1.En30årigmankommertillhudmottagning.
ANAMNES
Hemangiomliknandehudförändringproximaltdorsaltpåvänsterunderarm.Tillvuxit.Blöder.Tacksam
PAD.
PADSVAR
11x6 mm stort hudexcisionspreparat med diffus förändring. Hela preparatet bäddas.
Centralt ses en epiteloidcellig melanocytär tumör med nodulär form utan lateralt rete-engagemang.
Kraftigt lymfocytärt svar.Invasion i dermis nivå II.
Tjocklek 1,3 mm(svårbedömd mht tangentialsnittning)/pT2a.
Invasionsnivå II.
Ingen ulceration eller markerade regressionsfenomen. Endast 0,35 mm fri marginal lateralt.
Frågor:
1. Hur såg preparat ut?
2. Vad rapporteras i svar? Varför? Vad betyder de olika parametrar?
3. Vad är det för tumörtyp?
4. Vad är tumörens grad?
5. Vad är tumörens stadium?
6. Vad är skillnaden mellan grad och stadium?
2. Patienten åter till kirurg för utvidgad excision och sentinel node undersökning:
ANAMNES:
Anamnes:
1,3 mm MM vänster underarm samt misstänkt seborroisk keratos vä lår.
I dag utvidgad exision samt SNN Utöver detta diagnostisk exision
misstänkt seborroisk keratos vä lår
Preparatets natur:
Prep 1 diagnostisk exicion vä lår. 2 Huvudprep utvidgad exicion vä
underarm. Suturmarkering kraniellt Prep 3 SNN
PRELIMINÄRT PAD SVAR:
1. "Diagnostisk excision vä lår" mätande 1,5 x 0,8 x 0,3 cm. Makroskopiskt ses en 0,7 cm stor upphöjd
förändring.
Mikroskopiskt ses hyperkeratotisk seborroisk keratos. Exciderad i sin helhet.
2. Hudpreparat utvidgad excision vä underarm mätande 5 x 3,5 x 0,5 cm. Sutur orienteras kl 12,
grönmarkeras kl 9. Det ses ett 1,5 cm långt ärr. Ärret bäddas i fraktion A-C.
Centralt ses ärr med främmandekroppsgranulom som når ner i ytliga subkutis. Inga tumörstrukturer
påvisade.
3. "Sentinel node-lymfkörtlar".
En 2,5 x 1,5 x 1 cm stor lymfkörtet som delas och bäddas i fraktion A och B. Därtill en 2,5 x 1 x 1 cm
stor lymfkörtel som delas och bäddas i fraktion C+D.
Mikroskopiskt ses två till stora delar fettomvandlade lymfkörtlar med fokal förekomst av pigment som
kan representera melaninpigment alternativt hemosiderin. Inga påvisade tumörstrukturer i
rutinfärgningar. Kompletterar med immunohistokemiska färgningar, kompletterande svar följer.
Diagnos:
Prel PAD:
1. Seborrisk keratos enligt ovan.
2. Ärrvävnad, inga tumörstrukturer.
3. Två sentinel node-körtlar utan påvisad metastas, kompletterande svar följer efter
immunohistokemidk undersökning.
SLUTLIGT PAD SVAR:
Kompletterande svar:
3. Immunhistokemiska färgningar har utförts och i en av lymfkörtlarna framkommer i
immunhistokemiska färgningar en liten metastas av malignt tumörceller som ligger i två grupper inom
ett totalt 3 mm stort område. Ingen extrakapsulär växt. Metastasen är in loco radikalt exciderat. I den
andra lymfkörteln påvisas ingen tumör i immunhistokemisk färgning.
Frågor:
1. Hur gick kirurgi till?
2. Varför var preliminärt och slutligt svar annorlunda?
3. Vad betyder svaret för patientens behandling?
3.Patientenåterförlymfkörtelutrymmning:
ANAMNES:
Anamnes:
MM vä arm 1.3 mm tjockt, pos sentinel node. Nu axillutrymning.
Preparatets natur:
Axill
PADSVAR:
Makroskopisk beskrivning:
Axillutrymning vänster mätandes 9 x 7 x 2,5 cm och vägandes 78 gram och med central tunn
hudremsa mätandes 4 cm. Inga makroskopiska tumörfynd. Sammanlagt 14 lymfkörtlar bäddas i sin
helhet. Nivåsnittas.
Mikroskopisk beskrivning
Inga tumörförändringar noteras. Immunfärgning negativ för MelanA.
4. Molekylärpatologisk analys av BRAF mutationsstatus avseende hudpreparat malignt
melanom.
MUTATION PÅVISAD I KODON V600 I BRAF GENEN (EXON15).
Paraffinmaterial EGR########### är utgångspunkt för analysen.
Tumörcellsandel uppskattades till cirka 30% och 2000 celler/snitt efter makrodissektion.
Materialet avparaffinerades och genomiskt DNA extraherades med kit (QIAamp®DNA Tissue Kit.
Qiagen GmbH, D-40724 Hilden, Germany). Kvantitet/kvalitet av genomiskt DNA har
uppmätts/accepterats inom referensramen för Nanodrop (Nanodrop technologies, Wilmington, USA).
Kontrollsnitt efter DNA extraktion har visat representativ kvarvarande tumör.
En 116-basparssekvens innehållande BRAF kodon V600 i exon 15 amplifierades med validerat kit
med realtids-PCR metoden (Cobas®4800 BRAF V600 Mutation test kit. CE-IVD. Cobas z 480
Analyzer. Roche Molecular Systems, Inc., Branchburg, NJ 08876 USA). Med detta test kan man
detektera den vanligaste mutationen i kodon 600, exon 15 av BRAF genen, V600E (c.1799T>A), med
en känslighet på cirka 5 % mutationer i vildtyps-bakgrunds DNA. Testet är även känsligt för andra
mutationer i samma kodon (V600K och V600D), så en definitiv genotyp kan ej bestämmas.
Resultaten har bedömts av Mehran Ghaderi (laboratorieingenjör) och Lorand Kis (patolog).
BRAF V600 exon 15 mutation påvisad i EGR######### hudpreparat med malignt melanom.
Frågor:
1. Vad betyder ovanstående resultat för patientens behandling?
2. Varför finns en beskrivning av tumörcellsandel?
3. Varför finns en teknisk beskrivning över metoden? Vad är det för metod? Finns det andra motder
som kan ge samma svar?
