www.pediatric-rheumathology.printo.it
JUVENIL DERMATOMYOSIT
Vad är juvenil dermatomyosit?
Juvenil dermatomyosit (JDM) hör till gruppen av så kallade ”autoimmuna sjukdomar”. Med
autoimmuna sjukdomar menar man tillstånd där kroppens immunsystem, eller
”försvarssystem” mot infektioner, ger upphov till inflammation i kroppen utan att det finns
någon infektion med som utlösande faktor. När det gäller dermatomyosit finns
inflammationen i de små blodkärlen i musklerna (”myosit”) och i huden (dermatit =
inflammation i huden). Detta leder till karaktäristiska symptom som muskelsvaghet och/eller
muskelsmärta, fr a i musklerna runt höfter och bäcken and hudförändringar i ansiktet, över
ögonen (svullnad), på knogar, knän och armbågar.
Sjukdomen finns både hos barn och vuxna. Om symptomen startar före 16 års ålder kallas den
”juvenil” som betyder ”ungdomlig”, och förkortas JDM.
Hur vanlig är JDM?
JDM är ovanligt hos barn. Man räknar med att ungefär 4 barn per 100 000 och år insjuknar.
Det är dubbelt så vanligt att flickor insjuknar som pojkar. Sjukdomen startar oftast mellan 4
och 10 års ålder. Det finns inte mycket kartlagt om hur sjukdomen fördelar sig mellan olika
geografiska områden eller mellan olika befolkningsgrupper. Hos vuxna med dermatomyosit
finner man en överrepresentation av insjuknande i cancer, men något sådant samband finns
inte hos barn och ungdomar.
Vad är orsaken till sjukdomen, är den ärftlig?
Varför har mitt barn fått sjukdomen? Kunde den ha förhindrats?
För JDM gäller som för andra autoimmuna sjukdomar att den direkta orsaken till sjukdomen
är okänd. Den är troligen multifaktoriell, vilket betyder att en kombination av genetiska
(ärftliga) och omgivningsfaktorer leder till en ökad benägenhet att utveckla sjukdomen. JDM
är därför inte en direkt ärftlig sjukdom. Men det kan möjligen finnas en ökad frekvens av
autoimmuna sjukdomar i familjer där ett barn utvecklar JDM.
När det gäller omgivningsfaktorer som kan kopplas till JDM har många studier gjorts. Man
har bl a funderat på om något smittämne, bakterie eller virus, sätter igång ett felaktigt svar i
immunsystemet som leder till autoimmunitet.
Eftersom ingen utlösande faktor för JDM har kunnat identifieras har man heller ingen
möjlighet att förebygga den.
Är den smittsam?
JDM smittar inte, eftersom den orsakas av en reaktion i immunsystemet hos patienten utan
någon föregående infektion.
Vilka är huvudsymptomen vid JDM?
Tilltagande trötthet med successivt nedsatt fysisk kondition och rörelseförmåga är oftast de
mest framträdande symptomen på den muskelsvaghet som inflammationen vid JDM leder
till.
Muskel- och ledsmärtor är också vanliga. Verklig ledinflammation med ledsvullnad ses hos
en del barn. Hudengagemang kan antingen komma före eller efter muskelsjukdomen. Den
visar sig som rodnade, ofta lite flagnande utslag som sitter framför allt över leder, ofta över
knogarna men också på knän och armbågar och på fotleder (kallas Gottron´s papler).
I ansiktet ses ofta rodnad på kinderna, rodnad och svullnad runt ögonen, ibland med lite
lilafärgad missfärgning på övre ögonlocken. Rodnaden blir ofta värre efter att man varit ute i
solen (kallas fotokänslighet). Utslagen kan också vara mer utbredda över kroppen och sår kan
också utvecklas. Ytliga kärl kan bli synliga som röda små punkter på nagelkanterna och på
ögonlocken.
