Autism
Medicinska aspekter
Helena Magnusson, överläkare
Specialist i barn- och ungdomspsykiatri
Specialist i barn- och ungdomsneurologi med habilitering
Autism
Innehåll
•
•
•
•
•
•
Bakgrund
Orsaker
Forskning
Medicinsk utredning
Vanliga medicinska problem
Alternativa behandlingsmetoder
Autism
Historik
• Beskrevs på 40-talet av Leo Kanner och
Hans Asperger
• Autism kommer från grekiska autos och betyder själv
1
Autism
Bakgrund
• Förekomsten av autism i befolkningen är 1 %
Man ser nu att diagnosen på vissa håll ökat till 3-4 %.
Avhandling Karolinska Institutet , 2015, Selma Idring Nordström
Förekomsten ökat x 3 från 2001-2011, från 0,5-1,5 %
20-faldig ökning från 1966-2011.
Autism
När ställs diagnosen?
• Medelålder vid diagnos 8 år
• Medelålder vid diagnos 6 år
• Flickor diagnosticeras 2 år
senare än pojkar
• Utan utvecklingsstörning
• Med utvecklingsstörning
Autism
Diagnosen ökar
•
Ingen ökning
•
•
•
•
Förekomst i studien 2,5%
Fler pojkar än flickor
0-12 år
13-17 år
•
•
Vid samtidig utvecklingsstörning
I denna studien, 23%
utvecklingsstörning
•
•
3,3:1
2,4:1
2
Autism
Varför ökar diagnosen?
•
•
•
•
Ökad medvetenhet
Ökad utredningskapacitet
Ökad efterfrågan på diagnos p.g.a
samhällsinsatser
Högre ålder på föräldrarna
•
Ökar diagnosen på riktigt?
•
Mamma över 35 år ökar risken
mer än äldre pappa
Autism
• Autism
• Har i diagnosmanualen DSM-5 ersatt tidigare diagnoser
i ICD-10, Autism i barndomen, Asperger syndrom
och Atypisk autism
Autism
• A - Bestående brister i social kommunikation och
social interaktion i flera olika sammanhang.
• B - Begränsade repetitiva beteendemönster,
begränsade intressen eller aktiviteter.
• Svårigheter ska ha funnits sedan tidig barndom
• Symtomen ska begränsa personen socialt, i arbete
eller på annat viktigt område
• Symtomen förklaras inte bättre av utvecklingsstörning
3
Autism
Svårighetsgrad
• Nivå 1
• Nivå 2
• Nivå 3
• Behov av stödinsatser
• Behov av omfattande
stödinsatser
• Behov av mycket omfattande
stödinsatser
Autism
Orsaker
•
•
•
•
Okända hos det enskilda barnet
Prenatala, före födelsen.
Perinatala, under födelsen och första levnadsveckan.
Postnatala, efter första levnadsveckan.
Autism
Orsaker före födelsen
1. Ärftlighet.
2. Ämnesomsättningssjukdomar, giftiga ämnen,
infektioner, hormoner.
4
Autism
1. Ärftlighet
- kromosomer och gener
• Cellerna har 46 kromosomer, 23 par, den ena från
mamma och den andra från papa
• Varje kromosom innehåller från 200 (y-kromosom) till
flera 1000 gener (3000 på kromosom 19)
• Varje cell innehåller ca 23 000 gener
Autism
Autism
5
Autism
Genetiska avvikelser
• Kan uppkomma genom att anlag förs över från en
eller båda föräldrarna till barnet.
• En förändring i arvsanlaget hos barnet kan uppstå,
nymutation.
Autism
Ärftlighet
• Risk när neuropsykiatriskt tillstånd finns hos förstagradssläkting (föräldrar, syskon, barn) och andragradssläkting
(mor- och farföräldrar samt föräldrars syskon).
Autism
Upprepningsrisk
• Upprepningsrisken för autism utan ärftlighet är 5-10 %.
• Finns ett barn i familjen med autism är
upprepningsrisken 5-6 %.
