1(4)
Klinisk genetik
Ackrediteringens omfattning
Förteckning
Komponent/undersökning
System
Metod/mätprincip
Akondroplasi
FGFR3
Akut lymfatisk leukemi (ALL)
Akut myeloisk leukemi (AML)
Kronisk myeloisk leukemi (KML)
BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL,
CDKN2A(9p21), PML/RARA,
RUNX1-CBFA2T1,
CBFB,TCF3/PBX1
Genomiskt DNA
Akut lymfatisk leukemi (ALL)
TCF3-PBX1
cDNA
RealtidsPCR
Akut lymfatisk leukemi (ALL)
ABL
Akut lymfatisk leukemi (ALL)
BCR-ABL
cDNA
Akut lymfatisk leukemi (ALL)
ETV6-RUNX1
cDNA
Akut lymfatisk leukemi (ALL)
MLL/AF4
cDNA
Akut lymfatisk leukemi (ALL),
kronisk myeloisk leukemi (KML)
ABL p.[T315I]
Akut myeloisk leukemi (AML)
CEBPA
cDNA
Akut myeloisk leukemi (AML)
FLT3
Akut myeloisk leukemi (AML)
NPM1
Akut myeloisk leukemi (AML)
PML-RARA
Genomiskt DNA
Aneuploidi kromosom
#13, 18, 21, X, Y
Amnionvätska
Chorionvillibiopsi (CVS)
Perifert blod
Genomiskt DNA
PCR
cDNA-sekvensering
RealtidsTekniska
PCR
replikat
≤ 1 CT
RealtidsTekniska
PCR
replikat
≤ 1 CT
RealtidsTekniska
PCR
replikat
≤ 1 CT
RealtidsTekniska
PCR
replikat
≤ 1 CT
PCR
Fragmentanalys
DNA-sekvensering
PCR
Fragmentanalys
PCR
Fragmentanalys
RealtidsTekniska
PCR
replikat
≤ 1 CT
FISH-interfas
Aneuploidi QF-PCR
#13, 18, 21, X, Y
Aplasia of lacrimal and salvariy
glands (ALSG)
FGF10
Beckwith-Wiedeman /Silver
Russel
11p15
ARVC-genpanel
Perifert blod
Benmärg
cDNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
cDNA
PCR
DNA-sekvensering
Cellodling
FISH-interfas
FISH-metafas
Tekniska
replikat
≤ 1 CT
Semikvantitiativ PCR
Fragmentanalys
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
Genomiskt DNA
MLPA
Genomiskt DNA
NGS-analys
Ilumina
Utfärdad av:
Kim Nordström (nok018)
Gäller från:
2016-02-11
Godkänd av:
Maria Sitell
Dokumentnr:
1276-11
Originalet lagras elektroniskt. Endast dokumentstyrd kopia gäller.
Utskriftsdatum:
2016-03-24
2(4)
Klinisk genetik
Ackrediteringens omfattning
Förteckning
Komponent/undersökning
System
Bestrofinopati
BEST1
Bindvävssjukdomar-genpanel
Genomiskt DNA
CADASIL
NOTCH3
Cardiofaciokutant syndrom (CFC)
BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2
Charcot-Marie-Tooth typ
1A(CMT1A)/HNPP
(PMP22, 17p11.2)
Charcot-Marie-Tooth X typ 1
(CMTX1)
GJB1
Clouston syndrom (HED2)
GJB6
Costello syndrom
HRAS
Cystisk fibros,
CFTR
Diamond Blackfan Anemi (DBA)
RPS19
Genomiskt DNA
Duchenne, Becker (DMD/BMD)
DMD
Dystrofia myotonica typ 2 (DM2)
CNBP (ZFN9)
Erytrokeratodermia variablis
(EKV)
GJB3, GJB4
Familjeutredning vid NGS analys
Genomiskt DNA
Fragilt-X,FXTAS
FMR1, Xq27.3
Genotypning
Genomiskt DNA
Gilbert syndrom
UGT1A1
Hunter syndrom (MPSII)
IDS
Huntingtons sjukdom
HTT
Hyperkalemisk periodisk paralys
SCN4A
Hypokalemisk periodisk paralys
CACNA1S, SCN4A
Hypokondroplasi
FGFR3
Hörselnedsättning
(DFNB1)
GJB2, GJB6
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Metod/mätprincip
PCR
DNA-sekvensering
NGS-analys
Ilumina
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
MLPA
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
Fragmentanalys (OLA)
PCR
DNA sekvensering
MLPA
MLPA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
PCR
Fragmentanalys
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA sekvensering
PCR
Fragmentanalys
PCR
Fragmentanalys
PCR
Fragmentanalys
PCR
DNA-sekvensering
PCR
Fragmentanalys
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
MLPA
Utfärdad av:
Kim Nordström (nok018)
Gäller från:
2016-02-11
Godkänd av:
Maria Sitell
Dokumentnr:
1276-11
Originalet lagras elektroniskt. Endast dokumentstyrd kopia gäller.
