1(6)
Klinisk genetik
Ackrediteringens omfattning KG
Förteckning
Komponent/undersökning
Akondroplasi
System
Genomiskt DNA
FGFR3
Metod/mätprincip
PCR
DNA-sekvensering
Akut lymfatisk leukemi (ALL)
Perifert blod
Cellodling
Akut myeloisk leukemi (AML)
Benmärg
FISH-interfas
Kronisk myeloisk leukemi (KML)
FISH-metafas
BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL,
CDKN2A(9p21), PML/RARA,
RUNX1-CBFA2T1,
CBFB,TCF3/PBX1
Akut lymfatisk leukemi (ALL)
cDNA
TCF3-PBX1
RealtidsPCR
Tekniska
replikat
≤ 1 CT
Akut lymfatisk leukemi (ALL)
ABL
cDNA
Akut lymfatisk leukemi (ALL)
BCR-ABL
cDNA
PCR
cDNA-sekvensering
RealtidsPCR
Tekniska
replikat
≤ 1 CT
Akut lymfatisk leukemi (ALL)
ETV6-RUNX1
cDNA
RealtidsPCR
Tekniska
replikat
≤ 1 CT
Akut lymfatisk leukemi (ALL)
MLL/AF4
cDNA
RealtidsPCR
Tekniska
replikat
≤ 1 CT
Akut lymfatisk leukemi (ALL),
kronisk myeloisk leukemi (KML)
cDNA
RealtidsPCR
Tekniska
replikat
ABL p.[T315I]
≤ 1 CT
Akut myeloisk leukemi (AML)
Genomiskt DNA
CEBPA
PCR
Fragmentanalys
DNA-sekvensering
Akut myeloisk leukemi (AML)
Genomiskt DNA
FLT3
PCR
Fragmentanalys
Akut myeloisk leukemi (AML)
Genomiskt DNA
NPM1
PCR
Fragmentanalys
Akut myeloisk leukemi (AML)
PML-RARA
cDNA
RealtidsPCR
Tekniska
replikat
≤ 1 CT
Utfärdad av:
Kim Nordström (nok018)
Gäller från:
2017-06-02
Godkänd av:
Maria Sitell
Dokumentnr:
1276-13
Originalet lagras elektroniskt. Endast dokumentstyrd kopia gäller.
Utskriftsdatum:
2017-06-07
2(6)
Klinisk genetik
Ackrediteringens omfattning KG
Förteckning
Komponent/undersökning
System
Aneuploidi kromosom
Amnionvätska
#13, 18, 21, X, Y
Chorionvillibiopsi (CVS)
Metod/mätprincip
FISH-interfas
Perifert blod
Aneuploidi QF-PCR
Genomiskt DNA
#13, 18, 21, X, Y
Aplasia of lacrimal and salvariy
glands (ALSG)
Semikvantitiativ PCR
Fragmentanalys
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
FGF10
Beckwith-Wiedeman /Silver
Russel
Genomiskt DNA
MLPA
Genomiskt DNA
NGS-analys
11p15
ARVC-genpanel
Ilumina
Bestrofinopati
Genomiskt DNA
BEST1
PCR
DNA-sekvensering
Bindvävssjukdomar-genpanel
Genomiskt DNA
NGS-analys
Ilumina
CADASIL
Genomiskt DNA
NOTCH3
PCR
DNA-sekvensering
Cardiofaciokutant syndrom (CFC)
Genomiskt DNA
BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2
Charcot-Marie-Tooth typ
1A(CMT1A)/HNPP
PCR
DNA-sekvensering
Genomiskt DNA
MLPA
Genomiskt DNA
PCR
(PMP22, 17p11.2)
Charcot-Marie-Tooth X typ 1
(CMTX1)
DNA-sekvensering
GJB1
Clouston syndrom (HED2)
Genomiskt DNA
GJB6
PCR
DNA-sekvensering
Costello syndrom
Genomiskt DNA
HRAS
PCR
DNA-sekvensering
Cystisk fibros,
Genomiskt DNA
CFTR
PCR
Fragmentanalys (OLA)
Utfärdad av:
Kim Nordström (nok018)
Gäller från:
2017-06-02
Godkänd av:
Maria Sitell
Dokumentnr:
1276-13
Originalet lagras elektroniskt. Endast dokumentstyrd kopia gäller.