• För familjer med två eller tre barn med autism är
upprepningsrisken 25-35 %.
6
Autism
Ärftlighet
• Sannolikheten att hitta en ärftlig förändring är störst i
släkter med autism utan speciella utseendedrag eller
litet huvud.
• Har man ett barn med autism med speciellt utseendedrag och/eller litet huvud har de oftare en genetisk
avvikelse som uppstått som nymutation hos barnet.
Autism
Genetisk utredning
•
•
•
•
Vid ärftlighet bland första eller andragradssläktingar
Utvecklingsstörning
Missbildning
Speciella utseendedrag
Autism
Genetisk utredning
• Genomisk arrayundersökning.
Om denna är negativ analyseras förekomst av Fragilt X.
7
Autism
Kromosomala avvikelser
• Pojkar (sällan flickor) med Fragilt X, en förändring
i en gen på X-kromosomer.
Vanligaste formen av nedärvd utvecklingsstörning.
Autism
Gener och autism
• Det finns 250 gener som kan påverka autism, särskilt
om man har 2-4 av dessa gener i kombination.
• En del är nedärvda men de flesta nymutationer.
• De utredningsmöjligheter vi har ger oss fortfarande sällan
förklaringen hos det enskilda barnet
Autism
2. Ämnesomsättningssjukdomar
• I sällsynta fall ingår autism vid en ämnesomsättningssjukdom, metabol sjukdom (10 %).
• Exempel är PKU (fenylketonuri, fenylalanin kan ej bilda
tyrosin), mitokondriella sjukdomar eller mukopolysackarisdoser (inlagringssjukdomar).
• Ser då en tillbakagång i utvecklingen
8
Autism
3. Orsaker före födelsen
• Ofta okänt i det enskilda.
Giftiga ämnen: läkemedel, droger, rökning, alkohol under
graviditet.
• Infektioner: vissa virus som röda hund, CMV,
Toxoplasmainfektion i tidig graviditet.
• Brist på sköldkörtelhormon hos barnet.
Autism
Orsaker under födelsen och första levnadsveckan
• Extremt för tidigt födda barn som pga. omogenhet i hjärnan
kan få blödningar och syrebrist I hjärnan.
Autism
Barn födda I Malmö 1980 – 2005
Faktorer som ökade risken för autism (inte Asperger)
•
•
•
•
För tidigt född
Liten för tiden
Tung för tiden
Låg Apgar
9
Autism
Orsaker efter första levnadsveckan
• Svåra infektioner som drabbar hjärnan efter födelsen.
• Hjärnhinneinflammation pga. herpes virusinfektion.
Autism
Infantil spasm
• Alla barn på Island födda 1981-1998 med sjukdomen
infantil spasm studerades avseende förekomst av
autismspektrumstörning.
• Ökad förekomst jämfört med befolkningen i övrigt.
• Kramp före ett års ålder, större risk för ASD, oftare
flickor och oftare medfödd hjärnskada.
Autism
Forskning
Etnicitet, migration
• Mödrar födda utanför de nordiska länderna hade
i Malmö studien högre risk att få barn med autism
jmf. med mödrar födda I Sverige.
• Högst risk för mödrar födda i Afrika söder om Sahara
och Ostasien.
10
Autism
Migration
• Sju gånger vanligare bland mödar födda i Somalia
och övriga Afrika söder om Somalia.
Autism
Forskning
D-vitaminbrist
• Viktig roll i hjärnans utveckling och styrning av gener.
• Individer med mörk hud behöver 5-10 gånger mer sol
för att producera samma mängd.
• Är vitamin D en bidragande omgivningsfaktor?
Autism
Forskning
D-vitaminbrist
• Senare studier visar att vitamin D sannolikt inte har
betydelse vid autism.
• Däremot har många personer med autism brist på
D-vitamin pga. ensidig kost.
11
Autism
Avhandling
Mats Eriksson nov 2013
• 208 barn 20-54 månader gamla med autismspektrumtillstånd.
• Utvecklingsförsening, utvecklingsstörning och hyperaktivitet
var vanligare.
• Äldre pappor.