Typiskt är att musklerna nära centrum av kroppen (proximala muskler) är drabbade
symmetriskt ofta tillsammans med buk-, rygg- och nackmuskulatur. I praktiken kan detta
medföra att barnet börjar vägra att promenera till skolan eller delta i idrottsaktiviteter, små
barn kan bli gnälliga och vill helst bli burna. När sjukdomen förvärras kan det bli svårt att gå i
trappor och kliva upp ur sängen. Inflammerade muskler drar ihop sig och armar och ben kan
därigenom ”fastna” i böjda lägen, vilket i sin tur minskar funktionen.
När sjukdomen funnits en längre tid kan kalk fällas under huden och forma hårda knölar som
kan bli såriga och mjölkig vätska kan rinna ut (calcinos). Vid den allra svåraste
sjukdomsformen kan alla muskler bli sjuka, dvs även de som behövs när man andas, sväljer
och pratar. Därför kn röstförändringar, sväljningsvårigheter, hosta och andfåddhet vara
viktiga tecken på försämring i sjukdomen.
Magen och tarmarna kan bli drabbade och kan då ge upphov till buksmärtor och förstoppning.
I sällsynta fall kan inflammation i kärlen till tarmarna ge svåra bukproblem.
Ser sjukdomen likadan ut hos alla barn?
Sjukdomsbilden varierar mycket. Det finns en stor spridning från mycket mild sjukdom som
har minimal påverkan på barnets funktion, till mycket svår sjukdom med påtagliga
funktionsnedsättningar. Vilka organ som drabbas varierar också från barn till barn. Det finns
barn och ungdomar med JDM som bara drabbar huden med minimal eller ingen
muskelsvaghet och de som har sjukdom som enbart drabbar musklerna (juvenil polymyosit).
Enstaka barn utvecklar en svår sjukdomsbild som engagerar hud, muskler, lungor och buk.
Är sjukdom annorlunda hos barn jämfört med vuxna?
Hos vuxna kan dermatomyosit vara sekundär till en cancersjukdom, vilket inte gäller för barn
och ungdomar. Sjukdom som enbart engagerar musklerna (poymyosit) är vanligt hos vuxna
men ses sällan hos barn. Vuxna har också ofta förändringar i sina blodprover som sällan ses
hos barn, vilket talat för att det finns grundläggande skillnader mellan sjukdomstillstånden.
Hur ställer man diagnosen?
Diagnosen JDM ställs på de kliniska fynden i huden och musklerna som beskrivits ovan, i
kombination med laboratorietest. Till att börja med kan sjukdomen likna andra reumatiska
sjukdomar som finns hos barn och ungdomar exempelvis juvenil idiopatisk artrit eller SLE.
Men de kan skiljas åt genom olika klinisk bild och laboratorietest.
Svårighetsgraden av muskelsjukdomen bedöms genom mätning av muskelstyrkan i olika
delar av kroppen. Engagemang av små kärl kan ses genom att titta på nagelbäddarna i
mikroskop (kapilläroskopi).
Hos de flesta patienterna ”läcker” de inflammerade musklerna ut ämnen i blodet,
muskelenzymer, som man kan mäta i blodprover. Liknande ämnen kan också komma från
levern, men själva mönstret på de olika ämnena i kombination med symptomen patienten har
hjälper till att tolka om ämnena kommer från muskulaturen eller levern.
Även en del andra blodprover kan vara till hjälp till när man skall sätta diagnosen. Test för
antinukleära antikroppar (ANA) kan vara positiv liksom vid en del andra autoimmuna
sjukdomar.
Blodprover används även för att följa sjukdomen och för att utvärdera effekten av insatt
behandling, se nedan.
Funktionella förändringar hos musklerna kan mätas med speciella elektroder som kan föras in
som små nålar i musklerna (elektromyografi, EMG). I typiska fall behöver den
undersökningen inte göras. Muskelinflammation kan också påvisas med hjälp av
magnetkameraundersökning (MRI).
Muskelbiopsi, där man tar ett litet prov från en muskel och studerar i mikroskop, är vikig för
att bekräfta diagnosen och är också ett vikigt underlag för den forskning som görs för få mer
kunskap om sjukdomen.