Utskriftsdatum:
2017-06-07
3(6)
Klinisk genetik
Ackrediteringens omfattning KG
Förteckning
Komponent/undersökning
Diamond Blackfan Anemi (DBA)
System
Genomiskt DNA
RPS19
Metod/mätprincip
PCR
DNA sekvensering
MLPA
Duchenne, Becker (DMD/BMD)
Genomiskt DNA
MLPA
Genomiskt DNA
PCR
DMD
Dystrofia myotonica typ 2 (DM2)
CNBP (ZFN9)
Fragmentanalys
Erytrokeratodermia variablis
(EKV)
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
GJB3, GJB4
Familjeutredning vid NGS analys
Genomiskt DNA
PCR
DNA sekvensering
Fragilt-X,FXTAS
Genomiskt DNA
FMR1, Xq27.3
Genotypning
PCR
Fragmentanalys
Genomiskt DNA
PCR
Fragmentanalys
Gilbert syndrom
Genomiskt DNA
UGT1A1
PCR
Fragmentanalys
Hunter syndrom (MPSII)
Genomiskt DNA
IDS
PCR
DNA-sekvensering
Huntingtons sjukdom
Genomiskt DNA
HTT
PCR
Fragmentanalys
Hyperkalemisk periodisk paralys
Genomiskt DNA
SCN4A
PCR
DNA-sekvensering
Hypokalemisk periodisk paralys
Genomiskt DNA
CACNA1S, SCN4A
Hypokondroplasi
PCR
DNA-sekvensering
Genomiskt DNA
FGFR3
PCR
DNA sekvensering
Hörselnedsättning
Genomiskt DNA
PCR
(DFNB1)
DNA-sekvensering
GJB2, GJB6
MLPA
Ichtyos, autosomalt recessiv
Genomiskt DNA
TGM1, TGM5, NIPAL4
PCR
DNA-sekvensering
ABCA12
Utfärdad av:
Kim Nordström (nok018)
Gäller från:
2017-06-02
Godkänd av:
Maria Sitell
Dokumentnr:
1276-13
Originalet lagras elektroniskt. Endast dokumentstyrd kopia gäller.
Utskriftsdatum:
2017-06-07
4(6)
Klinisk genetik
Ackrediteringens omfattning KG
Förteckning
Komponent/undersökning
Ichtyos, könsbunden
System
Metod/mätprincip
Genomiskt DNA
MLPA
Genomiskt DNA
PCR
STS
Infertilitet
FMR1, CFTR
Fragmentanalys
Infertilitet
Genomiskt DNA
MLPA
Genomiskt DNA
PCR
Mikrodeletion Y
Kennedys sjukdom (SMAX1)
AR
Fragmentanalys
KID syndrom
Genomiskt DNA
PCR
GJB2
DNA-sekvensering
Kraniosynostoser (inkl. icke
syndromatisk kraniosynostos,
Apert, Crouzon, Pfeiffer och
Saetre-Chotzen syndrom)
Genomiskt DNA
PCR
DNA sekvensering
FGFR1, FGFR2, FGFR3 och
TWIST
Kromosomanalys
Hud, Benmärg, Perifert blod,
Amnionvätska,
Chorionvillibiopsi (CVS)
Cellodling,
Kromosomavvikelse
Perifert blod
Cellodling
Komplettering av konstitutionella
rearrangemang
Kärnförande celler
FISH-metafas
Kronisk lymfatisk leukemi (KLL)
Perifert blod
FISH-interfas
P53/ATM, D13S319
Benmärg
Cytogenetisk analys
13q24,12p11-q11
Kronisk lymfatisk leukemi (KLL)
Genomisk DNA
TP53
PCR
DNA-sekvensering
Kronisk myeloisk leukemi (KML)
ABL
cDNA
Kronisk myeloisk leukemi (KML)
BCR/ABL
cDNA
PCR
cDNA-sekvensering
RealtidsPCR
Tekniska
replikat
≤ 1 CT
Kronisk myeloisk leukemi (KML),
Neutrofil kronisk myeloisk leukemi
(NKML)
cDNA
PCR
BCR/ABL
Utfärdad av:
Kim Nordström (nok018)
Gäller från:
2017-06-02
Godkänd av:
Maria Sitell
Dokumentnr:
1276-13
Originalet lagras elektroniskt. Endast dokumentstyrd kopia gäller.