• Föräldrarna kom oftare från utomeuropeiska länder.
• Mammorna använde oftare antidepressiva.
Autism
Avhandling
Mats Eriksson nov 2013
• Oftare född med planerat kejsarsnitt.
• 18 % hade en genetisk avvikelse eller annat medicinskt
tillstånd.
• 8,6 % hade epilepsi.
• Barnen med genetiskt/medicinskt tillstånd hade diagnosticerats tidigare men hade förbättrats mindre efter behandling.
Autism
Avhandling
Mats Eriksson nov 2013
• Genetiska förändringar förekom oftare vid samtidig
utvecklingsstörning, avvikande utseende eller medfödda missbildningar.
12
Autism
Forskning
• Hjärnans utseende kan man studera med magnetröntgen.
• Flera olika områden har betydelse vid autism.
Autism
Magnetröntgen av hjärnan
Autism
Magnetröntgen av hjärnan
• Pannloberna – sensoriska centra som tar emot impulser
från tryck, smärta, värme, beröring.
• Hjärnbalken (corpus callosum) – förbindelse mellan höger
och vänster hjärnhalva.
• Lillhjärnan – styrning av motorik, koordination, balans.
13
Autism
Magnetröntgen av hjärnan
• Insidan av tinningloberna (hippocampus och amygdala).
• Hippocampus – orientera sig rumsligen, impulser från
känsel och sinnesorgan.
• Amygdala – tolka ansiktsuttryck.
Autism
Magnetröntgen av hjärnan
• Majoriteten har normal magnetröntgen av hjärnan.
Autism
Vaccinationer orsakar
inte autism
14
Autism
29 November 2013
• Omfattande analys angående kopplingen mellan
vaccination och autism.
• 1 256 407 barn ingick i studierna som undersöktes.
• Ingen koppling mellan vaccination eller exposition
för kvicksilver och autism.
Autism
Medicinsk utredning
Autism
Syftet med medicinsk utredning
• Att söka orsaken till barnets autism.
• Att leta efter andra tillstånd som är behandlingsbara.
• Inte alla medicinska utredningar hos alla barn med autism.
15
Autism
Medicinsk utredning
• Synundersökning – ögonkliniken
Synnedsättning?
Svårigheter att tolka synintryck?
Skelning?
Svårighet att medverka vid BVC-kontroll?
• Hörselundersökning – öronkliniken
Nedsatt hörsel?
Snarkningar?
Nasalt tal?
Autism
Medicinsk utredning
Blodprov
• Vid t.ex ensidig kost
• Blodbrist?
Järnbrist?
Brist på folat, vitamin B12?
Vitamin D?
Autism
Medicinsk utredning
Vid ärftlighet hos första och andra grads släktingar,
utvecklingsstörning, missbildning, avvikande utseende.
• Genetisk undersökning. Lämnar då blodprov både från
barnet och föräldrarna.
16
Autism
Medicinsk utredning
Urinprov
• Görs vid samtidig utvecklingsstörning eller
tillbakagång av utvecklingen.
• Screening för ämnesomsättningssjukdomar.
Autism
Medicinsk utredning
EEG
• neurofysiologiska kliniken.
• Vid misstanke om kramper eller frånvaroattacker.
• Eller vid förlust av språk eller förmågor.
Autism
Medicinsk utredning
Magnetröntgen hjärna
• Utföres ffa. vid autism och samtidig utvecklingsstörning.
• Undersökning i narkos på små barn.
17
Autism
Medicinsk utredning
Magnetröntgen hjärna
• Visar synliga förändringar såsom missbildningar, ärr
efter blödning eller syrebrist, vida hålrum eller förlust
av hjärnsubstans.
• MEN visar inte hur hjärnan fungerar.
• Kan vara normal trots svåra funktionshinder.
Autism
Var görs undersökningarna?
• Blodprov vårdcentral eller barnklinikens
dagvårdsavdelning.
• Urinprov lämnas på vårdcentral eller dagvården.
