Klonalitetsanalys Bakgrund Immunoglobulin-generna (IG) respektive generna för T-cellsreceptorn (TCR) kan kombineras på ett stort antal sätt för att specifika antikroppar eller receptorer ska kunna tillverkas. Rearrangemanget av IG- respektive TCR-gener är specifikt för varje cell, och därmed har alla celler i en klon samma genarrangemang. B- och T-cellsmaligniteter kännetecknas av klonal celltillväxt och den kan detekteras med PCR. Klonalitetsanalysen kan användas för att identifiera klonalitet vid misstänkta lymfoproliferativa tillstånd och skilja mellan reaktiva och maligna prov. Förutom klonalt rearrangemang av IGH och TCR analyseras också t(14;18). t(14;18) hittas i 80-90% av alla follikulära B-cellslymfom och 30% av diffusa storcelliga B-cellslymfom. Vid t(14;18) hamnar genen bcl2 tillsammans med IGH vilket leder till ökat genuttryck av bcl2. Funktionen av proteinet BCL2 är att hämma apoptos.. Analys/metod Klonalitetsanalysen utförs med multiplex PCR med primers mot olika varianter av rearrangemang. Primrarna är inmärkta med fluorokromer och klonala celler, med endast ett rearrangemang, ger upphov till en specifik PCR-produkt inom ett visst storleksintervall. Polyklonala celler ger upphov till flera olika, gaus-fördelade, PCR-produkter. PCR-produkter detekteras med kapillärelektrofores. Provmaterial Blod, benmärg, färsk eller formalinfixerad vävnad. Remiss Remiss finns att hämta på: LABSÖK Svarsrutiner Analysen utförs varannan vecka. Pris Se prislista. Kontaktperson Gisela Helenius Referenser Van Dongen, JJM et al. Design and standardization of PCR primers and protocols for detection of clonal immunoglobulin and T-cell receptor gene recombinations in suspect lymphoproliferations: Report of the BIOMED-2 Concerted Action BMH4-CT98-3936. Leukemia. 2003, 17(12):2257-2317 1 (1)