Vanligtvis görs ytterligare en del undersökningar för att kartlägga spridningen av sjukdomen.
Elektrokardiografi (EKG) och ultraljud av hjärtat är användbara för att kartlägga eventuell
hjärtsjukdom, lungröntgen eller datortomografi tillsammans med lungfunktionstester kan
påvisa om lungorna är påverkade. Röntgen av hur barnet sväljer kan avslöja om musklerna i
halsen eller matstrupen är drabbade.
Varför är proverna viktiga?
I typiska fall där muskelsvaghet och typiska hudförändringar finns kan JDM diagnosen ställas
på bara symptombeskrivningen och undersökning av barnet. Prover och undersökningar
används då för att bekräfta diagnosen och följa effekten av behandling. Muskelengagemanget
mäts då genom standardiserade mätningar och blodprover.
Terapi
JDM går att behandla med mediciner som håller nere symptomen tills sjukdomen går i
remission dvs att inflammationen försvinner. Behandlingen skräddarsys efter varje barns
behov. Om sjukdomen inte kommer under kontroll, kan bestående skador utvecklas. Denna
skada kan i sin tur ge upphov till kvarstående problem med muskelfunktionen, även om
sjukdomen läker ut. Sjukgymnastik och psykosocialt stöd är också viktiga delar i
behandlingen för att minimera risken för kvarstående men.
Vilka behandlingar finns?
Läkemedel
Kortison. Kortison är mycket effektivt på att dämpa inflammation var den än sitter i kroppen.
För att få snabb verkan kan man ge det som dropp, direkt i ett blodkärl. Kortison verkar
snabbare än någon av de andra medicinerna och kan vid svår sjukdom vara direkt livräddande.
Tyvärr finns också biverkningar med kortison vilket gör att man också försöker lägga till
andra långverkande mediciner för att få inflammationen under kontroll. Biverkningar av
kortison är bl. a hämmad längdtillväxt, ökad risk för infektioner, högt blodtryck och
osteoporos (urkalkning av skelettet). Alla dessa biverkningar är beroende av vilken dos som
ges, vid låg dos är problemen små, ökar man dosen under lång tid får man mer problem.
Kortison som ges som medicin trycker ner kroppens egen tillverkning av kortison och det kan
därför vara direkt livsfarligt att sluta med det plötsligt om man fått behandling under en längre
tid. Kortisonet ska istället trappas ner långsamt över en längre tid.
Man behandlar ofta med kortison i kombination med mediciner som metotrexate eller
cyclosporin som hjälper till att hålla inflammationen under kontroll och ger möjlighet att hålla
kortisondosen lägre.
Metotrexate. Denna medicin tar 6-8 veckor innan den börjar verka och ges ofta under längre
tidsperioder. Den huvudsakliga biverkan är illamående, munsår, lätt håravfall och
leverpåverkan. Leverpåverkan är oftast mild, men kan försämras om man samtidigt dricker
alkohol. Den kan påverka fosterutveckling allvarligt och ska därför inte tas av den som är
eller planerar att bli gravid. Metotrexate ökar teoretiskt sett risken för infektioner, men i
praktiken ser vi sällan något problem med det förutom då det gäller vattkoppor och bältros
som kan få ett mer utbrett och besvärligare förlopp.
Cyklosporin. Precis som metotrexate ges denna medicin under lång tid. Långtidsbiverkningar
är högt blodtryck, ökad behåring, förtjockning av slemhinnorna i munnen och njurpåverkan.
Andra tänkbara mediciner för behandling av JDM inkluderar:
Intravenöst gammaglobulin (IVIG). Denna medicin ges i dropp och innehåller antikroppar
som framställts av blodplasma från blodgivare. Det fungerar genom att dämpa
immunsystemet och därigenom inflammationen hos en del patienter. Den exakta
verkningsmekansimen är inte känd.