• Magnetröntgen – inläggning barnklinikens
dagvårdsavdelning vid undersökning i narkos på
magnetröntgenavdelningen.
Autism
Vanliga medicinska problem
18
Autism
Hyperaktivitet - koncentrationssvårigheter
• Detta är ofta en del av kärnsymptomen.
• Kan vara tecken på att barnet har ytterligare svårigheter
som gränsar till ADHD och ADD.
• Behandling med läkemedel kan övervägas från 6 års
åldern; Ritalin, Concerta, Strattera.
Autism
Sömn
• Insomningssvårigheter, litet sömnbehov, långa
vakenhetsperioder
• Sömnskola
• Bolltäcke
• Brist på Melatonin
• Medicin kan hjälpa; Theralen, Melatonin, Circadin
Autism
Mat
•
•
•
•
Äter för lite.
Äter obegränsat.
Äter selektivt.
De som väger för lite kopplat till
dåligt matintag kan få dietisthjälp.
• Matskola
19
Autism
Mage
• Studier visar att 70 % har magbesvär jmf. med 28 %
hos barn utan autism.
• Mognar senare än andra barn, behöver mer toalettträning.
• De allra flesta kan lära sig att känna när de behöver
kissa och bajsa och göra det på toaletten.
• Toaträning
• Medicin; Laktulos, Movicol, Klyx vb
Autism
Epilepsi
• Barnet har haft två krampanfall eller frånvaroattacker
utan samtidig feber.
• Diagnosen stöds av förändringar på EEG.
• Behandlas med ett eller flera läkemedel.
• Efter 2-3 års krampfrihet avslutas medicineringen.
• 50 % krampfria som vuxna.
Autism
Beteendeproblem
• Stereotypier, biter i handen, viftar med händerna, dunkar
huvudet, gungar med kroppen.
• Ritualer
• Självskadande beteende
• Agressionsutbrott
20
Autism
Beteendeproblem
• Finns det någon orsak till barnets försämring
i beteendet? Hemma? Förskolan/skolan?
• Medicin kan hjälpa ibland.
• Ger ökad aptit, blodprovskontroller.
Autism
Tänder
• Rädda för nya situationer.
• Rädda för tandläkare.
• Remiss till specialisttansvården.
Autism
Psykiatri
• En del barn får psykiska besvär såsom
tics, tvångshandlingar, depression och självskadebeteende.
• Kan behöva remiss till BUP och gemensam behandling.
• Medicin kan ibland övervägas.
21
Autism
Tilläggssymptom - sängvätning
• Senare mognad när det gäller att bli torr på natten.
• Ibland behövs medicin ; Minirin som stöd.
Autism
Alternativa
behandlingsmetoder
Autism
Alternativ eller kompletterande biomedicinisk behandling
• Hypoteser om att autism beror på en skada i nervsystemet
som uppkommit genom ogynnsam inverkan av faktorer i
omgivningen.
• Forskningen är otillräcklig.
22
Autism
Mag- tarmfunktion
• Överväxt av jästsvampi tarmen
Inflammation I tarmen.
• Inga vetenskapliga bevis för detta.
Autism
Mag- tarmfunktion
• Diet, fri från gluten eller mjölk.
Nedbrytningsprodukter som är skadliga för hjärnan.
• Inte tillräckliga vetenskapliga bevis för att rekommendera
generellt.
Autism
Kosttillskott
• Vitamin B6, magnesium och andra vitaminer.
• Omega 3 – fettsyror
• Vissa rapporter talar om positiva effekter men inte
tillräckligt vetenskapligt underlag för att kunna
rekommendera behandling.
23
Autism
Tungmetaller
• Teorier om att barn med autism har nedsatt förmåga
att göra sig av med tungmetaller som kvicksilver och
bly.
• Inga bevis för denna teori eller för att behandling
skulle vara riskfri.
Autism
Behandling med hyperbar syrgas I dykarklocka
• Hypotesen är att det ska motverka skador vid svåra
immunologiska reaktioner och störningar i blodflödet.
• Inget stöd för dessa hypoteser i aktuell forskning.
Tack så mycket!
24
