterinär genom en remiss som finns att hämta på SKK´s hemsida. Testet
skickas efter detta till ett godkänt laboratorium för att genomföra testet. Om provsvaret registreras
centralt eller inte beror på om ras eller specialklubben ansökt om detta eller för mutationsspecifika
test. En sjukdomsgenetisk test kan göras när som helst under hundens liv, och det räcker med att
göra testet bara en gång eftersom det inte förändras. Fördelen med att göra DNA test på sin hund är
att man i ett tidigt skede, innan symptomen visar sig, kan se om hunden är i riskzonen att få en viss
sjukdom eller om den riskerar att nedärva sjukdomen till sina avkommor.
Genetiska tester gör avelsarbete mer effektivt, tack vare det kan vi förebygga parning av två
anlagsbärare som får en sjuk avkomma. Men det finns även nackdelar med dessa tester. Inte alla
tester som finns på marknaden kan vara tillförlitliga eller lämpliga att använda i avelsprogram.
Källförteckning:
http://www.skk.se/sv/uppfodning/halsa/dna-tester/olika-tester/Retinal-dystrofi-nattblindhet/
http://www.springerklubben.org/pdf/DNA%20info%20SKK.pdf sida 9
http://www.springerklubben.org/pdf/DNA%20info%20SKK.pdf sida 5 och 6
http://www.skk.se/Global/Dokument/RASdokument/RAS-gammel-danskhonsehund.pdf?epslanguage=sv
http://www.skk.se/kopahund/hundraser-valpkullar/gammel-dansk-honsehund/
http://www.labradorklubben.se/avel/SKKsDNAokt14.pdf