Utskriftsdatum:
2017-06-07
5(6)
Klinisk genetik
Ackrediteringens omfattning KG
Förteckning
Komponent/undersökning
Long QT - genpanel
System
Genomiskt DNA
Metod/mätprincip
NGS-analys
Ilumina
PCR
DNA sekvensering
MDS
Perifert blod
Cellodling
del(5q), EGR1
Benmärg
FISH-interfas
del(7q), D7S486
FISH-metafas
Mikrodeletion
Perifert blod
Cellodling
Subtelomera rearrangemang
Kärnförande celler
FISH-metafas
Mikrodeletion/mikroduplikations
syndrom
Genomiskt DNA
MLPA
Genomiskt DNA
PCR
Subtelomera rearrangemang
Myeloproliferativa sjukdomar
(PCV,ET,IM)
Fragmentanalys
CALR
Myeloproliferativa sjukdomar
(PCV,ET,IM)
Genomiskt DNA
RealtidsPCR
Tekniska
replikat
JAK2
≤ 1 CT
Myeloproliferativa sjukdomar
(PCV,ET,IM)
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
JAK2
Myeloproliferativa sjukdomar,
(hypereosinofilt syndrom)
Perifert blod
FISH-interfas
Benmärg
FIP1L1-PDGFRA
Myotonia fluktuans/Paramyotonia
congenita SCN4A
Genomiskt DNA
Noonan syndrom
Genomiskt DNA
DNA-sekvensering
PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS,
SHOC2
Oculodentodigital dysplasi
PCR
PCR
DNA-sekvensering
Genomiskt DNA
GJA1
PCR
DNA-sekvensering
OTC brist
Genomiskt DNA
OTC
PCR
DNA-sekvensering
MLPA
Utfärdad av:
Kim Nordström (nok018)
Gäller från:
2017-06-02
Godkänd av:
Maria Sitell
Dokumentnr:
1276-13
Originalet lagras elektroniskt. Endast dokumentstyrd kopia gäller.
Utskriftsdatum:
2017-06-07
6(6)
Klinisk genetik
Ackrediteringens omfattning KG
Förteckning
Komponent/undersökning
Prader/Willi syndrom
System
Metod/mätprincip
Genomiskt DNA
MLPA
Genomiskt DNA
PCR
/Angelman syndrom
15q11-q13
Primärutredning och uppföljning
av SCT/BMT patienter
Fragmentanalys
(Chimerismanalys)
Rasopati-genpanel
Genomiskt DNA
NGS-analys
Ilumina
PCR
DNA-sekvensering
Sjögren Larsson
Genomiskt DNA
ALDH3A2
PCR
DNA-sekvensering
Sotos syndrom
Genomiskt DNA
NSD1
PCR
DNA-sekvensering
MLPA
Spinal muskelatrofi (SMA)
Genomiskt DNA
MLPA
Genomiskt DNA
PCR
SMN1, SMN2
Welanders distala myopati
TIA1
DNA sekvensering
Utfärdad av:
Kim Nordström (nok018)
Gäller från:
2017-06-02
Godkänd av:
Maria Sitell
Dokumentnr:
1276-13
Originalet lagras elektroniskt. Endast dokumentstyrd kopia gäller.
Utskriftsdatum:
2017-06-07