Vid svår JDM där ovanstående mediciner inte räcker för att få sjukdomen under kontroll
används azatioiprin, ett milt cellgift, och i de allra svåraste fallen cyklofosfamid som är ett
starkare cellgift. Användningen av en del nya ”biologiska” läkemedel är än så länge
experimentell när det gäller JDM, liksom vid andra inflammatoriska systemsjukdomar men
förhoppningen är de ska kunna förbättra behandlingsmöjligheterna betydligt i framtiden.
Sjukgymnastik
Vanliga symptom vid JDM är muskelsvaghet och ledstelhet, som resulterar i minskad
rörlighet och försämrad kondition. Dessa funktionsinskränkningar kan minskas genom
regelbunden sjukgymnastik. Sjukgymnasten lär både barn och föräldrar hur man stretchar på
ett bra sätt och hur man bygger upp styrka, rörlighet och kondition. Det är förstås viktigt att
föräldrarna är delaktiga i behandlingsprogrammet så att de kan hjälpa till att det genomförs
hemma på bästa tänkbara sätt.
Hur länge ska behandlingen fortsätta?
Hur länge behandlingen ska fortsätta beror på hur sjukdomen utvecklas hos det enskilda
barnet. Hos en del barn är sjukdomen kortvarig, medan den hos andra kan fortsätta många,
många år. Den behandlande läkaren försöker få inflammationen under kontroll och
behandlingen avslutas inte förrän barnet har varit utan sjukdomssymptom under en längre tid.
JDM är en sjukdom som är mycket känslig för nedtrappning av medicinen om den fortfarande
är aktiv. Om medicinen minskas för snabbt kan man få ett uppblossande av sjukdomen.
Hur är det med alternativmedicinsk behandling vid JDM?
Många alternativmedicinska behandlingar föreslås till patienter idag och man måste fundera
noga på okvalificerade medicinska råd och vad det kan föra med sig. Om du funderar på att
pröva någon okonventionell, alternativmedicinsk behandling, tala då med din behandlande
läkare om det. De flesta läkare kommer inte att motsätta sig det, om du bara följer de
medicinska råden också. När mediciner som exempelvis kortison behövs för att hålla
inflammationen vid JDM under kontroll är det mycket farligt att sluta ta dem om sjukdomen
fortfarande är aktiv.
Sjukdomskontroller
Det är mycket viktigt att man genomför regelbundna kontroller av sjukdomsaktiviteten och
eventuella biverkningar av behandlingen. En objektiv mätning av muskelstyrkan hjälper till
att bedöma eventuell muskelsvaghet. Eftersom JDM kan påverka många delar av kroppen är
det viktigt att läkaren undersöker hela barnet noggrant. Kontrollerna innehåller mätning av
muskelstyrka och blodprover, muskelenzymer och tester för att bedöma läkemedelspåverkan.
Prognos
Om sjukdomen går att få under kontroll är prognosen vid JDM god, till skillnad från DM hos
vuxna eftersom sjukdomen hos barn inte är associerad med cancersjukdomar. Det finns dock
en liten risk för dödlig utgång hos de få patienter som utvecklar komplikationer i
andningsorganen, hjärtat, eller mag-tarmkanalen under den akuta fasen av sjukdomen. Hos
den som blir frisk från sjukdomen beror funktionen efteråt fr. a på om man utvecklat
kalkavlagringar under huden (calcinos) och hur allvarlig muskelinflammationen varit. Man
brukar uppskatta att ungefär 10 – 30 % av barnen med JDM utvecklar kalcinos. Det finns
ingen behandling som visat sig fungera på kalcinosen.
Förloppet hos sjukdomen kan vara av tre typer. Vid monocyklisk JDM har man en aktiv
sjukdomsepisod som går i remission inom 2 år efter att den startade, detta är den form som
har den bästa prognosen.
JDM med polycykliskt förlopp karaktäriseras av långa remissioner mellan ett eller flera
återfall efter att behandlingen avslutats.
Vid kronisk aktiv sjukdom håller sjukdomsaktiviteten i sig kontinuerligt trots behandling. Det
är den senare gruppen som har den största risken för komplikationer.