Utskriftsdatum:
2016-03-24
3(4)
Klinisk genetik
Ackrediteringens omfattning
Förteckning
Komponent/undersökning
System
Metod/mätprincip
Ichtyos, autosomalt recessiv
TGM1, TGM5, NIPAL4
ABCA12
Ichtyos, könsbunden
STS
Infertilitet
Yq11 deletion, FMR1, CFTR
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
Genomiskt DNA
MLPA
Genomiskt DNA
PCR
Fragmentanalys
Kennedys sjukdom (SMAX1)
AR
KID syndrom
GJB2
Kraniosynostoser (inkl. icke
syndromatisk kraniosynostos,
Apert, Crouzon, Pfeiffer och
Saetre-Chotzen syndrom)
FGFR1, FGFR2, FGFR3 och
TWIST
Kromosomanalys
Genomiskt DNA
PCR
Fragmentanalys
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA sekvensering
Kromosomavvikelse
Komplettering av konstitutionella
rearrangemang
Kronisk lymfatisk leukemi (KLL)
P53/ATM, D13S319
13q24,12p11-q11
Kronisk lymfatisk leukemi (KLL)
TP53
Kronisk myeloisk leukemi (KML)
ABL
Kronisk myeloisk leukemi (KML)
BCR/ABL
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Hud, Benmärg, Perifert blod,
Amnionvätska,
Chorionvillibiopsi (CVS)
Perifert blod
Kärnförande celler
Cellodling,
Cytogenetisk analys
Perifert blod
Benmärg
FISH-interfas
Genomisk DNA
PCR
DNA-sekvensering
PCR
cDNA-sekvensering
RealtidsTekniska
PCR
replikat
≤ 1 CT
PCR
cDNA
cDNA
Kronisk myeloisk leukemi (KML),
Neutrofil kronisk myeloisk leukemi
(NKML)
BCR/ABL
Long QT - genpanel
cDNA
MDS
del(5q), EGR1
del(7q), D7S486
Mikrodeletion
Subtelomera rearrangemang
Mikrodeletion/mikroduplikations
syndrom
Subtelomera rearrangemang
Perifert blod
Benmärg
Genomiskt DNA
Perifert blod
Kärnförande celler
Genomiskt DNA
Cellodling
FISH-metafas
NGS-analys
Ilumina
PCR
DNA sekvensering
Cellodling
FISH-interfas
FISH-metafas
Cellodling
FISH-metafas
MLPA
Utfärdad av:
Kim Nordström (nok018)
Gäller från:
2016-02-11
Godkänd av:
Maria Sitell
Dokumentnr:
1276-11
Originalet lagras elektroniskt. Endast dokumentstyrd kopia gäller.
Utskriftsdatum:
2016-03-24
4(4)
Klinisk genetik
Ackrediteringens omfattning
Förteckning
Komponent/undersökning
System
Metod/mätprincip
Myeloproliferativa sjukdomar
(PCV,ET,IM)
CALR
Myeloproliferativa sjukdomar
(PCV,ET,IM)
JAK2
Myeloproliferativa sjukdomar
(PCV,ET,IM)
JAK2
Myeloproliferativa sjukdomar,
(hypereosinofilt syndrom)
FIP1L1-PDGFRA
Myotonia fluktuans/Paramyotonia
congenita SCN4A
Noonan syndrom
PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS,
SHOC2
Oculodentodigital dysplasi
GJA1
OTC brist
OTC
Genomiskt DNA
PCR
Fragmentanalys
Genomiskt DNA
RealtidsPCR
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
Perifert blod
Benmärg
FISH-interfas
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
Prader/Willi syndrom
/Angelman syndrom
15q11-q13
Primärutredning och uppföljning
av SCT/BMT patienter
(Chimerismanalys)
Rasopati-genpanel
Genomiskt DNA
Sjögren Larsson
ALDH3A2
Sotos syndrom
NSD1
Genomiskt DNA
Spinal muskelatrofi (SMA)
SMN1, SMN2
Welanders distala myopati
TIA1
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Tekniska
replikat
≤ 1 CT
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
MLPA
MLPA
Genomiskt DNA
PCR
Fragmentanalys
Genomiskt DNA
NGS-analys
Ilumina
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
MLPA
MLPA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
PCR
DNA sekvensering
Utfärdad av:
Kim Nordström (nok018)
Gäller från:
2016-02-11
Godkänd av:
Maria Sitell
Dokumentnr:
1276-11
Originalet lagras elektroniskt. Endast dokumentstyrd kopia gäller.
Utskriftsdatum:
2016-03-24
