Internationella registret för ektodermal dysplasi
Registret är en resurs där individer och familjer som är drabbade av ektodermal dysplasi och forskare
som arbetar med godkända forskningsprojekt om ektodermal dysplasi kan bli sammanlänkade.
Registret bidrar också att kartlägga ektodermala dysplasier.
Vi ser gärna att du fyller i en profil i det internationella registret för ektodermal dysplasi för varje
person i din familj som är drabbade av ektodermal dysplasi.
Kliniska prövningar är en viktig del i att hitta behandlingar och botemedel för ektodermal dysplasi.
Det är genom klinisk forskning man kan se om mediciner, apparater och andra behandlingar är säkra
och effektiva. Ett exempel är Edimer Pharmaceuticals som påbörjade kliniska prövningar 2012 med ett
konstgjort protein, EDI200, en behandling av symptomen hos personer som är drabbade av Xkromosombunden hypohidrotisk ektodermal dysplasi. Rekrytering till kliniska prövningar kan ofta ta
lång tid, särskilt vid sällsynta diagnoser som ektodermal dysplasi. Ett register kan påskynda den
processen. Det är ett viktigt första steg inte bara till EDI200 projektet, utan för alla kliniska studier av
ektodermal dysplasi.
Vad är ett register?
Ett register är en central, internetbaserad databas som kartlägger och registrerar personer med till
exempel en sällsynt diagnos och lagrar informationen. Registret gör också informationen tillgänglig
för forskare som är intresserade av att studera diagnosen. Registret innehåller både personlig och
klinisk information.
Registret underlättar forskning för de forskare som skall beskriva en viss patientgrupp som
kännetecknas av vedertagna kriterier. Ett register är en forskningsresurs som kan stödja många olika
typer av undersökningar och kliniska prövningar. Det tillhandahåller viktig struktur och enhetlighet för
att forska och möjliggör för forskare att bedriva lovande forskningsinriktningar.
Du förbinder dig inte på något sätt att delta i något forskningsprojekt när du registrerar information i
det Internationella Registret för Ektodermal Dysplasi.
Vision
Visionen är att skapa ett internationellt register som i slutändan ska fungerar som en bank av klinisk
information från personer som har ektodermal dysplasi, både mer vanliga och mer sällsynta varianter,
för att nå ett angivet mål.
Syfte
Syftet med registret är att underlätta kommunikation mellan drabbade personer, behandlande läkare
och tandläkare och forskare som strävar efter att föra forskning om ektodermal dysplasi framåt.
Målsättning
Karaktärisera och beskriva ektodermal dysplasi och dess population.
Vara stöd vid utvecklande av behandlingsrekommendationer och strategier.
Underlätta planeringen vid kliniska prövningar.
Påskynda och underlätta kliniska prövningar genom att snabbt och effektivt lokalisera
potentiella undersökningsdeltagare.
Vem ansvarar för registret?
Den amerikanska föreningen för ektodermal dysplasi, National Foundation for Ectodermal Dysplasias,
NFED, upprätthåller och underhåller registret med hjälp av Edimer Pharmaceuticals. Följande länders
föreningar för ektodermal dysplasi deltar också:
Australien- ozED
Danmark – Ectodermal Dysplasia Denmark
Frankrike –Associacion Francaise Dysplasias Ectodermiques (AFDE)
Holland/Belgien/Luxemburg – Ectodermal Dysplasia the Netherlands
Italien – Associazione Nazionale Displasia Ectodermica (A.N.D.E.)
Mexico – Asociacion Mexicana de Displasia Ectodermica
Norge – Norsk ED-forening
Spanien – Asociasion de afectados por displasia ectodermica (A.A.D.E.)
Storbritannien – Ectodermal Dysplasia Society
Sverige – Svenska ED-föreningen
Turkiet – Ektodermal Displazi Grubu -Turkiÿe
Tyskland-Österrike – Selbstihlfegruppe Ektodermale Dysplasie
Vem ska delta?
Varje person som har någon form av ektodermal dysplasi i varje land bör registrera sig. NFED arbetar
tillsammans med andra patientföreningar världen över så att deras medlemmar också kan delta. För att
projektet ska lyckas krävs allas delaktighet och stöd för att nå alla drabbade individer som kan dra
nytta av någon behandling.
Kommer mina uppgifter att skyddas?
NFED har åtagit sig och är skyldig att säkerställa sekretessen för alla personer som deltar i registret.
USA har mycket stränga lagar för att skydda integriteten av identifierbar hälsoinformation för alla
individer. Det webbaserade program som NFED använder för registret, Innolyst, är kompatibelt med
Health Insurance Portability och Accountability Act från 1996 (HIPAA).
Forskare som är intresserade av att studera ektodermal dysplasi kan begära avidentifierad information.
Den avidentifierade informationen innehåller inte några namn eller personliga kännetecken, och kan
ges till godkända forskare utan att behöva kontakta personer i registret. Identifierbar information
innehåller information som kan identifiera dig och kommer aldrig att släppas till forskare. Identifierbar
information inkluderar data som namn och födelsedatum. Forskare kan också begära kontakt med
familjer att få specifik information eller för att begära att delta i en forskningsstudie eller klinisk
prövning. Dessa forskare måste ha sin institutionsstyrelses godkännande och även godkännas av en
vetenskaplig granskningskommitté. Efter godkännande, kommer du att bli kontaktad av ansvariga för
NFED Registret. Du bestämmer alltid själv om du vill komma i kontakt med forskare för mer
information och väljer att delta i kliniska prövningar.
Svensk översättning Ia Nielsen
